Nar hastalığı: semptomlar, nedenler, tedavi vb. & Boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Pompe hastalığı nedir?

Pompe hastalığı veya Pompe hastalığı, GAA (asit alfa glukozidaz), aka tip 2 glikojenez birikim hastalığı eksikliği olarak da adlandırılan bir doğum kusurudur.

Pompe hastalığı veya Pompe hastalığı, doğumda bebeklerde GAA enziminin üretim eksikliğinden kaynaklanan bir bozukluk veya kusurdur. GAA enziminin vücuttaki karmaşık şekerleri parçalaması beklenir.

Enzim üretimi optimalin altında olduğunda, organlarda ve dokularda, özellikle kaslarda otomatik olarak kompleks şeker birikimi olur.

Bu durum vücuttaki organ ve dokuların hasar görmesine ve düzgün çalışmamasına neden olabilir.

Nar hastalığı, kasların zayıflamasına ve nefes almasının zorlaşmasına neden olabilir. Bununla birlikte, Pompe hastalığından veya Pompe hastalığından en çok etkilenen organlardan bazıları karaciğer, kalp ve kaslardır.

Pompe hastalığının türleri nelerdir?

Cleveland Clinic'e göre Pompe hastalığı veya Pompe hastalığı üç türe ayrılabilir. Çeşitli Pompe hastalığı veya Pompe hastalığı türleri aşağıdaki gibidir:

Pompe hastalığının klasik formu (klasik infantil başlangıçlı)

Pompe hastalığı veya klasik tip Pompe hastalığı, bebek doğduktan birkaç ay sonra başlayan bir hastalıktır.

Bu tür hemen tedavi edilmelidir. Çünkü tedavisiz bırakılırsa, bu tip Pompe hastalığı bebeklerin yaşamın ilk yılında kalp yetmezliği yaşamasına neden olabilir veya ölümcül olabilir.

Pompe hastalığının klasik olmayan formu (klasik olmayan infantil başlangıçlı)

Bu klasik olmayan form genellikle bebek 12 aylık veya 1 yaşında olduğunda ortaya çıkar. Bu tip Pompe hastalığına sahip bebekler kas güçsüzlüğü yaşayabilir ve bu da ciddi solunum sorunlarına yol açabilir.

Bu tür hastalığa sahip çoğu bebeğin erken yaşta hayatta kalması muhtemeldir.

Pompe hastalığının yavaş formu (geç başlangıçlı)

Önceki iki Pompe hastalığı türünden farklı olarak, bu son tip, yeni doğmuş bir bebek doğduğunda açık olmayan ancak çocuklukta, ergenlikte veya yetişkinlikte ortaya çıkmaya başlayan bir formdur.

Bununla birlikte, bu tipin şiddeti genellikle klasik formdan daha az şiddetlidir ve kalbi etkileme olasılığı daha düşüktür.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Pompe hastalığı veya Pompe hastalığı, nadir görülen bir doğum kusuru veya bozukluğudur.

Öyle olsa bile, bu doğuştan kusur veya genetik bozukluk, kas güçsüzlüğünü zamanla daha da kötüleştirebilir.

Aslında, bu konjenital bozukluğun yeni doğanların ve çocukların vücutları üzerinde ciddi bir etkisi olabileceği de göz ardı edilmiyor.

Belirti ve bulgular

Pompe hastalığının belirti ve semptomları nelerdir?

Pompe hastalığının semptomları ortaya çıktığında ortaya çıkan semptomlar ve semptomların şiddeti, bunu yaşayan her bebek ve çocuk için değişebilir.

Pompe hastalığının veya Pompe hastalığının türüne göre çeşitli semptomları aşağıdaki gibidir:

Klasik formun belirtileri (klasik infantil başlangıçlı)

Klasik Pompe hastalığının bazı semptomları şunlardır:

• Zayıf kaslar (miyopati)
• Zayıf kas tonusu veya kasılması (hipotoni)
• Karaciğer büyümesi (hepatomegali)
• Kalp organlarındaki anormallikler
• Yemek zor
• Bebeklerin kilo alması zordur
• Başarısızlık yaşamak
• Solunum problemleri yaşamak
• İşitme kaybınız var

Klasik olmayan formun belirtileri (klasik olmayan infantil başlangıçlı)

Klasik olmayan Pompe hastalığının bazı semptomları şunlardır:

• Gecikmiş motor becerileri. Örneğin bir bebek oturabilir, bir bebek dönebilir, bir bebek ayakta durabilir, bir bebek emekleyebilir, bir bebek yürüyebilir vb.
• Kaslar yaşla birlikte zayıflar.
• Kalp anormal bir şekilde büyüyor (kardiyomegali), ancak bebeklerin genellikle kalp yetmezliği yok.
• Bebeklerin nefes almada problemleri var.

Yavaş form semptomları (geç başlangıçlı)

Yavaş pompe semptomlarından bazıları şunlardır:

• Özellikle bacaklarda kaslar zayıflıyor
• Solunum bozuklukları
• Kalbin büyüklüğünde bir büyüme
• Yürümek zor
• Kas ağrısı
• Genellikle düşer
• Sık görülen akciğer enfeksiyonları
• Sabah baş ağrısı
• Vücut gün boyunca gevşek
• Kilo kaybı
• Yutma güçlüğü
• İşitme bozuklukları
• Düzensiz kalp atışı
• Vücudun çalışmasına yardımcı olan ve vücut hücrelerine enerji sağlayan enzimler olan yüksek seviyelerde kreatin kinaz (CK)

Yukarıda listelenmeyen belirtiler olabilir. Bebeğinizin ve çocuğunuzun belirli semptomları olduğundan şüpheleniyorsanız, derhal doktorunuza başvurun.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Pompe hastalığı veya Pompe hastalığı, türüne göre semptomlara neden olabilen doğuştan bir kusur veya rahatsızlıktır.

Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler dahil her insanın sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Pompe hastalığına ne sebep olur?

Pompe hastalığının veya Pompe hastalığının nedeni, GAA genindeki bir mutasyona (değişiklik) bağlıdır. GAA, enzim asit alfa glukosidaz üretiminde görev yapan bir gendir.

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinden başlatılan asit alfa glukosidaz enziminin görevi, glikojeni glikoz adı verilen basit şekerlere ayırmaktır.

Glikoz, vücut hücreleri için ana enerji kaynağıdır. Enzim asit alfa glukozidaz üretimi iyi ve düzgün gitmediğinde, glikojen vücut hücrelerinde birikebilir.

Vücut hücrelerinde glikoz birikimi, organ ve dokuların, özellikle kasların işlevine zarar vererek Pompe hastalığının semptomlarına neden olabilir.

Nar hastalığı veya Pompe hastalığı, otozomal resesif bir şekilde kalıtımla geçebilen genetik bir hastalıktır.

Bu, bir çocuğun, her ebeveynden GAA geninin sorunlu bir kopyası nedeniyle hastalığın yavrularını alırsa, bu tek doğuştan kusuru geliştirebileceği anlamına gelir.

Başka bir deyişle, çocuk biri babadan, diğeri anneden olmak üzere iki GAA genini miras almalıdır. Çocuklar ayrıca bir ebeveynden yalnızca bir gen miras alabilir, ancak bu, çocuğun Pompe hastalığının semptomlarını yaşamasına neden olmaz.

Risk faktörleri

Pompe hastalığına yakalanma riskini ne artırır?

Her iki ebeveynden GAA geninin iki kusurlu kopyasına sahip olan bir bebeğin hastalığı geliştirme riski artar.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durum nasıl teşhis edilir?

İlk bakışta Pompe hastalığının bazı semptomları diğer sağlık koşullarına benzer. Bu nedenle doktor, bebeğin durumunu doğrulamak için aşağıdaki soruları sorabilir:

• Çocuk sık sık zayıf hissediyor, sık düşüyor, yürümekte, koşmakta, merdiven çıkmakta veya kalkmakta güçlük çekiyor mu?
• Çocuk özellikle geceleri veya uzanırken nefes almakta güçlük çekiyor mu?
• Çocuğun sabahları sık sık baş ağrısı oluyor mu?
• Çocuk gün içinde sık sık kendini zayıf hissediyor mu?
• Çocuklar küçüklüklerinden beri hangi hastalıkları yaşadılar?
• Ailenizden herhangi biri bu semptomları yaşadı mı?

Pompe hastalığıyla ilgili bir teşhis koymak için yapılan muayene sadece bunu yaşayan bebekleri ve çocukları değil, aynı zamanda diğer aile üyelerini de kapsar.

Doktor genellikle kandaki asit alfa glukozidaz enzimini bulmak için bir kan testi yapar. Ek olarak, kan testleri de bu hastalığa neden olan GAA geninde bir mutasyon veya değişiklik olup olmadığını görmeye yardımcı olabilir.

Genel olarak, doktor bir çocuğun Pompe hastalığına sahip olduğundan şüphelenirse, yapılabilecek testlerden bazıları şu şekildedir:

• Glikojen seviyelerini kontrol etmek için bir kas örneğinin incelenmesi
• Genlerdeki değişiklikleri kontrol etmek için bir kan örneğinin incelenmesi
• Hastalığa neden olan genetik bozuklukları belirlemek için DNA incelemesi

Bu arada, bu hastalığın teşhisi aslında bebek doğmadan önce konulabilir. Bununla birlikte, bu yalnızca onu yaşayan aile üyeleri varsa veya genetik mutasyonlar (değişiklikler) bulunursa yapılabilir.

Pompe hastalığının tedavi seçenekleri nelerdir?

Özellikle bebekler için mümkün olan en erken bakım, Pompe hastalığından dolayı vücuda daha fazla zarar gelmesini önlemenin ana anahtarıdır.

İlaç sağlamak, yaşam beklentisini uzatırken bebeğin vücudunun sağlığını iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Doğuştan hastalığı olan bebek ve çocukların tedavisi genellikle sağlık ekibi tarafından yapılır. Tıbbi ekip, nefes almaya yardımcı olmak için terapiste bir kardiyolog, nörolog, beslenme uzmanı, fizyoterapist, meslek terapisti içerir.

Ek olarak, genetik bozukluğu olan bebeklere ve çocuklara genellikle diğer adıyla enzim replasman tedavisi almaları önerilir. enzim replasman tedavisi (ERT).

Hastalığın semptomlarına ve komplikasyonlarına yardımcı olmak için ek destek tedavisi de verilebilir.

Bununla birlikte, doktorlar, bebeklerde ve çocuklarda sağlık durumuna ve hastalığın ciddiyetine bağlı olarak ana tedaviyi yine de ayarlayacaktır.

Evde yapılan ilaçlar

Pompe hastalığının üstesinden gelmek için yaşam tarzı değişiklikleri nelerdir?

Diğer hastalıklarda olduğu gibi, Pompe Misesage ile yaşamak çocuklar için kolay olmayabilir.

Bu nedenle, bir ebeveyn olarak, size ve küçük çocuğunuza yardım etmesi için bir danışmanla görüşebilir veya bu hastalığa sahip bir topluluğa katılabilirsiniz.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Hello Health Group tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.