Porfiri: nedenleri, semptomları ve tedavisi & boğa; merhaba sağlıklı

Tanım

Porfiri nedir?

Porfiri veya Endonezya'da porfiri adı verilen, hemoglobinin (kırmızı kan hücrelerindeki oksijen taşıyan protein) bir bileşeni olan heme üretememe ile karakterize edilen nadir bir kalıtsal kan hastalıkları grubudur. Heme, demire bağlı iki porfirin bileşeninden (vücuttaki doğal organik bileşikler) oluşur. Heme, oksijen taşınmasında önemli bir rol oynar ve ayrıca kırmızı kan hücrelerine renk sağlar. Heme, kalp ve kas kemiklerinde bulunan bir protein olan miyoglobinde de bulunur.

Heme üretmek için vücudun birkaç adımdan geçmesi gerekir. Bununla birlikte, porfirisi olan kişilerde vücut, bu işlemi tamamlamak için gereken bazı enzimlerden yoksundur. Sonuç olarak, porfirin dokularda ve kanda toplanır. Bu, hafiften şiddetliye kadar çeşitli semptomlara neden olabilir.

Porfiri ne kadar yaygındır?

İnsidans oranı porfiri açıkça bilinmiyor. Tahmini porfiri her 50.000 kişiden 1-100'üne saldırıyor. Bu rakam dünya genelinde değişiklik gösteriyor.

Ancak bu durum risk faktörleri azaltılarak tedavi edilebilir. Daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşun.

Belirti ve bulgular

Porfirinin belirti ve semptomları nelerdir?

Türüne bağlı olarak, porfirinin belirti ve semptomları değişebilir. Porfiri semptomlarından bazıları, karın ağrısı ve kırmızımsı kahverengi renkli idrardır. Bu iki semptom en yaygın semptomlardır. Porfirin birikmesinden kaynaklanır ve genellikle bir saldırıdan sonra ortaya çıkar.

Karaciğer hastalığı ile ilişkili bazı yaygın belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Uzuvlarda ağrı
• Sinir bozuklukları
• Hipertansiyon (yüksek tansiyon)
• Taşikardi (hızlı kalp atışı)
• Elektrolit dengesizliği

Hastalıkla ilişkili semptomlar eritropoietik, Dahil etmek:

• Işığa aşırı cilt hassasiyeti
• Anemi (vücut yeterince kırmızı kan hücresi üretmediğinde)
• Cilt pigmentasyonundaki değişiklikler
• Güneş ışığına maruz kaldığında huzursuz veya huzursuz davranış

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Erken teşhis ve tedavi, bu durumun kötüleşmesini durdurabilir ve diğer tıbbi acil durumları önleyebilir. Bunun için bu ciddi durumu önlemek için doktorunuzla konuşun.

Yukarıdaki herhangi bir belirti veya semptomunuz varsa veya başka sorularınız varsa, lütfen doktorunuza danışın. Herkesin vücudu farklıdır. Sağlık durumunuzu tedavi etmek için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Porfiriye ne sebep olur?

Porfiri, genetik bir hastalıktır. The Journal of Family Planning'e (JFP) göre, çoğu porfiri türü otozomal dominanttır, yani hastalığı geçmek için yalnızca bir ebeveynden (baba veya anne) genin bir kopyasına ihtiyacınız vardır. Bununla birlikte, "nöbetler" olarak bilinen bazı faktörler semptomları tetikleyebilir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• İlaçlar
• Enfeksiyon
• Alkol kullanımı
• Östrojen gibi belirli hormonlar
• Güneş ışığı
  

Tetikleyiciler

Beni porfiri için risk altına sokan nedir?

Potansiyel olarak porfiriye yol açabilecek birçok tetikleyici faktör vardır, bunlar:

• Bazı ilaçlar (barbitüratlar veya sülfonamid antibiyotikler, doğum kontrol hapları veya bazı psikoaktif ilaçlar)
• Kimyasallar
• Diyet veya oruç
• Sigara içmek
• Enfeksiyonlar veya diğer hastalıklar
• Karaciğer hastalığı
• Psikolojik stres
• Alkol iç
• Adet sırasında hormon seviyeleri
• güneşe maruz kalma
• Vücutta fazla demir bulunması
  

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Porfiri nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz bu rahatsızlığınız olduğundan şüphelenirse, doktorunuz tarafından fizik muayene ve birkaç test istenecektir. Muhtemelen koşacağınız testlerden bazıları porfiri , diğerleri arasında:

İdrar tahlili

Eğer varsa porfiri akut olarak, idrar testleri iki maddenin seviyesinde bir artış gösterebilir, yani porfobilinojen ve delta-aminolevulinik asitler ve diğer porfirinler.

Kan testi

Eğer varsa kutanöz porfiri bir kan testi, kan plazmanızdaki porfirin seviyesinde bir artış gösterebilir.

Dışkı örneği testi

Dışkı örneğinin analizi, idrar örneğinde tespit edilemeyen yüksek porfirin seviyeleri gösterebilir. Bu test, doktorların belirli bir türü belirlemesine yardımcı olabilir porfiri deneyimlediğin.

Porfirya nasıl ele alınır?

Ağrı düzeyine bağlı olarak porfiri için birkaç tedavi seçeneği vardır:

Akut porfiri

Akut porfiri tedavisi, semptomların derhal yönetilmesine ve komplikasyonların önlenmesine odaklanır. Ciddi durumlarda hastaneye kaldırılmanız gerekebilir. Tedaviler şunları içerebilir:

• Semptomları tetikleyebilecek herhangi bir ilacı bırakın
• Ağrı, bulantı ve kusmayı kontrol altına almak için ilaçlar
• Semptomlara neden olabilecek enfeksiyonların veya diğer hastalıkların doğrudan ele alınması
• Yeterli karbonhidrat alımını sürdürmek için intravenöz şeker (glikoz) veya mümkünse ağızdan alınan şeker
• Dehidrasyonla savaşmak için intravenöz sıvılar
• Vücudun porfirin üretimini sınırlandırmak için hemin enjeksiyonları, heme şeklinde tedavi.

Kutanöz porfiri

Bakım için kutanöz porfiri semptomları ortadan kaldırmak için güneşe maruz kalmayı ve vücuttaki porfirin miktarını azaltmaya odaklanarak, bunlar şunları içerebilir:

• Kan alımı (plebotomi). Kan damarlarından birinden belirli miktarda kan almak vücuttaki demiri azaltır ve bu da porfirini azaltır.
• Tedavi. Sıtma, hidroksiklorokin (Plaquenil) veya daha az sıklıkla klorokin (Aralen) için ilaç, fazla porfirini emebilir ve vücudun daha hızlı atmasına yardımcı olabilir.
• Beta karoten. Uzun süreli bakım kutanöz porfiriler günlük beta karoten dozu içerebilir. Beta karoten, cildin güneş ışığına toleransını artırabilir.
• Tetikleyicileri azaltın veya ortadan kaldırın. Hastalığı tetikleyen belirli ilaçlar veya çok fazla güneş gibi tetikleyiciler, mümkün olduğunca doktor rehberliğinde azaltılmalı veya ortadan kaldırılmalıdır.
• D vitamini Güneşten kaçınmanın neden olduğu D vitamini eksikliğini gidermek için takviyeler önerilebilir.
  

Önleme

Porfiriyi önlemek ve tedavi etmek için ne yapabilirim?

Ne yazık ki porfiri önlenemez. Bununla birlikte, tetikleyicilerden kaçınarak veya ortadan kaldırarak semptomlar hafifletilebilir. Tamamen kaçınılması gereken faktörler şunları içerir:

• Yasal olmayan ilaçlar
• Aşırı stres
• Fazla alkol tüketin
• Belirli antibiyotikler

Eritropoietik semptomların önlenmesi, aşağıdakileri yaparak güneşe maruz kalmayı azaltmaya odaklanır:

• Kavurucu güneş ışığından kaçının
• Dışarıda uzun kollu, şapka ve diğer koruyucu kıyafetleri giymek
• Nadir durumlarda ameliyat sırasında koruma talep edin, fototoksik meydana gelebilir.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Merhaba Sağlık Grubu tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.