Talasemi minör ve majör türlerini ve ikisi arasındaki farkları tanımak

Talasemi, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, hastaların anemi veya anemi semptomları yaşamasına neden olur. En yaygın talasemi türleri majör ve minördür. Majör ve minör talasemi arasındaki fark nedir? İkisinden hangisi daha ağır?

Talasemi türleri nelerdir?

Talasemi, hemoglobin üretiminden sorumlu gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıma işlevi gören kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir maddedir. Bu hemoglobin, alfa ve beta adı verilen bir zincir düzenlemesinden oluşur.

Genel olarak, talasemi türlerinin birkaç bölümü vardır. Ciddiyetine bağlı olarak, bu hastalık talasemi majör, intermedia ve minör olarak ikiye ayrılır.

Hasar gören zincirin düzenine bağlı olarak talasemi, alfa talasemi ve beta talasemi olarak ikiye ayrılır. Ne kadar hasar oluşacağı ciddiyetini belirler ve majör ve minör talasemi arasındaki farktır.

1. Talasemi minör

Talasemi minör, alfa veya beta zincirlerinin sayısının çok az azaldığı bir durumdur. Bu nedenle, talasemi minör hastalarının gösterdiği anemi semptomları genellikle hafiftir, hatta bazı durumlarda görülmez.

Talasemi minörün hafif anemi semptomları olmasına veya hatta herhangi bir semptom göstermemesine rağmen, buna sahip kişiler gelecekte hastalığı veya sorunlu genleri çocuklarına geçirebilirler. Bu nedenle, talasemili çocuk sahibi olma olasılığını en aza indirmek için bazı önlemlerin alınması gerekmektedir.

Alfa talasemi minör

Alfa durumunda, hemoglobindeki alfa zincirlerinin oluşumunda eksik olan iki gen varsa talasemi minör tip olarak sınıflandırılabilir. Normal koşullar altında, vücudun alfa zincirleri oluşturmak için dört gene sahip olması gerekir.

Beta minör talasemi

Bu arada, beta zincirini oluşturmak için normalde gerekli olan gen sayısı 2'dir. Beta zincirini oluşturan iki genden biri sorunluysa, durum minör tip talasemi olarak sınıflandırılır.

2. Talasemi intermedia

Talasemi intermedia, bir hastanın orta şiddette anemi semptomları yaşadığı bir durumdur.

Amerikan Aile Hekimine göre, intermedia tipi alfa talasemi hastaları 4 alfa zincir genlerinden 3'ünü kaybediyor. Bu arada, intermedia beta talasemi, 2 beta zincir geninden 2'si hasar gördüğünde ortaya çıkar.

Bu hastalık genellikle sadece daha büyük çocuklarda görülür. Ayrıca intermedia talasemi hastalarının çoğunun düzenli kan transfüzyonu almasına gerek yoktur. Talasemi minör hastaları gibi normal bir hayat yaşayabilirler.

3. Talasemi majör

Talasemi majör, kanda alfa ve beta zincirlerinin oluşumunda kaç genin sorun yaşadığıyla ilgilidir. Bununla birlikte, bu tür talasemi ile minör ve intermedya türleri arasındaki çarpıcı fark, talasemi semptomlarının daha şiddetli olma eğiliminde olmasıdır.

Alfa talasemi majör

Alfa talasemi majörde, sorunlu genlerin sayısı 4'te 3, hatta hepsi. Bu kadar çok gen hatalı olduğu için, bu durum ölümcül komplikasyonlara yol açabilir.

Alfa zincirinde meydana gelen talasemi majör tiplerine ayrıca hidrops fetalis veya Hb Bart sendromu. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü web sitesine göre, bu durumla doğan bebeklerin çoğu doğumdan önce ölüyor (ölü doğmuş) veya doğumdan kısa bir süre sonra.

Beta talasemi majör

Bu arada, alfa zincirinden pek farklı olmayan beta talasemi majör tipi, beta zincirini oluşturan tüm genler problem yaşadığında da ortaya çıkar. Cooley anemisi olarak da bilinen bu durum, daha şiddetli anemi semptomlarına neden olabilir.

Şiddetli talasemili kişiler genellikle 2 yaşında bir doktor tarafından teşhis edilir. Hastalar, aşağıdaki semptomların eşlik ettiği şiddetli anemi semptomları yaşayabilir:

• solgun görünüyor
• sık enfeksiyonlar
• iştah azalması
• sarılık (sarımsı göz topları ve cilt)
• organların genişlemesi

Bebeğinizde veya çocuğunuzda talasemi majörün bazı belirti ve semptomlarını gördüyseniz, hemen doktorunuza söyleyin. Hastanın bir kan hastalıkları uzmanına (hematolog) sevk edilmesi ve düzenli kan transfüzyonu alması muhtemeldir.

Talaseminin olası komplikasyonları nelerdir?

Talasemi, tedavisi oldukça zor bir hastalıktır. Bununla birlikte, mevcut talasemi tedavileri komplikasyon ve semptom riskini azaltabilir.

Talaseminin ortaya çıkabilecek bazı komplikasyonları şunlardır:

• Fazla demir. Talasemili insanlar, ya hastalığın kendisinden ya da kan naklinden vücutlarında çok fazla demir alabilirler. Çok fazla demir, vücudunuzdaki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri içeren kalp, karaciğer ve endokrin sisteminize zarar verebilir.
• Enfeksiyon. Talasemili kişilerde enfeksiyon riski artar. Bu, özellikle dalağınızı aldırdıysanız geçerlidir.

Büyük veya şiddetli talasemi vakalarında aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Kemik deformitesi. Talasemi kemik iliğinizi genişletebilir ve bu da kemiklerinizin genişlemesine neden olur. Bu, özellikle yüz ve kafatasında anormal kemik yapısına neden olabilir. Genişlemiş kemik iliği ayrıca kemikleri ince ve kırılgan hale getirerek kırılma olasılığını artırır.
• Büyümüş dalak (splenomegali). Dalak, vücudun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasar görmüş kan hücreleri gibi istenmeyen materyalleri filtrelemesine yardımcı olur. Talasemiye genellikle çok sayıda kırmızı kan hücresinin yok edilmesi eşlik eder ve dalağın normalden daha fazla çalışmasını sağlayarak dalağın büyümesine neden olur. Splenomegali, anemiyi daha da kötüleştirebilir ve nakledilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltabilir. Dalak çok büyürse çıkarılması gerekebilir.
• Büyüme hızı yavaşlar. Anemi, bir çocuğun büyümesinin yavaşlamasına neden olabilir. Talasemili çocuklarda ergenlik de gecikebilir.
• Kalp sorunları. Konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri (aritmiler) gibi kalp problemleri şiddetli talasemi ile ilişkilendirilebilir.