Friedreich ataksisi: semptomlar, nedenler, tedaviye

Tanım

Friedreich ataksisi nedir?

Friedreich ataksisi, sinir sisteminde kusurlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık kas güçsüzlüğüne, hareket problemlerine (sakarlık, sakarlık gibi), konuşma güçlüğüne veya kalp problemlerine neden olabilir.

Friedreich ataksisi, doktor Nicholas Friedreich tarafından keşfedilen bir hastalıktır. Bu patolojiyi ilk kez 1860'larda keşfetmenin yanı sıra, bulgularının bir sonucu olarak doktor Friedreich'in adı da kullanıldı.

Ataksi temelde koordinasyon ve denge sorunları ile ilgili bir hastalıktır, birçok hastalıkta ve çeşitli tıbbi durumlarda ortaya çıkar. Friedreich ataksisi, omurilikteki sinir dokusuna saldıran ve kolların ve bacakların hareketini kontrol eden sinirlerin kötüleştiği bir hastalıktır.

Omurilik incelir ve sinir hücreleri, sinirlerin uyarım sağlamasına yardımcı olan kılıfı (miyelin, kompleks protein ve fosfolipidler) kaybeder.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Friedreich ataksisi hem erkekler hem de kadınlar için eşit derecede riskli bir hastalıktır. Belirtiler genellikle 5 ile 15 yaşları arasında başlar. Risk faktörlerinizi azaltarak bu hastalığa yakalanma şansınızı azaltabilirsiniz. Daha fazla bilgi için lütfen doktorunuza danışınız.

İşaretler ve semptomlar

Friedreich ataksisinin belirti ve semptomları nelerdir?

Friedreich ataksisinin evresinin semptomları yürüme güçlüğüdür (yürüyüş ataksisi). Bu durum yavaş yavaş kötüleşecek ve kollara sonra da gövdeye yayılacaktır. Görünen ilk belirtiler bacak anormallikleridir (çarpık ayaklar, istemeden bükülmüş parmaklar, deforme olmuş bacaklar veya bükülmüş bacaklar). Zayıf eklemler (özellikle ayaklarda ve ellerde).

Diğer semptomlar arasında refleks hareket kaybı (dizler ve ayak bilekleri), bacaklarda his kaybı yer alır ve vücudun diğer bölgelerine yayılabilir. Hasta yavaş konuştuğunda kolayca yorulur ve kekelemeye başlar. Skolyozlu hastaların çoğu (yana doğru eğilmiş omurga) solunum problemlerine eğilimlidir.

Friedreich ataksisinin diğer semptomları göğüs ağrısı, nefes darlığı, çarpıntı ve anormal kalp atışlarıdır. Hastalık ilerledikçe, bazı hastalar diyabet geliştirir ve bazı insanlar işitme ve görme kaybeder.

Hastalığın ilerlemesi kişiden kişiye değişir, ancak ilk belirtilerden yıllar sonra hastanın tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir. Çoğu hasta, kronik kalp hastalığı varsa erken yaşta ölür (bu hastalık için en yaygın ölüm nedeni).

Yukarıda listelenmeyen başka belirti ve bulgular olabilir. Bu hastalığın belirtileriyle ilgili endişeleriniz varsa lütfen doktorunuza danışınız.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Friedreich ataksisi, belirli semptomları olan bir durumdur, yukarıda listelenen belirti veya semptomlardan herhangi birini fark ederseniz veya siz:

• Sık düşme veya yutma güçlüğü, nefes darlığı veya göğüs ağrısı;
• Diyabet semptomlarınız var (aşırı susama ve sık idrara çıkma, kilo kaybı);
• Genetik bir bozukluğunuz var.

Sebep olmak

Friedreich ataksisine ne sebep olur?

Friedreich ataksisi, otozomal hücreler tarafından miras alınabilen ve taşınabilen bir hastalıktır, yani sadece babadan ve anneden mutasyona uğramış genlerden elde edilebilir. Omurilikteki sinir dokusu ile kollarda ve bacaklarda kas hareketini kontrol eden sinirler motor dejenerasyona neden olur.

Bu, FXN adı verilen (frataksin olarak da adlandırılan) genetik bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Frataxin, sinir sistemi, kalp ve pankreasta gerekli olan bir proteindir. Protein, Friedreich ataksisinden muzdarip insanların vücudunda bir azalma yaşayacaktır.

Risk faktörleri

Friedreich ataksisini geliştirme riskini ne artırır?

Friedreich ataksisi kalıtsal bir hastalıktır, bu nedenle ailenizden birinin hastalığı varsa risk altındasınızdır.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Friedreich ataksisinin tedavi seçenekleri nelerdir?

Bugüne kadar, Friedreich ataksisini iyileştirebilecek hiçbir yöntem yok. Ancak tedavi, hastaların ellerinden geldiğince rehabilite etmelerine yardımcı olabilir. Şeker hastalığı ve kalp hastalığını tedavi etmek için ilaç kullanabilirsiniz. Ayak deformiteleri ve skolyoz için yürüteç veya ameliyat etkili olabilir.

Vücut fonksiyonlarının azalmasını önlemek için fizik tedavi ve konuşma terapisi kullanılabilir. Hareket etmenize yardımcı olması için bir yürüme yardımına da ihtiyacınız olabilir. Diş telleri ve ortopedik cihazlar veya çeşitli diğer ameliyat türlerinin yapılması gerekebilir.

Bu arada, ilaç almak kalp hastalığı ve şeker hastalığını tedavi etmek için kullanılabilir.

Bu durumu teşhis etmek için genellikle hangi testler yapılır?

Healthline'dan bildirimde bulunarak, doktor tıbbi geçmişinizi görecek ve eksiksiz bir fizik muayene yapacaktır. Bu ayrıntılı bir nöromüsküler muayeneyi içerir. Muayene, sinir sisteminizle ilgili sorunlara odaklanacaktır.

Doktor, zayıf denge, refleks eksikliği ve eklemlerinizde his eksikliği gibi hasar belirtileri arayacaktır.

Doktorunuz ayrıca beyninizin ve omurganızın BT taramalarını ve MRI'larını sipariş edebilir. MR, vücudunuzdaki yapıların görüntülerine bakmayı amaçlar. Bu arada, CT taraması kemiklerin, organların ve kan damarlarının görüntülerini üretir. Ayrıca baş ve göğüs röntgeni çekmeniz de istenebilir.

Ek olarak, doktorunuz Friedreich ataksisine neden olan kusurlu bir gen olup olmadığını görmek için genetik testler isteyebilir. Doktorunuz daha sonra kas hücrelerinizdeki elektriksel aktiviteyi ölçmek için bir elektromiyografi muayenesi yaptıracaktır.

Optik sinir hasarı belirtilerini kontrol etmek için bir göz muayenesi de yapılabilir. Doktor ayrıca bir elektrokardiyogram ile olası kalp hastalığını da arayabilir.

Evde yapılan ilaçlar

Friedreich ataksisi için bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Yaşam tarzı ve ev ilaçları şu koşullarla başa çıkmanıza yardımcı olabilir:

• Belirtilerinizin ilerlemesini ve sağlığınızı izlemek için düzenli olarak tekrarlanan kontroller yapın.
• Doktorun talimatlarına ve tavsiyelerine uyun, reçetesiz satılan ilaçları dikkatsizce kullanmayın veya kasıtlı olarak sizin için hazırlanmış reçeteli ilaçları almayın.

Friedreich ataksisini önlemenin bir yolu yok. Bu durum kalıtsaldır, bu nedenle Friedreich ataksisine sahipseniz ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık ve tarama önerilir.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.