Talasemi majör: semptomlar, nedenleri ve tedavisi

Tanım

Talasemi majör nedir?

Talasemi, kırmızı kan hücrelerine zarar veren genetik bir hastalıktır, böylece kan oksijeni vücuda düzgün bir şekilde dağıtamaz. Talasemi majör, Cooley anemisinin başka bir adı olan bu tür hastalıklardan biridir.

Talasemi majör ve diğer talasemi türleri arasındaki fark ciddiyetidir. Bu tip talasemi şiddetli olarak sınıflandırılır ve yoğun tedavi gerektirir.

Diğer tür, talasemi minör, genellikle hafif ila orta şiddette bir şiddete sahiptir.

Bu hastalık genetiktir, yani kalıtsaldır. Yani ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Bu nedenle, talasemili aile üyeleri olan birinin de bu durumu yaşama riski daha yüksektir.

Talasemi, ne tür genlerin zarar gördüğüne bağlı olarak iki türe ayrılabilir. İki tür talasemi, alfa ve beta talasemidir. Bu nedenle, bir kişi talasemi alfa majör veya beta majörden muzdarip olabilir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü web sitesine göre, her yıl yaklaşık 100.000 bebek şiddetli talasemi ile doğuyor. Bu hastalık İtalyan, Yunan, Orta Doğu, Güney Asya ve Afrika kökenli insanlarda daha yaygındır.

Belirti ve bulgular

Talasemi majör belirtileri ve semptomları

Talasemi majör belirtileri ve semptomları genellikle çocuk 2 yaşındayken ortaya çıkmaya başlar.

Bir kişi talasemi majör yaşadığında ortaya çıkan bazı belirtiler, yani:

• Soluk ten
• İştah azalması
• Yetersiz büyüme
• Sarımsı gözler (sarılık)
• Kemik incelmesi ve kırılgan

Bu hastalığın bahsedilmeyen başka belirti ve semptomları olabilir. Daha eksiksiz bilgi için doktorunuzla görüşün.

Sebep olmak

Talasemi majörüne ne sebep olur?

Daha önce de belirtildiği gibi talasemi, genetik faktörlerin neden olduğu bir hastalıktır. Bu, vücuttaki genlerde bir mutasyon veya hasar olduğu anlamına gelir.

Sorunlu gen, hemoglobin üretme işlevine sahiptir. Hemoglobinde, bu genlerin zarar görmesinden etkilenebilecek alfa ve beta zincirleri vardır.

Talasemide, bu hastalığın ciddiyeti, hem alfa hem de beta zincirlerinin oluşturucularında kaç genin hasar gördüğünden anlaşılabilir. Talasemi majör, birçok genin hasar gördüğünü ve dolayısıyla bu hastalığın ciddiyetinin şiddetli olarak sınıflandırıldığını gösterir.

4 genden 3'ü hasar gördüğünde şiddetli alfa talasemi oluşur. Normalde sağlıklı bir alfa zinciri 4 normal gen gerektirir.

Bu arada, her iki gende hasar meydana gelirse beta zincirinde şiddetli talasemi meydana gelebilir. Alfa zincirinin aksine, hemoglobinde beta zincirlerinin oluşumu sadece 2 normal gen gerektirir.

Risk faktörleri

Bu hastalığa yakalanma riskimi artıran faktörler nelerdir?

Talasemi majörde en büyük rolü oynayan risk faktörü, ailede hastalık öyküsüdür. Bir kişide talasemi varsa, bu hastalık sorunlu hemoglobin geni yoluyla çocuğuna geçebilir.

Her iki kişinin de bir taşıyıcısı varsa (taşıyıcı), talasemi majör geliştirme riskiniz daha da büyüktür.

Talaseminin ortaya çıkmasında kalıtım dışında ırkın da etkili olduğuna inanılmaktadır. Orta Doğu, Asya ve Afrika kökenli insanlar gibi, bu hastalığa yakalanma şansı daha yüksek olan belirli ırklardan insanlar var.

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Talasemi majör vakalarının çoğu bebek 2 yaşındayken tespit edilecektir. Görünen semptomlara göre, doktor hastalığın varlığını doğrulamak için kan testleri yapacaktır.

Doktorlar, kan testleri yoluyla kırmızı kan hücreleri ve mutasyona uğramış genler şeklindeki anormallikleri bulabilirler.

Talasemi teşhisi bebek henüz anne karnındayken de yapılabilir. Genellikle test, yapılan testin türüne bağlı olarak hamileliğin 11. veya 16. haftasında yapılır.

Talasemi majör nasıl tedavi edilir?

Talasemi majör şiddetli olarak sınıflandırılan bir türdür. Bu nedenle verilen tedavi daha yoğun olacaktır. Talasemi hastaları için yaygın tedavilerden biri, birkaç haftada bir yapılan rutin kan transfüzyonudur.

Ayrıca kandaki fazla demir seviyelerini düşürmeyi amaçlayan demir şelasyon tedavisi ile talasemi tedavisi de vardır. Bu şelasyon tedavisinde verilen ilaçlar deferasiroks veya deferiprondur.

Daha ağır vakalarda talasemik hastaların kemik iliği nakline de ihtiyacı olabilir. Ancak bu prosedürün riski de yüksektir.

Önleme

Bu durumu önlemek veya hafifletmek için ne yapabilirim?

Talasemi majörlü kişiler, normal bir hayat sürebilmek için bazı yaşam tarzı değişiklikleri de yapabilirler, yani aşağıdaki yöntemleri izleyerek:

• Demir içeriği yüksek yiyeceklerden, içeceklerden veya takviyelerden kaçının
• Kalsiyum, D vitamini ve folik asit açısından zengin bir diyet seçin
• Enfeksiyondan kaçınmak için genel sağlığı koruyun

Tamamen tedavi edilemese de, birkaç test yaparak talasemili çocuk sahibi olma şansınızı azaltabilirsiniz. Hamileliğinizi planlamak için doğum öncesi tarama yapabilir veya bir doğum uzmanına danışabilirsiniz.