Beta talasemi: semptomlar, nedenleri ve tedavisi

Tanım

Beta talasemi nedir?

Talasemi, kırmızı kan hücrelerine zarar veren genetik bir hastalıktır. En yaygın türlerden biri beta talasemidir.

Kırmızı kan hücrelerinde, oksijeni taşımak için işlev gören hemoglobin vardır. Hemoglobinin kendisi, alfa ve beta zincirleri adı verilen iki globin zincirinden oluşur.

Beta talasemisi olan kişiler, hemoglobinlerinde beta zincirinde hasar yaşayan kişilerdir. Bu arada, alfa talasemili kişilerde alfa zinciri sorunları olan hemoglobin vardır.

Bu genetik hastalık, hastaların anemiye benzeyen semptomlar yaşamasına neden olur. Ancak talaseminin şiddeti türüne bağlıdır.

Bu hastalık ne kadar yaygındır?

Bu tür talasemi, Güneydoğu Asya'da en yaygın olanıdır. Endonezya Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı'na göre, 2016 yılında Endonezya'da tahmini 9.121 şiddetli talasemi vakası bulundu.

Belirti ve bulgular

Beta talaseminin belirti ve semptomları nelerdir?

Beta talaseminin belirti ve semptomları büyük ölçüde hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nün bilgilerine dayanarak, beta talasemi ciddiyetine bakıldığında minör, intermedia ve majör olmak üzere birkaç türe ayrılabilir.

1. Minör

Beta talasemi minör hastaları genellikle herhangi bir belirti ve semptom yaşamaz. Yine de hafif anemi semptomları hissedenler de var.

Genellikle asemptomatik oldukları için talasemi minörlü kişiler genellikle hastalığa sahip olduklarının farkında olmazlar.

2. Intermedia

İntermedya düzeyine sahip hastalar, orta ila şiddetli arasında değişen belirti ve semptomlar yaşayabilir. Aşağıdakiler, intermedia düzey talasemide yaygın olarak bulunan özelliklerdir:

• Cilt soluk görünüyor
• Sarılık veya sarımsı cilt ve göz küresi
• Kemik problemleri
• Safra kesesi taşları var

3. Başlıca

Cooley anemisi olarak da bilinen beta talasemi majör en şiddetli formdur. Bu durumla doğan bebekler genellikle yaşamın ilk 2 yılında belirti ve semptomlar gösterecektir.

En yaygın semptomlar, aşağıdakileri içeren şiddetli anemidir:

• Harika yorgunluk hissi
• Zayıflamış vücut
• Nefes almak zor
• Baş dönmesi
• Baş ağrısı
• Daha kırılgan veya anormal şekilli kemikler gibi kemik problemleri
• Sarı ten ve gözler
• Büyüme bozuklukları
• İştah azalması

Genellikle şiddeti oldukça şiddetli olduğu için hastaların daha yoğun bakıma ihtiyacı vardır. Ne yazık ki, bu tedaviler bile bazen tehlikeli sağlık komplikasyonları geliştirme şansınızı artırır.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Talasemi, kalıtsal bir hastalıktır. Bu rahatsızlığı olan bir aileniz varsa veya yukarıdaki semptomlardan bazılarından endişe duyuyorsanız, hemen bir doktora görünün.

Sebep olmak

Beta talasemiye ne sebep olur?

Beta talasemi, hemoglobindeki beta zincirlerinin parçalanmasından kaynaklanır. Bu hasara genetik mutasyonlar veya genlerin zarar görmesi neden olur.

Beta talasemide hemoglobinde beta zincirleri oluşturacak iki gen vardır. Her gen, talasemi özelliği olan ebeveynlerden miras alınır.

Talaseminin ciddiyeti, kaç genin hasar gördüğünden belirlenebilir. Yalnızca bir kusurlu gen varsa, beta talasemi minör tipine (veya taşıyıcı / özelliğe) sahip olacaksınız. taşıyıcı). Bu, gen yalnızca bir ebeveynden aktarıldığında meydana gelir.

Bununla birlikte, hasar her iki gende de meydana gelirse, intermedia veya majör tipte talaseminiz olacaktır. Ebeveynlerinizden talasemi genini alırsanız talasemi majör yaşarsınız.

Aynısı diğer talasemi türleri, yani alfa talasemi için de geçerlidir. İkisi arasındaki fark, hemoglobinde alfa zincirleri oluşturmak için gereken gen sayısıdır.

Normal alfa zinciri oluşumu ayrıca 4 sağlıklı gen gerektirir. Alfa talaseminin ciddiyeti, hasar gören genlerden etkilenir. İşte açıklama:

• Kusurlu her 4 alfa zinciri geninden 1'i: taşıyıcı herhangi bir semptom olmaksızın talasemi.
• 4 kusurlu genden 2'si: Alfa minör talaseminiz olabilir.
• 4 kusurlu genden 3'ü: Talasemi alfa intermedia'ya sahip olabilirsiniz.
• Tüm genler hasar görmüş: Talasemi alfa majörünüz olabilir.

Tetikleyiciler

Beni beta talasemi için riske sokan nedir?

Sizi beta talasemi riskine sokan birçok faktör vardır, örneğin:

1. Aile / kalıtım öyküsü

Bu hastalığa sahip olan veya talasemi özelliklerine sahip bir gen taşıyan aile üyeleri veya ebeveynler varsa, bu hastalığa yakalanma şansı çok daha fazladır.

2. Yarışa özel

Güneydoğu Asya, Akdeniz veya Afrika gibi belirli ırksal kökene sahip kişiler, beta talasemi gibi genetik hastalıklar geliştirme riski daha yüksektir.

Komplikasyonlar

Beta talasemili kişilerde ortaya çıkabilecek komplikasyonlar nelerdir?

Beta talasemi hastalığı doğru şekilde ele alınmazsa, hastanın sağlık durumunu tehdit edebilecek çeşitli komplikasyonlar vardır.

Mayo Clinic'e göre, talaseminin bazı komplikasyonları şunları içerir:

• Vücutta aşırı demir birikmesi
• Enfeksiyona duyarlı
• Kemik problemleri
• Büyümüş dalak
• Yetersiz büyüme
• Kalp sorunları

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Beta talasemi, kan testi ile teşhis edilebilen bir hastalıktır. Doktorlar kan testleri yoluyla kırmızı kan hücrelerinin durumunu ve genlerdeki herhangi bir mutasyonu öğrenebilirler.

Kanı kontrol etmek için yapılan bazı test türleri şunlardır:

• tam kan sayımı (CBC)
• hemoglobin testi

Ek olarak, bu hastalık bebeğinize kan testi yapılarak veya hatta hamilelikten de teşhis edilebilir. Bu test aynı zamanda doğum öncesi test olarak da adlandırılır.

Doğum öncesi testler, biri veya her ikisinde de talasemi bulunan evli çiftler için önemlidir. Bu, rahimdeki fetüste talasemi durumunun nasıl olduğunu bilmek için yararlıdır.

Beta talasemi nasıl tedavi edilir?

Hem beta hem de alfa talasemi hastaları, şiddetine göre tedavi görecektir. Mevcut talasemi tedavi seçeneklerinden bazıları şunları içerir:

• Kan nakli
• Demir şelasyon tedavisi
• Kemik iliği nakli
• Dalak cerrahisi (splenektomi)

Önleme

Üstesinden gelmek veya hafifletmek için ne yapabilirim?

Beta talasemiyi tedavi etmek için atabileceğiniz bazı adımlar:

• Takip kontrolleri için düzenli olarak doktorla görüşün ve doktorun testler ve tedavi konusundaki talimatlarını takip edin.
• Demir içerikli vitaminleri tüketmekten kaçının.
• Bir doktor veya hemşire tarafından öneriliyorsa folik asit takviyeleri alın.

Sorununuza en iyi çözüm için daima doktorunuza danışın.