Osteogenezis imperfekta: semptomlar, nedenleri ve tedavisi

Osteogenezis imperfektanın tanımı

Osteogenezis imperfekta nedir?

Kırılgan kemik hastalığı olarak da bilinen osteogenezis imperfekta (OI), kemikleri zayıflatan bir kemik yapısı bozukluğudur. Yani osteogenezis imperfektanın anlamı tam olarak oluşmamış bir kemik oluşumudur.

Bu kas-iskelet sistemi bozukluğuna sahip kişiler, kemiklerinin çok kırılgan olduğunu ve çok az travma ile veya hiç travma olmadan kırılabileceğini belirtir. OI hastaları yaşamları boyunca yüzlerce kemik hasarı yaşayabilirler, ancak yaşamları boyunca sadece birkaç kez kırık yaşayan başkaları da vardır.

Bu durum, ciddiyetine bağlı olarak her hastanın yaşam beklentisinin farklı olmasına neden olur.

Osteogenezis imperfekta türleri

Yaklaşık 15 çeşit kırılgan kemik hastalığı vardır. Bununla birlikte, çoğu durumda, hasta tarafından gösterilen semptomlar, aşağıdaki osteogenezis imperfekta türlerine atıfta bulunur:

1. Tür 1

OI tip 1, en hafif ve en yaygın olarak sınıflandırılan bir durumdur. Bu tür rahatsızlıktan muzdarip insanlar, çocukluk ve ergenlik döneminde kırıklar yaşarlar. Kemiklerin hasar görmesi genellikle travma veya küçük yaralanmalardan kaynaklanır.

2. Tür 2

OI tip 2 en şiddetli olanıdır. Genel olarak, bu tür hastalar uzun süre yaşayamazlar. Hala anne karnında olan yeni doğan bebekler veya fetüsler bile ölme riski altındadır. Bu durum vücutta kusurlu kolajen oluşumundan kaynaklanır.

3. 3 yazın

Bu tip OI ayrıca nispeten ciddi belirti ve semptomlara sahiptir. Hastalar ortalamanın altında boylara sahip olma eğilimindedir. Ek olarak, hastalar omurga bozuklukları, solunum problemleri ve kırılgan dişler gibi diğer sağlık komplikasyonları açısından risk altındadır.

4. 4 yazın

Bu tip OI, tip I'e benzer, ancak biraz daha şiddetlidir. Hastalarda diş durumu ve yüksekliği de sorunludur. Meydana gelen kemik hasarı genellikle hafiften orta dereceye kadar sınıflandırılır.

Bazı OI türleri veya türleri, ilerleyen işitme kaybı, gözlerin beyazlarında mavi veya gri noktalar (sklera) ve eklemlerde gevşeme ile de ilişkilidir.

Bu hastalık ne kadar yaygındır?

Osteogenezis imperfekta veya kırılgan kemik hastalığı, nadir görülen bir kemik hastalığıdır. Medline Plus web sitesine göre, osteogenezis imperfekta dünya çapında yaklaşık 10.000 ila 20.000 kişide 1'i etkiliyor.

Osteogenezis imperfektanın belirti ve semptomları

Osteogenezis imperfekta, çeşitli belirti ve semptomları olan bir hastalıktır. Her belirti, sahip olduğunuz kırılgan kemik hastalığının bir göstergesi olabilir.

Görünen belirti ve semptomlar, maruz kalınan OI'nin ciddiyetine ve türüne bağlı olarak her birey için farklı olacaktır.

Aşağıdakiler, türe göre bölündüğünde osteogenezis imperfektanın (kırılgan kemik hastalığı) belirti ve semptomlarıdır.

1. OI tipi 1

Bu tip OI'de kırıklar genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar. Yaşlandıkça kırıkların sıklığı azalacaktır. Bazı belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Ergenlik çağından önce meydana gelen kemikler kolayca kırılır.
• Normal veya neredeyse normal boy.
• Eklemlerde kas güçsüzlüğü ve gevşekliği yaşamak.
• Gözlerin beyazları genellikle mavi, mor veya gridir.
• Skolyoz gibi omurga rahatsızlıkları var.
• Kemik kusurları yoktur veya çok az oluşur.

2. OI tipi 2

OI tip 2'ye sahip kişiler en şiddetli kemik hasarını yaşarlar. Bu durumla doğan çoğu bebek genellikle doğumdan sonra uzun süre hayatta kalamaz. Aslında bazı bebekler doğmadan ölür.

Bu duruma genellikle, bebeğin nefes alamaması için hasar görmüş kaburgalar ve eksik akciğer gelişimi neden olur. Yaygın belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Bebek doğmadan önce kemikler bükülmüş ve kırılmış görünür.
• Kısa kollar ve bacaklar ve kambur vücut.
• Çarpık kalçalar.
• Kafatası kemikleri alışılmadık şekilde şekillenmiştir.
• Gözlerin beyazları renklidir.

3. OI tipi 3

Tip 3 OI ayrıca nispeten şiddetli belirti ve semptomlara sahiptir. Kırıklar doğumdan önce veya bebeğin büyüme döneminin erken döneminde başlayabilir. Bu kemik anormallikleri zamanla kötüleşme eğilimindedir ve yürüme yeteneğini engelleyebilir. Bu durumun bazı belirti ve semptomları şunlardır:

• Kemikler kolayca kırılır.
• Kollarda ve bacaklarda gevşek eklemler ve zayıf kas gelişimi.
• Kaburgalar kırılabilir ve bu da solunum sorunlarına neden olabilir.
• Gözlerin beyazları mavi, mor veya gridir.
• Eğri omurga.
• Kemik kusurları.

4. OI türü 4

Bu tip OI, en çeşitli şiddete sahiptir. Ciddiyet hafiften şiddetliye kadar değişebilir (tip 1 ve tip 3 arasında).

OI tip 4 ile doğan bebeklerin yaklaşık% 25'inde doğumdan kısa bir süre sonra kırık vardır. Bu tür OI'nin bazı belirtileri ve semptomları şunlardır:

• Kemikler, genellikle ergenlik çağından önce kolayca kırılır.
• Daha kısa gövde.
• Yaşlandıkça daha da sarılır.
• Gözlerin beyazları beyaz veya neredeyse beyazdır.
• Omurga eğilme eğilimindedir.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Siz veya size en yakın kişiler yukarıdaki belirti ve semptomları yaşarsanız, derhal doktorunuzu veya en yakın tıbbi servis merkezini ziyaret edin. Şiddetli form genellikle yaşamın erken döneminde teşhis edilir, ancak hafif vakalar yaşamın sonlarına kadar fark edilmeyebilir.

Osteogenezis imperfektanın nedenleri

Osteogenezis imperfektanın (kırılgan kemik hastalığı) nedeni bir gen mutasyonudur. Ebeveynlerinizden geni ve hastalığı devralma şansınız% 50'dir. Bununla birlikte, bazı vakalar yeni genetik mutasyonların sonucudur.

Osteogenezis imperfekta, birkaç genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. COL1A1 ve COL1A2 genlerindeki mutasyonlar, tüm OI vakalarının yaklaşık yüzde 90'ına neden olur.

OI'li kişilerde vücutlarındaki genler düzgün çalışmaz. Bu gen, vücuda kolajen tip 1 proteini üretmesini söylemekten sorumludur.

Kemiklerde bulunan bağ dokusunun oluşumunda kolajen tip 1'e ihtiyaç vardır. Ayrıca kollajen, göz küresinin (sklera) dışında bağ, diş ve beyaz doku oluşturmada da önemlidir.

Genlerde meydana gelen anormallikler, vücuttaki tip 1 kolajen üretimini, nicelikte veya kalitede bir azalma olduğu için optimal değildir. Sonuç olarak, kemikler daha kırılgan hale gelir ve daha kolay kırılır.

COL1A1 ve COL1A2 dışında, mutasyona uğrayan gen türleri kırılgan kemik hastalığına neden olabilir:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Osteogenezis imperfekta için risk faktörleri

Osteogenezis imperfekta, çeşitli yaş gruplarından ve ırklardan herkesi etkileyebilen bir hastalıktır. Bununla birlikte, kırılgan kemik hastalığı olan aile üyeleri olan kişilerde risk daha yüksektir.

Osteogenezis imperfektanın teşhisi ve tedavisi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. Daha fazla bilgi için DAİMA doktorunuza danışın.

Osteogenezis imperfekta (kırılgan kemik hastalığı), kapsamlı bir fizik muayene ile teşhis edilebilen bir hastalıktır. Sklera üzerindeki lekeleri kontrol etmek için gözde muayene yapılabilir.

Ek olarak, doktor, kalıtım için risk faktörleri olup olmadığını öğrenmek için ailede hastalık öyküsü isteyecektir. Daha doğru bir teşhis için tıbbi ekip tarafından bazı ek testler yapılacaktır:

1. Test çekimi

Doktor, kemik yapısının net bir şekilde görülebilmesi için röntgen gibi görüntüleme testleri önerecektir. Ek olarak, doktor, bu hastalık için risk altında olan anne karnındaki fetüs üzerinde bir ultrason testi de yapabilir.

2. Genetik test

Ölçek koryon villus örneklemesi (CVS), bebeğin bu rahatsızlığı olup olmadığını belirlemek için hamilelik sırasında çalıştırılabilir. Bununla birlikte, birkaç farklı tipte mutasyon OI'ye neden olabileceğinden, bazı OI türleri genetik testlerle teşhis edilemez.

Osteogenezis imperfektanın tedavileri nelerdir?

Bugüne kadar osteogenezis imperfekta (kırılgan kemik hastalığı) için etkili bir tedavi ve tedavi yoktur. Verilen tıbbi tedavi, semptomları azaltmayı ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır.

Daha spesifik olarak, genellikle yapılan osteogenezis imperfektanın nasıl tedavi edileceği şunlardır:

1. Ameliyatsız kullanım

Çoğu durumda, OI herhangi bir cerrahi veya cerrahi prosedür olmadan yönetilebilir. Doktor, ağrı ve kemik hasarını azaltmak için yararlı olan, kemik kaybı veya osteoporoz için yaygın olarak kullanılan bir bifosfonat ilacı reçete edebilir.

Ek olarak, hastalar fizik tedavi, rehabilitasyon ve aşağıdaki gibi yardımcı cihazların kurulumundan da geçebilirler. destekleme ve döküm .

2. Operasyon

Aynı kemik bölgesinde defalarca hasar oluşmaya devam ederse, tedavi sonuç vermezse ve skolyoz gelişirse cerrahi veya cerrahi işlemler önerilecektir. Aşağıdakiler OI için ameliyat türleridir:

• Çubuklanma . Bir sopa (kamış) Kollar ve bacaklar gibi uzun kemiklere metal yerleştirilecektir. Bu prosedür kemik yapısının güçlenmesine yardımcı olur.

• Spinal füzyon. Bu işlem skolyoz gibi hasar görmüş bir omurga tamir edilerek yapılır.

Osteogenezis imperfekta için ev ilaçları

Sadece doktorlardan tedavi değil, kırılgan kemik hastalığı olan kişilerin de evde bakıma ihtiyacı vardır. Amaç, mevcut tedavinin etkinliğini desteklemek ve olası kırıkların ve kemik kaybının (osteoporoz) oluşmasını önlemektir.

Bu nedenle osteogenezis imperfektalı hastalar tarafından uygulanması gereken çeşitli şeyler şunlardır:

Kemikleriniz için sağlıklı yiyecekler yiyin

Kemiklerin sağlıklı kalması için günlük beslenme ihtiyacınızı kemik güçlendirici besinler ile karşılamalısınız. Öncelikle D vitamini, kalsiyum ve fosfordur. Bu besinleri süt ürünleri (süt, peynir ve yoğurt), somon, uskumru, süt balığı, yumurta, yeşil sebzeler ve kuruyemişlerden alabilirsiniz.

Bu beslenme ihtiyaçları gıda yoluyla karşılanamıyorsa alternatif olarak takviyeler kullanılabilir. Ancak tüketmeden önce doktorunuza danışmalısınız.

Sabahın tadını çıkar

D vitamini sadece gıdalardan elde edilmez. Kolaylıkla alabileceğiniz en büyük D vitamini kaynağı güneş ışığıdır. Sabahları her gün yaklaşık 10 dakika güneşlenebilirsiniz. Bununla birlikte, güneşin doğrudan cildinize temas ettiğinden emin olun.

Sigarayı ve alkol almayı bırakın

Sigara içmek ve alkol almak kemik sağlığına zarar verebilir. Alkol, halihazırda aldığınız ilaçların etkinliğini de etkileyebilir. Bu nedenle, bu alışkanlığı bırakmanız şiddetle tavsiye edilir.

Düzenli egzersiz

Kayıptan kaynaklanan kemik direncini korumak için egzersiz çok önemlidir. Osteoporoz veya kemik kaybı için spor yapabilirsiniz. Bu fiziksel aktiviteyi de düzenli olarak yaptığınızdan emin olun.

Bununla birlikte, egzersize başlamak için en uygun zaman ne zaman öncelikle doktorunuza danışın. Yürüme gibi yoğun egzersiz, bu kemik bozukluğuna sahip kişiler için güvenli bir seçim olabilir.

Osteogenezis imperfektanın önlenmesi

Osteogenezis imperfekta (kırılgan kemik hastalığı) genetik problemlerle ilgili bir hastalıktır. Bu nedenle, bu hastalığı önlemenin hiçbir yolu yoktur.