Hemofili a: semptomlar, nedenler ve tedavi

Tanım

Hemofili tip A nedir?

Hemofili tip A, kanamanın pıhtılaşmasını zorlaştırmasına neden olan bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. Bu durum, vücutta kan pıhtılaşma faktörü VIII (sekiz) eksikliğinden kaynaklanır.

Kan pıhtılaşma (pıhtılaşma) faktörleri, kanın pıhtılaşma sürecine yardımcı olan proteinlerdir. İnsan vücudunda, kanı pıhtılaştırmak için trombositlerle birlikte çalışan yaklaşık 13 tür pıhtılaşma faktörü (pıhtılaşma) vardır. Faktörlerden biri azalırsa kanın pıhtılaşma süreci bozulabilir.

Hemofili A ile diğer hemofili türleri arasındaki fark, azaltılan veya kaybolan pıhtılaşma faktörü türüdür. Örneğin, kan pıhtılaşma faktörü IX'un (dokuz) neden olduğu bir kan hastalığı olan hemofili B hastaları düşüktür.

Bu hastalık genellikle genetik olarak kalıtsaldır. Bununla birlikte, hemofilinin herhangi bir zamanda kalıtım olmaksızın meydana geldiği bazı durumlar da vardır (edinilmiş hemofili).

Bu hastalık ne kadar yaygındır?

Ulusal Hemofili Vakfı web sitesine göre, hemofili A vakaları 5.000 doğumda 1'de ortaya çıkabilir. Bu tip, hemofili B'den 4 kat daha yaygındır. Ayrıca, hemofili A vakalarının yarısından fazlası şiddetli olarak sınıflandırılır.

Bu hastalık her yaşı ve ırkı etkileyebilir. Ancak bu hastalık erkek hastalarda kadınlara göre daha yaygındır. Genellikle en büyük rolü oynayan faktörler genetik veya kalıtımdır.

Belirti ve bulgular

Hemofili tip A'nın belirti ve semptomları nelerdir?

Hemofili tip A'nın belirti ve semptomları hastadan hastaya değişebilir. Bu, ciddiyetin yanı sıra kandaki pıhtılaşma faktörü VIII miktarına da bağlıdır.

En yaygın semptom, sağlıklı insanlardan daha uzun süren kanamadır. Örneğin bir kesi yarası, kaza veya diş çekimi sonucunda dışarıda kanama meydana gelebilir. Eklemler, kaslar veya diğer organlardaki gibi iç veya iç kanamalar da dahildir.

Aşağıdakiler A tipi hemofilinin yaygın semptomlarıdır:

• durdurulması zor kanama
• burun kanaması
• çürükler görünmek
• idrarda veya dışkıda kan
• eklemde derin kanama, ardından şişlik
• bariz bir neden olmaksızın kendiliğinden kanama

Ne zaman doktora gitmeliyim?

Sizde veya bir başkasında şunlar varsa derhal tıbbi yardım isteyin:

• Beyinde kanama belirtileri (şiddetli baş ağrısı, kusma, bilinç azalması)
• Kan akışının durmasını zorlaştıran bir kaza
• Dokunulduğunda sıcak hisseden şişmiş eklemler

Ailenizde veya ebeveynlerinizde hemofili öyküsü varsa, vücudunuzda bu hastalık riski olup olmadığını görmek için genetik testlerden geçmeniz gerekecektir.

Sebep olmak

Hemofili tip A'ya ne sebep olur?

Daha önce tarif edildiği gibi, hemofili A, kan pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanır. A tipi hemofilinin ana nedeni genetik bir mutasyondur.

Bu genetik mutasyon, pıhtılaşma faktörü VIII'in üretilmesinde rol oynayan bir gen olan F8 geninde meydana gelir. Normal koşullar altında, pıhtılaşma faktörü bir yara olduğunda kanamayı pıhtılaştıracaktır. Böylelikle hasarlı kan damarları korunacak ve vücuttan çok fazla kan çıkmayacaktır.

Bununla birlikte, kan pıhtılaşma faktörü seviyelerini azaltan F8 genindeki bu mutasyondur. Bu, kanın pıhtılaşma sürecinin tamamen çalışmamasına neden olur.

Genetik mutasyonlar genellikle ebeveynlerden miras alınır. Bu nedenle, bu hastalığın çoğu vakası, hastanın ebeveynlerinde de hemofili A olduğu için ortaya çıkar.Ancak, hastanın hemofili olan bir ebeveyni olmasa bile bu hastalığın ortaya çıkma olasılığını dışlamaz.

Genetik Ev Referans sitesinden bildirilen hemofili, tip olarak adlandırılır Edinilen bu şunlardan dolayı olabilir:

• gebelik
• vücudun bağışıklık sistemindeki anormallikler
• kanser
• bazı ilaçlara alerjik reaksiyonlar
• diğer bilinmeyen nedenler

Risk faktörleri

Hemofili A gelişme riskini ne artırır?

Hemofili A için en büyük risk faktörü, kan pıhtılaşma bozukluğu veya mutasyona uğramış geni olan bir aile üyesi veya ebeveyne sahip olmaktır. Daha sonra doğan bebeklerin bu hastalığa yakalanma riski yüksektir.

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Hemofili A'yı teşhis etmek için hangi testler yapılır?

Bu hastalığa genetik faktörler neden olur, bu nedenle muayene genellikle hemofili olan bir ebeveynden yeni doğan bir bebek doğduğunda hemen yapılır. İleride bebekte hemofili A riski olup olmadığını bilmek önemlidir.

Bu hastalık, kanda bulunan pıhtılaşma faktörlerinin seviyelerini bulmak için bir kan pıhtılaşma faktörü konsantrasyon testi ile de tespit edilebilir.

Bazı şiddetli hemofili vakaları genellikle bebek doğduktan hemen sonra tespit edilir. Bu arada, hafif ve orta seviyeler genellikle hasta bir yetişkin olana kadar bilinmez. Genellikle, bir kişi hemofili olduğunu ancak cerrahi bir işlem veya kaza geçirdikten sonra öğrenir.

Hemofili A için tedavi seçenekleri nelerdir?

Şimdiye kadar hemofili A'nın tamamen tedavisi olmadığına dikkat etmek önemlidir. Mevcut ilaçlar semptomları hafifletmeyi ve kontrolsüz kanama riskini azaltmayı amaçlamaktadır.

Hemofili A hastalarına verilen tedavi ciddiyetine bağlıdır. Şiddetli olarak sınıflandırılan vakalar için ana tedavi, vücuttan kaybedilen kan pıhtılaşma faktörlerinin yerini alacak enjeksiyonları içerir.

Bu enjeksiyon, bağışlanan kan veya rekombinant pıhtılaşma faktörü adı verilen bir ilaç şeklinde olabilir. İlaç, insanlarda kan pıhtılaşma faktörlerini taklit eden partiküller içerecek şekilde üretilmiştir.

Enjeksiyon, aşırı kanamayı veya kendiliğinden kanamayı önlemek için evde tek başına uygulanabilir. Genellikle tedavi ömür boyu sürmelidir.

Bununla birlikte, hafif ve orta derecede hemofili hastalarına yönelik başka tedaviler de vardır. Desmopressin (DDAVP) gibi ilaçlar, bir yaralanma olduğunda kanı pıhtılaştırmak için veya hasta ameliyat olmadan önce bir önleme şekli olarak verilir.

Evde yapılan ilaçlar

Bu hastalığa yardımcı olabilecek yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Bu hastalık tedavi edilemez ancak hemofili A hastaları şu ipuçlarını izleyerek yine de sağlıklı bir yaşam sürebilir:

• Düzenli olarak yapın tıbbi kontrol doktora
• Kanama veya yaralanma varsa ne yapmanız gerektiği konusunda doktorunuzun talimatlarını ve talimatlarını izleyin.
• Varfarin veya heparin gibi kan sulandırıcı maddeler kullanmaktan kaçının
• Kanamayı tetikleyen diş problemlerinden kaçınmak için ağzınızı ve dişlerinizi daima temiz tutun
• Bir kask veya emniyet kemeri kullanın ve dikkatli sürün

Herhangi bir sorunuz varsa, durumunuz için en iyi çözümü bulmak için lütfen doktorunuza danışın.