Gaucher hastalığı: semptomlar, nedenler, tedavi vb. & Boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Gaucher Hastalığı nedir?

Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığı, vücudun organlarında, özellikle de lenf ve karaciğerde belirli yağlı maddelerin birikmesi nedeniyle ortaya çıkan doğuştan bir doğum kusuru veya bozukluktur.

Bu, vücut organlarının olması gerekenden daha büyük olmasına ve hatta bu organların işlevini etkilemesine neden olur.

Gaucher hastalığıyla ilişkili yağlı maddeler de kemik dokusunda birikebilir.

Bu durum kesinlikle kemikleri zayıflatır ve kırık riskini artırır. Kemik iliği sorunluysa çocuğun kan pıhtılaşma süreci bozulabilir.

Gaucher hastalığının (Gaucher hastalığı) türleri nelerdir?

Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığı, vücudun çeşitli organ ve dokularını etkileyen doğuştan bir doğum kusurudur.

Bazı Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığı türleri aşağıdaki gibidir:

Tür 1

Tip 1, en yaygın Gaucher hastalığı türüdür. Tip 1, nöronopatik olmayan Gaucher hastalığı olarak da bilinir çünkü beyin ve omuriliğin işlevi genellikle sorunsuzdur.

Tip 1 genellikle çocukluktan yetişkinliğe kadar ortaya çıkar.

Tip 2

Tip 2, bebekleri etkileyen ve ciddi beyin hasarına neden olabilen bir tür Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığıdır.

Tip 1'den farklı olarak, Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığı tip 2, beyin ve omuriliğin merkezi sinir sistemi olarak işlevini etkilediği için nöronopatik bir formdur.

Gaucher hastalığı tip 2 genellikle bebeklikten itibaren yaşamı tehdit eden problemlerle sonuçlanır.

Tip 3

Tıpkı tip 2 gibi, tip 3 de merkezi sinir sisteminin işlevini etkilediği için nöropatik olan bir tür Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığıdır.

Her ikisi de merkezi sinir sisteminin işlevine müdahale edebilse de, bu konjenital bozukluk tip 3'ün ciddiyeti, tip 2'den daha yavaş olma eğilimindedir.

Bu nedenle Gaucher tip 3 hastalığı olan bir çocuk 2 yaşından önce semptomlara sahip olabilir.

Bununla birlikte, Gaucher tip 3 hastalığının ilerlemesi yavaştır, bu nedenle semptomlar her zaman hemen ortaya çıkmaz.

Gaucher hastalığı ne kadar yaygındır?

Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığı, vücudun organlarında, özellikle de lenf ve karaciğerde sorunlara neden olan doğuştan bir doğum kusurudur.

Aslında, Gaucher hastalığının kesin sayısı bilinmemektedir. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, bu konjenital bozukluk 50.000 ila 100.000 yenidoğan ve çocuğun yaklaşık 1'inde ortaya çıkabilir.

Üç tip Gaucher hastalığı arasında, tip 1 en yaygın formdur. Gaucher hastalığı genellikle Doğu ve Orta Avrupa kökenli (Aşkenazi) Yahudi çocuklarda görülür.

Bu bozukluğun belirtileri bebeklikten çocukluktan yetişkinliğe kadar her yaşta ortaya çıkabilir.

İşaretler ve Belirtiler

Gaucher Hastalığının (Gaucher hastalığı) belirti ve semptomları nelerdir?

Gaucher hastalığının belirti ve semptomları, aynı tür için bile büyük ölçüde değişebilir.

Bu doğuştan bozukluğa sahip kardeşler ve hatta tek yumurta ikizleri farklı ciddiyet seviyelerine sahip olabilir.

Bununla birlikte, bu konjenital bozukluğu yaşayan bazı çocuklar hafif semptomlar yaşayabilir veya hatta hiç semptom göstermeyebilir.

Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığı olan bir çocukta başlıca semptomlar şu şekildedir:

• Karaciğer ve dalakta şişme (hepatosplenomegali)
• Çocuklarda düşük kırmızı kan hücresi sayısı (anemi)
• Düşük trombosit seviyeleri nedeniyle kolay morarma (trombositopeni)
• Ağrı ve kırıklar gibi kemik hastalığı yaşamak

Bu arada Gaucher hastalığının veya Gaucher hastalığının tipine göre belirtileri şu şekildedir:

Tip 1 semptomları

Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığı tip 1'in semptomları arasında çocuğun kemiklerinde bozukluklar ve karaciğer ve dalakta genişleme yer alır.

Çocuklar ayrıca anemi, trombositopeni ve akciğer fonksiyonlarında bozulma yaşayabilir.

Tip 2 semptomları

Tip 2'deki semptomlar genellikle görme veya göz problemleri, çocuklarda nöbetler, beyin fonksiyonlarının zarar görmesi ile ilgilidir.

Tip 2 semptomları genellikle bebeklikten beri ortaya çıkar ve ciddi cilt problemleri veya aşırı sıvı birikimi (hidrops) nedeniyle ölümcül olabilir.

Tip 3 semptomları

Tip 2 ile aynı olan tip 3 semptomları da görme bozuklukları, beyin fonksiyonlarında hasar ve nöbetleri içerir.

Bununla birlikte, tip 3 semptomlar, yana doğru, yatay göz hareketlerine neden olur.

Gaucher hastalığına sahip çoğu insan, aşağıdaki sorunlardan farklı derecelerde yaşar:

• Mideye karşı şikayetler. Bunun nedeni, karaciğer ve dalağın mide ağrısına neden olacak kadar dramatik bir şekilde büyütülmesidir.
• Kemik anormallikleri. Gaucher hastalığı, kemikleri zayıflatarak kırık riskini artırabilir. Bu durum aynı zamanda kemiğe giden kan akışını da engelleyerek kemiğin ölmesine neden olabilir.
• Kan hastalıkları. Gaucher hastalığı ayrıca kanın pıhtılaşmasında rol oynayan hücrelere saldırarak kolay morarma ve burun kanamalarına neden olur.

Nadir durumlarda, Gaucher hastalığı beyin fonksiyonunu etkileyerek anormal göz hareketlerine, kas sertliğine, nöbetlere ve yutma güçlüğüne neden olabilir.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığı, değişen şiddette semptomlara neden olabilen doğuştan bir hastalıktır.

Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler dahil her insanın sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Gaucher Hastalığına ne sebep olur?

Gaucher hastalığının veya Gaucher hastalığının nedeni, GBA adı verilen bir gendeki mutasyona (değişiklik) bağlıdır.

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nden başlatılan GBA genindeki mutasyonlar veya değişiklikler, çok düşük seviyelerde glukokerebrosidaz ile sonuçlanır.

Bunun nedeni, GBA geninin beta-glukokerebrosidaz adı verilen bir enzim üretmek için talimat vermekten sorumlu olmasıdır.

Bu enzim ideal olarak vücuttaki yağlı maddeleri parçalama sürecinde rol oynar. Vücut yeterli düzeyde glukoserebrosidaz üretmezse, çocuğun vücudu yağı düzgün bir şekilde parçalayamaz.

Bu durum vücudun çeşitli organlarında yağ birikimi oluşturabilir. Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığı, otozomal resesif bir şekilde ebeveynden çocuğa geçen doğuştan bir doğum kusurudur.

Bu, çocukların her ebeveynden GBA geninin mutasyona uğramış kopyalarına sahip olmaları durumunda, bu kalıtsal bozukluğu geliştirebilecekleri anlamına gelir.

Başka bir deyişle, her iki ebeveyn de GBA geninin taşıyıcısı olmalı ve daha sonra bu konjenital bozukluğu çocuklarına aktarabilmelidir.

GBA geninin taşıyıcıları, ebeveynlerin mutlaka Gaucher hastalığı semptomları yaşamasına neden olmaz. Ebeveynler bu durumun herhangi bir semptomunu göstermeyebilir, ancak vücutları GBA geninin mutasyona uğramış bir kopyasını taşır.

Risk faktörleri

Gaucher Hastalığına yakalanma riskinizi ne artırır?

Doğu ve Orta Avrupa (Aşkenazi) Yahudi kökenli bir bebeğin Gaucher hastalığına veya Gaucher hastalığına yakalanma riski artar.

Her iki ebeveyn de bu durumun taşıyıcısı ise, yeni doğan bebekler de Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığı riski altındadır.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Gaucher hastalığı veya Gaucher hastalığının teşhisi, yenidoğanın fiziksel muayenesi, laboratuar testleri veya görüntüleme testleri ile konulabilir.

Fizik muayene sırasında doktor, lenf organlarının ve karaciğerin genişlemesini tahmin etmek için çocuğun midesine baskı yapar.

Ek olarak, bebeğin kemik sorunları, kırmızı kan hücresi seviyelerinde değişiklik, kolay morarma veya sinir sistemi problemleriyle ilgili belirtiler varsa da teşhis yapılabilir.

Ayrıca, Gaucher hastalığı ile ilişkili glukozerebrosidaz enziminin seviyeleri açısından kontrol edilebilen bir kan örneği alınarak laboratuar testi bulunmaktadır.

Çocuğun Gaucher hastalığı varsa, laboratuvar testlerinin sonuçları çok düşük düzeyde enzim aktivitesi gösterir.

Ayrıca, durumun nasıl ilerlediğini görmek için Gaucher hastalığı olan çocuklar için düzenli görüntüleme testleri de vardır.

Gaucher hastalığını veya Gaucher hastalığını kontrol etmek için bazı görüntüleme testleri aşağıdaki gibidir:

• Çift enerjili X-ışını absorpsiyometrisi (DXA). Bu test, kemik yoğunluğunu ölçmek için düşük seviyeli bir X-ışını kullanır.
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanır. Bir MRI, lenf veya karaciğerin genişleyip genişlemediğini ve kemik iliği üzerindeki etkisini gösterebilir.

Son olarak, gebelik öncesi kontroller ve doğum öncesi testler vardır. Siz veya eşiniz Aşkenazi Yahudi kökenli iseniz, ailenize başlamadan önce genetik taramayı düşünebilirsiniz.

Bu muayene, siz veya eşinizin aile geçmişinde Gaucher hastalığı varsa da yapılabilir.

Doktor ayrıca fetüsün Gaucher hastalığı için risk altında olup olmadığını görmek için doğum öncesi testler önerebilir.

Gaucher Hastalığı nasıl tedavi edilir (Gaucher hastalığı)?

Gaucher hastalığının tedavisi yoktur, ancak tedavi en azından semptomları kontrol etmeye ve çocuk gelişimini desteklemeye yardımcı olabilir.

Bununla birlikte, hafif Gaucher hastalığı semptomları genellikle tedavi gerektirmez. Gaucher hastalığının üstesinden gelmek için genellikle verilen ilaçlardan bazıları şunlardır:

Enzim replasman tedavisi

Bu prosedür enzim eksikliğini yapay enzimlerle değiştirir. Bu replasman enzimi, iki haftalık bir aralıkta yüksek dozlarda intravenöz olarak verilir.

Ancak bazen, enzim tedavilerine karşı alerji veya aşırı duyarlılık reaksiyonları yaşayan çocuklar vardır.

Belirli ilaçları sınırlayın

Miglustate (Zavesca) ve quallustate (Cerdelga) gibi oral ilaçlar, Gaucher hastalığı olan kişilerde biriken yağlı maddelerin üretimine müdahale ediyor gibi görünmektedir.

Mide bulantısı ve ishal, ortaya çıkabilecek yaygın yan etkilerdir.

Çocuğun semptomları şiddetliyse ve yukarıdaki önlemlerle yeterli değilse, doktor aşağıdakiler gibi ameliyat veya ameliyat önerebilir:

Kemik iliği nakli

Bu prosedürde, Gaucher tarafından hasar gören kan oluşturan hücreler çıkarılır ve değiştirilir.

Ne yazık ki, bir kemik iliği nakli işlemi yüksek riskli olarak sınıflandırılır. Bu nedenle enzim replasman tedavisi prosedürleri genellikle kemik iliği nakline göre daha sık yapılır.

Lenf çıkarma

Enzim replasman tedavisi mevcut olmadan önce, bu kalıtsal bozukluk için lenf giderme yaygın bir tedaviydi.

Ama şimdi, bu lenf giderme prosedürü, Gaucher hastalığı için en yeni tedavi seçeneğidir.

Evde yapılan ilaçlar

Bu durumu tedavi etmek için yapılabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

İlaç almak ve tıbbi bakım uygulamak dışında, çocuklarda Gaucher hastalığının tedavisine yardımcı olmak için evde tedavi de yapılabilir.

Sağlıklı bir diyet, egzersiz, stresten kaçınma ve diğer yaşam tarzı değişiklikleri çocukların sağlık koşullarını iyileştirebilir.

Bu konjenital durumun semptomlarının ve ciddiyetinin çocuktan çocuğa değiştiğini unutmayın.

Bazı çocukların semptomları hafifken bazılarının ciddi sağlık sorunları olabilir.

Çocuğunuza duygusal destek sağlamak için aile ve arkadaşlar bulmaya çalışın. Duygusal destek, çocukların bu durumdan kaynaklanan sağlık sorunları ile başa çıkmalarına yardımcı olmak için çok önemlidir.

Bu durum hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenmeye çalışın. Ne kadar çok bilirseniz, bu doğuştan bozukluğun tedavisi o kadar faydalı olacaktır.

Hastalık hakkında olabildiğince çok okuyun ve doktorunuza çocuğunuzun durumu hakkında anlamadığınız her şeyi sorun. Kendinizin veya çocuğunuzun sağlıklı kalmasına ve daha iyi hissetmesine yardımcı olabilecek adımları izleyin.

Gaucher hastalığı, kemik ağrısına da neden olabilir, bu da çoğu zaman çocukların iyi uyumasını zorlaştırır.

Böyle bir bakım enzim replasman tedavisi (ERT) bu durumun tedavisine de yardımcı olabilir. Çocuk vücudundaki rahatsızlıktan şikayet ederse dinlenmesine izin verin.

Gaucher hastalığının bir başka şikayeti de yorgunluktur. Bunun nedeni, aneminin veya çocuğunuzun vücudundaki kırmızı kan hücrelerinin eksikliğinin onu yorgun hissetmesine neden olabilmesidir.

Anemili çocukları tedavi etmek için yapabileceğiniz bazı şeyler şunlardır:

• Bol bol dinlenin veya biraz kestirin
• Büyük görevleri daha hafif görevlere ayırın
• Çocuğunuzun uyku ihtiyaçlarının karşılanması için erken uyuyun
• Aktif kalmak

Ağrı ve yorgunluk çocuğunuzun merdiven çıkmasını veya çıkmasını zorlaştırıyorsa, en iyisi bir fizyoterapistle görüşmektir.

Fiziksel terapistler, çocuklara hareketi daha kolay uygulamayı öğretebilir. Unutmayın, çocuklarınıza mümkün olduğunca fiziksel olarak aktif kalma alışkanlığı kazandırın.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Hello Health Group tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.