Waardenburg sendromu: nedenleri, tedavisi vb. & Boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Waardenburg sendromu nedir?

Waardenburg sendromu veya Waardenburg sendromu, doğumdan itibaren doğuştan gelen bir hastalıktır.

Waardenburg sendromu veya Waardenburg sendromu, doğumda bebeğin cilt rengini, saçını, gözlerini ve yüz şeklini etkileyebilen nadir bir genetik bozukluktur.

Bazı durumlarda Waardenburg sendromu veya Waardenburg sendromu da işitme kaybına neden olabilir.

Waardenburg sendromuyla doğan çoğu bebeğin aslında normal işitme işlevi vardır.

Sadece, bazen bebekler aynı anda bir veya iki kulakta orta ila şiddetli işitme kaybı yaşayabilir.

Waardenburg sendromuna bağlı işitme kaybı, yenidoğanlarda ortaya çıkan doğuştan bir hastalıktır.

Waardenburg sendromlu bebeklerin genellikle sahip olduğu temel özellik, soluk mavi gözler veya bir mavi göz ve bir kahverengi göz gibi farklı göz renkleridir.

Ek olarak, Waardenburg sendromlu bebeklerin saçları da kendine özgü görünüyor çünkü rengi değiştirebilir, örneğin griye dönebilir.

Bununla birlikte, temelde Waardenburg sendromunun semptomları, bir ailede olsalar bile, onları deneyimleyen her bireyde değişebilir.

Waardenburg sendromunun tedavisi yoktur, ancak bu durumla doğan bebeklerin normal şekilde yaşamaya devam edebilmesi için uygun şekilde tedavi edilebilir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Waardenburg sendromu veya Waardenburg sendromu, nadir olarak sınıflandırılan doğumdan itibaren genetik bir bozukluktur.

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinden başlatılan Waardenburg sendromu, yaklaşık 40.000 yenidoğanda 1 tarafından deneyimlenebilir.

Waardenburg sendromu dört farklı türe ayrılmıştır. Medline Plus'a göre, tip bir ve tip iki Waardenburg sendromunun en yaygın vakalarıyken, tip üç ve tip dört nadirdir.

İşaretler ve Belirtiler

Waardenburg sendromunun belirtileri ve semptomları nelerdir?

Waardenburg sendromu veya Waardenburg sendromunun semptomları, yaşanan türe bağlı olarak değişebilir. Bu nedenle, semptomların her biri ile birlikte dört tip veya tip Waardenburg sendromu vardır.

Waardenburg sendromunun en yaygın semptomları, ten rengi ve soluk veya genç olma eğiliminde olan gözlerdir. Diğer bir yaygın semptom, alnın yakınında birkaç beyaz kıl çıkmasıdır.

Waardenburg sendromunun türüne göre çeşitli semptomları aşağıdaki gibidir:

Tür 1

Waardenburg sendromu tip I'in semptomlarından biri sağ ve sol gözler arasında geniş bir mesafedir.Ayrıca Waardenburg sendromu tip 1 ile doğan bebeklerin her iki gözde de soluk mavi gözleri veya farklı bir rengi vardır.

Saç ve ciltte beyaz lekeler ile iç kulak problemlerine bağlı işitme kaybı (sağırlık) da ortaya çıkabilir.

Tip 2

Tip 2 sendrom, önceki tip 1'den daha fazla işitme kaybı yaşamıştır. Saç ve ciltteki pigment değişiklikleri de tip 1 gibidir.

Tek fark, tip 2, sağ ve sol göz arasında geniş bir mesafe yaşamaz.

Tip 3

Bu tip Klein-Waardenburg sendromu olarak bilinir. Tip 3 sendromlu bebekler, Waardenburg semptomları tip 1 ve tip 2'nin yanı sıra ellerinde de anormallikler yaşarlar.

Örneğin, birlikte olan parmaklar veya omuzun farklı bir şekli. Bu tipte doğan bebeklerin tip 1 gibi geniş bir burnu ve uzun bir göz mesafesine sahip olduğunun bir başka işareti.

Tip 4

Bu tip Waardenburg-Shah sendromu olarak bilinir. Bu tip semptomlar Waardenburg tip 2'ye benzer, aradaki fark, bu tipin kalın bağırsakta bazı sinir hücrelerinin kaybına uğramasıdır.

Bu tipteki çocukların dışkılamada (kabızlık) zorluk yaşamasına neden olan şey budur.

Ne zaman bir doktora görünmeli

Waardenburg sendromu, yeni doğmuş bir bebekten kolayca görülebilen doğuştan bir kusurdur. Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler dahil her insanın sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Waardenburg sendromuna ne sebep olur?

Waardenburg sendromu veya Waardenburg sendromu, bulaşıcı olan ve ilaçlarla tedavi edilemeyen bir hastalık değildir.

Waardenburg sendromu veya Waardenburg sendromu da yaşam tarzı faktörlerinden kaynaklanmaz.

Waardenburg sendromunun veya Waardenburg sendromunun nedeni, vücuttaki en az altı farklı gende mutasyonların veya değişikliklerin ortaya çıkmasıdır.

Bu mutasyona uğramış genler, çeşitli hücrelerin, özellikle de melanosit hücrelerinin oluşturulmasından sorumlu olan genlerdir.

Melanositler cilt, saç ve göz pigmentinin rengini belirleyen bir hücre türüdür. Melanosit hücreleri de iç kulak fonksiyonlarının oluşumunda rol oynar.

Bu hücre oluşumu bozulursa iç kulağın işlevi de bozulur. Mutasyona sahip gen türü, bir bebeğin hangi tip Waardenburg sendromuna sahip olduğunu belirleyecektir.

SOX10, EDN3 ve EDNRB genleri gibi bu sendroma dahil olan genlerin isimlerinden bazıları kalın bağırsakta sinirlerin gelişimini etkiler.

Waardenburg sendromu tip 1 ve 3 genellikle PAX3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Her tip Waardenburg sendromunun farklı nedenleri vardır.

Waardenburg sendromu tip 1 ve tip 3, otozomal dominant patern nedeniyle ortaya çıkabilir.

Bir otozom, bir kromozomdur, ancak bir cinsiyet kromozomu değildir, oysa baskın, bir kişinin belirli bir durumu deneyimlemek için sahip olması gereken bir gen mutasyonunun tek bir kopyasıdır.

Bu nedenle, Waardenburg sendromu tip 1 ve tip 3 ile doğan çoğu bebeğin genellikle bu bozukluğu olan ebeveynleri vardır.

Bu arada, Waardenburg sendromu tip 2 ve tip 4 de baskın bir kalıtım modelini takip eder, ancak çekinik bir genetik modele dayalı olarak ebeveynden çocuğa da geçebilir.

Tip 2 ve tip 4, gen mutasyonunun iki kopyasını gerektirir, bu nedenle bir bebeğin bu sendromla doğma şansı genellikle daha azdır. Kısacası, bu kalıtım modellerinin her ikisi de, Waardenburg sendromunun, bir aile üyesinin ilk kez sahip olduğu zaman ortaya çıkabileceği anlamına gelir.

Risk faktörleri

Waardenburg sendromu geliştirme riskini ne artırır?

Ailedeki genetik veya kalıtsal faktörler, yenidoğanlarda Waardenburg sendromu riskini artırabilir.

Daha önce açıklandığı gibi, bu doğuştan bozukluğa sahip aile üyeleri varsa, bebeğin bunu yaşama riski de daha fazladır.

Bununla birlikte, genler de resesif olabilir veya birkaç nesil aile soyundan gelmeyebilir. Bununla birlikte, bu sendromun genetiği ailenin nesillerinde çalışmaya devam edebilir.

Sonuç olarak, daha önce hiçbir aile üyesi bu bozukluğun semptomlarını göstermese de, bebeğin daha sonra Waardenburg sendromuyla doğma riski hala vardır.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Waardenburg sendromu, yenidoğanın görünümünde bir farklılık olduğunda doktorlar tarafından daha fazla tespit edilecektir.

Bununla birlikte, test edildiğinde tüm yeni doğan bebeklerde fark görülmeyecektir. Bazıları yalnızca birkaç yıl sonra tespit edildi.

Doktorun Waardenburg sendromu veya Waardenburg sendromu ile ilgili kontrol edeceği şeylerden bazıları şunlardır:

• Sağ ve sol gözler farklı renktedir.
• Olağandışı saç pigmentasyonu.
• Canthi olarak bilinen gözün iç köşesi belirgin görünür.
• Waardenburg sendromlu bir ebeveynin veya kardeşin tarihi.
• Kaşlar, belirli durumlarda tekmiş gibi birbirine örülür.
• Doğumdan itibaren bebeğin cildinde beyaz lekelerin varlığı.
• Burun köprüsünün şekli her zamanki gibi genişler.
• Yukarıdaki işaretlerden bazılarını gördüğünüzde, doktor bir işitme testi yapacaktır.

Daha ayrıntılı olarak doğrulanması gerekiyorsa, doktor kan alımı yoluyla DNA testi veya testleri yapacaktır. Laboratuvar personeli, genetik mutasyona sahip DNA'nın varlığını analiz edecek.

Bu DNA testi, anne karnındaki fetüsün durumunu belirlemek için hamilelik sırasında da anne üzerinde yapılabilir.

Waardenburg sendromu için tedavi seçenekleri nelerdir?

Waardenburg sendromlu kişilere temel olarak verilen özel bir ilaç yoktur. Waardenburg sendromuyla doğan bebekler normal bir yaşam sürdürebilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri de bu sendromda ortaya çıkan semptomları etkilemeyecektir. Bununla birlikte, ortaya çıkan semptomları yönetmek için yapılan birkaç tedavi vardır, örneğin:

• İşitme cihazlarının kullanımı.
• Bağırsaktaki tıkanıklıkları gidermek veya önlemek için yapılan ameliyat.
• Kolostomi torbasının kullanımı, tip 4 sendromda bağırsak sağlığını korumak için bir araçtır.
• Olağandışı cilt pigmentlerini örtmek için kozmetik kullanımı veya gizlemek için makyajın diğer kullanımları.
• Waardenburg sendromlu bazı insanlar, özellikle çok farklı görünüyorsa, özel durumlarını yönetmek için psikolojik desteğe ihtiyaç duyar.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Hello Health Group tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.