Klinefelter sendromu: semptomlar, nedenler, tedaviye

Hamilelik sırasında ortaya çıkabilen nadir kromozomal bozukluklar vardır ve bunlardan biri Klinefelter sendromudur. Genetik ve Nadir Hastalıktan alıntılanan, 1000 yeni doğan erkek çocuktan 1'inde aşırı X kromozomu olduğu tahmin edilmektedir.Artık X kromozomu, açıklamayla birlikte Klinefelter sendromunu tetiklemektedir.

x

Klinefelter sendromu nedir?

Klinefelter sendromu, bir erkek çocuk X kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur.

Bu kromozomal bozukluklardan biri erkek çocukları etkiler ve genellikle yetişkinliğe kadar teşhis edilmez.

Bu sendrom, testislerin büyümesini etkileyebilir.

Sonuç olarak testisler normal boyuttan daha küçüktür. Sonuç olarak, çocuğun testosteron üretimi daha düşüktür.

Bu sendrom ayrıca şunlara da neden olabilir:

• Azaltılmış kas kütlesi.
• Azaltılmış vücut ve yüz kılları.
• Meme dokusunun büyümesi (jinekomasti)

Bu sendromun etkileri değişir ve herkes aynı belirti ve semptomlara sahip değildir.

Klinefelter sendromlu çoğu erkek çocuk çok az sperm üretir veya hiç üretmez.

Bununla birlikte, yetişkinlikte, bu sendromlu çocuklar, bazı üreme prosedürlerinin yardımı ile baba olarak kalabilirler.

Klinefelter sendromunun özellikleri nelerdir?

NHS'den alıntılanan, çocuğun büyüme evresine göre bölünmüş Klinefelter sendromunun çeşitli belirtileri ve özellikleri vardır:

Bebeklerde Klinefelter sendromu:

• Zayıf kaslar
• Yavaş motor gelişim (oturma, emekleme, yürüme)
• Çok geç konuşmak
• Testisler skrotuma inmemiş

Genç erkeklerde Klinefelter sendromunun özellikleri:

• Ortalama vücuttan daha uzun
• Daha uzun bacaklar
• Daha kısa vücut
• Diğer çocuklardan daha büyük kalçalar
• Erkekler ergenliğe geç geçer
• Daha az kas ve saç kütlesi
• Sert testis durumu
• Testislerin ve penisin küçük boyutu
• Kolayca yorucu
• Duyguları ifade etmede güçlük
• Okuma, yazma, heceleme ve sayma ile ilgili sorunlar

Yetişkin erkeklerde Klinefelter sendromu:

• Düşük sperm sayısı, hatta hiç sperm yok.
• Küçük testisler ve penis
• Düşük cinsel uyarılma
• Vücut yaşından daha uzun
• Düşük kemik yoğunluğu (osteoporoz)
• Azaltılmış yüz ve vücut tüyleri
• Büyümüş meme dokusu (jinekomasti)
• Göbek yağı artar

Testislerin küçük olması ve testosteron hormonu üretiminin azalması nedeniyle skrotuma inmemesi durumudur.

Yukarıda belirtilen özelliklere veya belirli semptomlara sahipseniz, hemen bir doktora başvurun.

Klinefelter sendromuna ne sebep olur?

Mayo Clinic'ten alıntı yapıldığında, Klinefelter sendromunun nedeni cinsiyet kromozomlarındaki bir kusurdur.

Normal kadınlar 46, XX kromozom modeline sahiptir. Normal erkekler 46, XY modeline sahipken.

Bu sendromda 47, XXY kalıbı vardır. Bu ekstra X kromozomu, rahimden ergenliğe kadar fetüsün cinsel gelişimine müdahale eder.

Daha spesifik olarak, bu sendroma şunlar neden olabilir:

• Her hücrede X kromozomunun ek bir kopyası (XXY). Bu en yaygın nedendir.
• Daha az semptomla bazı hücrelerde ekstra X kromozomu (Klinefelter mozaik sendromu).
• X kromozomunun birden fazla ekstra kopyası. Bu durum nadirdir ve ciddi koşullara neden olur.

X kromozomundaki genlerin fazladan kopyası, cinsel gelişime ve erkek doğurganlığına müdahale edebilir.

Bu sendromun neden olduğu bir dizi komplikasyon, düşük testosteron seviyeleri (hipogonadizm) ile ilişkilidir.

Testosteron replasman tedavisi, özellikle ergenlik çağında erken dönemde tedaviye başlandığında, belirli sağlık sorunları riskini azaltabilir.

Bir çocuğun Klinefelter sendromunu geliştirme riskini ne artırır?

Bu sendrom, rastgele ortaya çıkan genetik faktörler nedeniyle ortaya çıkar.

Klinefelter sendromuyla doğan bir çocuğun riski, ebeveynlerin yaptığı hiçbir şeyle artmaz.

Tetikleyici faktör net olarak bilinmemekle birlikte, daha büyük yaşta gebe kalan kadınların bu durumla çocuk doğurma riski vardır.

Klinefelter sendromunun komplikasyonları nelerdir?

Bazı durumlarda, Klinefelter sendromunun ciddiyeti aşağıdaki gibi komplikasyonlara yol açabilir:

• Anksiyete bozuklukları
• Depresyon
• Sosyal, duygusal ve davranışsal sorunlar
• Cinsel işlev sorunları
• Osteoporoz
• Kalp hastalığı
• Meme kanseri
• Akciğer hastalığı
• Diabetes mellitus tip 2
• Hipertansiyon
• Kolesterol
• Yüksek trigliseritler (hiperlipidemi)
• Otoimmün bozukluklar (lupus ve romatoid artrit)
• Ağız ve diş sorunları
• Otizm spektrum bozuklukları

Yukarıdaki komplikasyonlara düşük testosteron neden olur.

Bazı sağlık sorunları riskini azaltmak için testosteron replasman tedavisi alabilirsiniz.

Terapinin ergenliğin başlangıcında başlaması daha iyi olur.

Klinefelter sendromu için testler nelerdir?

Doktorlar, normal olarak gelişmeyen bir çocuğun fiziksel muayenesine dayanarak tanı koyarlar.

Kromozom analizi (karyotip), kromozom sayısı ve türünü belirlemek için ağızdan hücre örneği alınarak yapılır.

Bununla birlikte, Klinefelter sendromu çocuk doğmadan önce teşhis edilebilir.

Bu sendrom, anne fetal hücreleri kontrol etmek için bir prosedür geçirdiğinde gebelikte tespit edilebilir.

Bu kromozomal anormallikler, noninvazif bir prenatal tarama kan testi ile tespit edilebilir.

Bu muayene, fetustaki kromozomal anormallikleri tespit etmek içindir.

Bu bozukluklar, Down sendromunu, yani trizomiyi, Klinefelter sendromuna tetikleyebilir.

Bazen bu durum, iktidarsızlık veya kısırlık nedeniyle doktora gittiğinde bir yetişkin olarak teşhis edilebilir.

Kan testleri, düşük testosteron seviyelerini ve folikül uyarıcı hormon (FSH) gibi diğer hormonların yüksek seviyelerini gösterebilir.

Klinefelter sendromunun tedavisi nedir?

Temel olarak, bu sendromun tedavisi yoktur.

Bununla birlikte, terapi, şiddetini azaltmanın bir yolu olarak kullanılabilir.

En yaygın tedavi, testosteron hormonunu artırmak için ilaçların verilmesidir.

Testosteron hormonu tedavisi

NHS'den alıntılanan bu prosedür, testosteron hormonu içeren ilaçları kullanır.

Yetişkin erkeklere enjekte edilen tabletler, kapsüller veya sıvılar gibi verilen çeşitli ilaç türleri vardır.

Bu terapi erkekler ergenlik çağını geçtikten sonra yapılabilir.

Doktor şunlara göre karar verecektir:

• Ses değişikliği geliştirme
• Yüz ve vücut kısımlarında saç
• Kas kütlesinde artış
• Vücut yağının azaltılması
• Artan enerji.

Ebeveynlerin, pediatrik endokrinoloji alanında uzman bir çocuk doktoruna danışmaları gerekir.

Konuşma terapisi

Klinefelter sendromlu çocuklar genellikle konuşma gecikmeleri yaşarlar. Küçük çocuğunuzun iletişim becerilerini geliştirmek için tedavi, bir hastanede veya sağlık kliniğinde konuşma terapisidir.

Fizyoterapi

Testosteron hormonunun eksikliği, erkek çocukların kaslarını düzgün bir şekilde oluşturmasını engeller.

Fizyoterapi, Klinefelter sendromlu erkek çocuklarda kas gücünü oluşturmak ve artırmak için çalışır.

Vücut koordinasyon tedavisi

Bu kromozomal anormalliğe sahip çocuklar, bozulmuş vücut koordinasyonuna sahiptir. Bazı çocuklar ayrıca dispraksi yaşarlar.

Çocuklarda ince ve kaba motor koordinasyonun bozulmuş gelişiminin bir şeklidir.

Bu durum, beynin vücudun hareket etmesi için sinyalleri işlemesini zorlaştıran sinirlerdeki bir rahatsızlıktan kaynaklanır.

Göğüs dokusunun çıkarılması

Düşük testosteron hormonu, bu sendromlu erkek çocuklarda belirgin meme bezlerine sahip olmasına neden olur.

Doktor genellikle fazla meme dokusunu almak için meme küçültme ameliyatı yapacaktır.

Kısırlık tedavisi

Doğurganlık tedavisi, bu sendroma sahip erkeklerde sıklıkla sperm sorunları yaşadığı için yapılır.

Klinefelter sendromlu yetişkin bir erkek çocuk sahibi olmak isterse, suni tohumlamaya yönlendirilecektir.

Bu, donör sperm veya intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) kullanılarak döllenme işlemidir.

ICSI, salınan spermin laboratuvarda bir yumurtayı döllemek için kullanıldığı bir prosedürdür.

Klinefelter sendromu nasıl önlenir?

Bu sendrom, kromozomal anormallikler nedeniyle ortaya çıktığı için önlenemez.

Çocuğunuzda bu sendrom varsa, dikkat etmeniz gereken birkaç nokta vardır:

• Tahrişi önlemek için her seferinde aynı cilde testosteron enjeksiyonları yapmaktan kaçının.
• Testosteron enjeksiyonlarını kullandıktan sonra kırmızı lekeleriniz varsa doktorunuzu arayın.
• Çocuğunuzun cinsel gelişimi ve işlevi hakkında endişeleriniz varsa bir endokrinologa danışın.
• Çocuğunuzun göğsünde bir yumru olup olmadığını cerrahla kontrol edin.
• Çocuğunuzun sırtında, kalçalarında, bileklerinde veya kaburgalarında ani kemik ağrısı varsa, doktoru arayın.

Bu nadir görülen bir hastalıktır, daha fazla bilgi için lütfen doktorunuza danışınız.