Kallmann sendromu, çocukların ergenlikte başarısız olmasına neden olan bir hastalık

Ergenlik veya ergenlik, normalde büyüyecek her çocuğun yaşayacağı bir geçiş dönemidir. Bu dönem önemlidir çünkü bir insanda hem fiziksel hem de psikolojik olarak birçok değişiklik vardır. Bununla birlikte, tüm çocukların genetik bir bozukluk, yani Kallmann sendromu nedeniyle ergenlik yaşamayacağı ortaya çıktı. İşte bu nadir genetik durumla ilgili ayrıntılar.

Kallmann sendromu nedir?

Bu hastalıktaki bozuklukların bir derlemesi ilk olarak 1944'te Franz Josef Kallmann adlı bir genetikçi tarafından ortaya atıldı. Kallmann sendromu, koku bozukluklarının eşlik ettiği üreme hormonu bozukluklarını içeren genetik bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Bu hastalığın 50.000 ila 100.000 kişiden birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir.

Kallmann sendromunun belirtileri ve bulguları

Ergenlik yok veya geç ergenlik

Bu bozukluk hem erkekleri hem de kadınları etkileyebileceğinden, klinik semptomlar etkilenen çocuğun cinsiyetine bağlıdır. Kallmann sendromunda, testislerden (testosteron) veya yumurtalıklardan (östrojen ve progesteron) seks hormonlarının üretimini uyarmak için hormonun kullanıldığı beynin belirli bölgelerinde hormon üretiminde bir kesinti vardır.

Sonuç olarak erkeklerde testosteron, kadınlarda ise östrojen ve progesteron seviyeleri vücuttaki miktarında azalma yaşar. Erkeklerde bozulmuş sperm üretim fonksiyonu ve kadınlarda meme büyümesi ve menstruasyon bozuklukları dahil olmak üzere her cinste sekonder cinsiyet büyüme başarısızlığı meydana gelir. Dahası, bu çocuk büyüdüğünde kısırlık veya kısırlıkla sonuçlanacaktır.

Anozmi

Anosmi, koku sinirlerinin belirli koku uyaranlarını algılayamamasıdır, böylece bir kişi farklı kokuları ayırt edemez. Kallmann sendromunda, beyin bölgesinde seks hormonları üretmenin yanı sıra çeşitli koku türlerini alma ve işleme işlevi gören bir rahatsızlık vardır. Sonuç olarak, hastalar aynı zamanda koku bozuklukları da yaşarlar.

Başka bir sıkıntı

Yukarıdaki iki ana semptomun dışında, bazen hastada başka birkaç rahatsızlık da bulabilirsiniz. Bu bozukluklar arasında, diğerlerinin yanı sıra, kusurlu böbrek oluşumu, yarık dudak, işitme kaybı ve diş anormallikleri bulunur.

Bu hastalıkla nasıl baş edilir?

Kallmann sendromundaki hormon miktarındaki bozulma nedeniyle, bu hastalığın ana tedavisi hormon replasman tedavisidir (hormon yerine geçen tedavi). Kişinin tanı anındaki yaşına bağlı olarak, hormon replasman miktarı o yaş aralığındaki normal seks hormonu seviyelerine ayarlanır.

Bu tedavi uzun vadede çocuğun vücudunda cinsiyet hormonu seviyeleri dengesi oluşturmak için yapılır. Diğer tedaviler, hasta tarafından ortaya çıkan ve hissedilen semptomlara göre uyarlanır.

Peki ya yaşam beklentisi?

Kallmann sendromu hastalarının yaşam beklentisi yüksektir, ortalama olarak hasta yaşlılığa kadar hayatta kalabilir. Sadece, genellikle hastalar, sıradan insanlar gibi yaşayabilmek için hatırı sayılır bir maliyetle uzun süreli hormon tedavisine güvenirler.

x