Angelman sendromu: semptomlar, tedavi vb. & Boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Angelman sendromu (Angelman sendromu) nedir?

Angelman sendromu veya Angelman sendromu, doğumdan itibaren sinir sistemini etkileyen karmaşık bir genetik bozukluktur.

Angelman sendromu veya Angelman sendromu, çocukların özellikle zihinsel sorunlar olmak üzere gelişimsel gecikmeler ve psikomotor olgunlaşma yaşamasına neden olabilen bir doğum bozukluğudur.

Angelman sendromlu bebekler, sıklıkla konuşma gelişiminde ve denge hareketlerinde (ataksi) sorunlar yaşarlar.

Angelman sendromu veya Angelman sendromu, doğumdan itibaren çocukların gülümsemesine, gülmesine ve eğlenceli ve canlı bir kişiliğe sahip olmasına neden olan bir durumdur.

Angelman sendromuyla ilişkili gelişimsel gecikme genellikle bebek 12 aylık olana kadar 6 ay veya 24 hafta civarında başlar.

Bir bebeğin geç gelişimi, Angelman sendromunun veya Angelman sendromunun ilk belirtisidir.

Zamanla bebekler 2 ila 3 yaşları arasında başlayan nöbetler yaşayabilir.

Bu sendromla doğan bebekler, genel olarak insanlar gibi normal bir yaşam beklentisine sahip olma eğilimindedir, ancak bu hastalık tedavi edilemez.

Tedavi, tıbbi sorunların tedavisine ve çocuk gelişimine odaklanacaktır.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Angelman sendromu veya Angelman sendromu, çocukları hiperaktif hale getirebilen ve uyumakta zorlanabilen bir doğum kusuru veya bozukluktur.

Aslında Angelman sendromu veya Angelman sendromunun bilinen kesin sayısı yoktur. Sadece, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, bu durum 12.000-20.000 yenidoğanda yaklaşık 1 tarafından deneyimlenebilir.

Angelman sendromu, risk faktörlerini azaltarak tedavi edilebilir. Daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşun.

Belirti ve bulgular

Angelman sendromunun (Angelman sendromu) belirtileri ve semptomları nelerdir?

Angelman sendromlu bebekler genellikle doğumda normal görünür. Ancak bebekler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ayda beslenme sorunları yaşar veya yemek yemede güçlük çekerler.

Gelişimsel gecikme bebek 6-12 aylıkken de görülür. Örneğin bebek emekleyebilir, bebek oturabilir ve bebek ayağa kalkabilir ama biraz geç olabilir.

Angelman sendromlu çoğu çocuk tekrarlayan nöbetler ve küçük kafa boyutu (mikrosefali) yaşayabilir.

Ek olarak, Angelman sendromu veya Angelman sendromu da çocukların uyumasını genellikle zorlaştıran doğuştan bir hastalıktır.

Angelman sendromunun genel belirti ve semptomları çocuktan çocuğa değişebilir. Genel olarak, Angelman sendromunun veya Angelman sendromunun çeşitli belirti ve semptomları aşağıdaki gibidir:

• Bilişsel ve entelektüel gelişimdeki bozukluklar.
• Nadiren konuşmak veya hiç konuşmamak.
• Yürüme, hareket etme veya iyi dengeleme güçlüğü (ataksi).
• Sık sık gülümseyin ve gülün.
• Eğlenceli ve tutkulu bir kişiliğe sahip olun.
• Uykusuzluk ve uykusuzluk gibi uyku bozuklukları yaşamak.
• Nöbetler var.
• Alt çene dışarı çıkar.
• Sert bacaklar.
• Hiperaktif veya hareket halinde çok aktif.
• Ani sert veya sarsıntılı hareketler.
• Düz sırtlı küçük baş çevresi (peyang).
• Dil dışarı iter (dili üst ve alt dişlerle ısırmak gibi).
• Açık renkli saç, cilt ve gözler (hipopigmentasyon).
• Ellerin çırpılması ve yürürken kolların kaldırılması gibi olağandışı davranışlar.
• Saç, cilt ve gözlerde hafif pigmentasyon.

Temel olarak, Angelman sendromunun veya Angelman sendromunun semptomları bebek olarak veya büyümekte olan bir çocuk sırasında görülebilir.

Netlik sağlamak için, Angelman sendromunun veya Angelman sendromunun semptomları aşağıdaki gibidir:

Ataksi

Ataksi, vücut parçaları arasında koordinasyon eksikliği şeklinde görülen bir rahatsızlıktır.

Angelman sendromlu çocuklar genellikle vücudun çeşitli bölümlerinin koordinasyonunu gerektiren hareketleri yapmakta güçlük çekerler.

Örneğin bir şeyler almayı, nesneleri tutmayı, yürümeyi, hatta yiyecekleri çiğnemeyi ve yutmayı düşünün.

Titreme ve huzursuz

Vücudun kaslarının gelişimindeki bozulma sonucunda bu sendromlu kişilerde titreme (titreme) görülebilir.

Ek olarak, birkaç çalışma, hastaların huzursuz ve hiperaktif olma eğiliminde olduğunu göstermektedir.

Skolyoz

Hastaların çoğunda skolyoz adı verilen yandan kavisli bir omurga vardır.

Görünür işaretlerden biri, sağ ve sol omuzların yüksekliğindeki keskin farktır.

Horozgözü

Tıp dünyasında şaşılık, şaşılık olarak da bilinir. Bu fenomen, göz çevresindeki kasların zayıflaması ve böylece gözbebeklerinin pozisyonunun paralel olmaması nedeniyle ortaya çıkar.

Büyüme ve gelişme bozuklukları

Yetişkinliğe kadar yaşayabildikleri halde bu sendromlu çocuklarda gelişimsel bozukluklar ortaya çıkar çünkü çocuğun sinir sisteminde gelişimsel engeller vardır.

Çocukların birkaç aylıkken nöbet yaşaması nadir değildir.

Sert uzuv

Bebeklerin çoğu, o bölgedeki aşırı kas gücü nedeniyle dört uzuvda da sertlikten muzdariptir.

Büyüdükçe, Angelman sendromlu çocuklar daha az heyecanlanır. Bununla birlikte, çocukların uyku bozuklukları genellikle iyileşme eğilimindedir.

Angelman sendromlu çocukların genellikle zihinsel sorunları, ciddi konuşma sorunları ve nöbetleri olacaktır.

Angelman sendromunun veya Angelman sendromunun diğer semptomları açık ten ve saç rengidir.

Yukarıda listelenmeyen başka semptomlar olabilir. Çocuğunuzun durumuyla ilgili başka endişeleriniz varsa, bir doktora danışmalısınız.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Angelman sendromu veya Angelman sendromu, çeşitli semptomlara neden olabilen doğuştan bir bozukluk veya kusurdur.

Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler dahil her insanın sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Angelman sendromuna (Angelman sendromu) neden olan nedir?

Angelman sendromu veya Angelman sendromu, genetik olarak edinilmiş bir doğum kusuru veya bozukluktur.

Angelman sendromu veya Angelman sendromu, kromozom 15'te bulunan bir genle ilgili bir sorundan kaynaklanır.

Bu gen, ubikitin protein ligaz E3A (UBE3A) olarak bilinir. Normalde çocuklar, her ebeveynden genin bir kopyasını miras alacaklardır.

Yani çocuğun aldığı genin toplam iki kopyası, vücudun her yerindeki birçok şeye dahil olur.

Başka bir deyişle, çocuk her iki ebeveynden bir çift gen alır, bir kopya anneden (anne kopyası) ve bir kopya babadan (baba kopyası).

Çocuğun vücudundaki hücreler genellikle her iki kopyadaki bilgileri kullanır. Angelman sendromu veya Angelman sendromu, beynin belirli bir bölgesinde aktif olan UBE3A geninin yalnızca bir kopyası olduğunda ortaya çıkabilen genetik bir bozukluktur.

Mayo Clinic sayfasından başlayarak, Angelman sendromunun nedenlerinin çoğu, anneden geçen gen kopyasının bir kısmının hasar görmesidir.

Bununla birlikte, diğer bazı durumlarda, Angelman sendromunun nedeni, her ebeveynden bir tane değil, baba geninin iki kopyasının kalıtsal olmasıdır.

Risk faktörleri

Angelman sendromuna (Angelman sendromu) yakalanma riskinizi ne artırır?

Genetik değişikliklerin neden Angelman sendromuna neden olabileceği kesin değildir. Angelman sendromuyla doğan çocukların çoğu, genellikle bu sendroma sahip aile geçmişine sahip değildir.

Ancak bazı durumlarda, Angelman sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir.

Dolayısıyla, Angelman sendromu veya Angelman sendromu yaşayan bir bebeğin riski, bu bozukluğu olan ebeveynlerden doğarsa artar.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. Daha fazla bilgi için DAİMA doktorunuza danışın.

Angelman sendromu (Angelman sendromu) nasıl teşhis edilir?

Angelman sendromu veya Angelman sendromu aşağıdaki şekillerde teşhis edilebilir:

Doğum öncesi tanı

Angelman sendromunun teşhisi bebek henüz rahimdeyken hamile kadının amniyon sıvısı kontrol edilerek yapılabilir.

Bazı genetik bozuklukların bulunabilmesi için muayeneye kromozom testi ile devam edilebilir. Kromozom 15 anormallikleri bulunursa, çocuğunuzun bu sendroma sahip olduğundan şüphelenilir.

Doğum sonrası tanı

Doktor, sizin veya çocuğunuzun bu rahatsızlığa sahip olduğundan şüphelenirse, yenidoğan doğduğunda doktor ve uzmanlardan oluşan bir ekip fizik muayene yapacaktır.

Çocuğun fiziksel anormalliklerini gözlemlemek ve bu hastalığa yol açan gelişim öyküsünü izlemek dışında kromozom analizi yapılarak tanı konulabilir.

Kromozom analizi veya testleri, kromozom 15'te bir anormallik olup olmadığını göstermeye yardımcı olabilir. Bu test ayrıca herhangi bir kromozomun eksik olup olmadığını görmeye yardımcı olur.

Angelman sendromunun teşhisi genellikle her zaman bir kan testi ile yapılır. Örneğin genetik testlerle yapılan kan testleri, çocuklarda Angelman sendromuna yol açan kromozomal anormallikleri bulabilir.

Genetik testin sonuçları genellikle Angelman sendromu ile ilişkili bir kromozom problemini gösterir. Genetik testler aşağıdaki sonuçları gösterebilir:

• DNA metilasyonuhem annenin hem de babanın kromozomlarındaki genetik materyalin aktif olup olmadığını göstermek için.
• Kromozomları kaybetmek, kromozomun eksik bir parçasını göstermek için.
• UBE3A gen mutasyon analizi, UBE3A'nın maternal kopyasındaki genetik kodun değişip değişmediğini görmek için kullanılır.

Angelman sendromu (Angelman sendromu) için tedaviler nelerdir?

Aslında, Angelman sendromunu gerçekten iyileştirebilecek bir tedavi yoktur. Çocuklara verilen tedavi, tıbbi sorunları tedavi etmeyi, ilerlemelerini izlemeyi ve semptomları hafifletmeyi amaçlamaktadır.

Angelman sendromunun tedavisi genellikle yaşadığınız belirti ve semptomlara bağlıdır.

Angelman sendromu veya Angelman sendromu için çeşitli tedaviler aşağıdaki gibidir:

• Nöbetleri tedavi etmek için anti-nöbet ilaçları.
• Yürüme ve hareket güçlüklerine yardımcı olmak için fizik tedavi.
• İşaret dilini ve görüntülerle iletişimi içerebilen konuşma ve iletişim terapisi.
• Çocukların hiperaktif, odaklanması zor çocuklarla başa çıkmalarına ve gelişimlerine yardımcı olmaya yönelik davranışsal terapi.
• Kullanım destek Omurganın giderek kavisli hale gelmesini önlemek için sırt veya omurga ameliyatı önerilebilir.
• Ortez (destek Alt bacak) ayak bilekleri veya ayak tabanları kendi başlarına yürümeye yardımcı olmak için teşvik edilebilir.

Mümkünse, çocuğunuzu gelişimini desteklemek için yüzme, binicilik ve müzik terapisi gibi aktiviteler yapmaya davet edebilirsiniz.

Bununla birlikte, ebeveyn olarak endişelenmenize gerek yok çünkü bu sendromlu çocukların vücut sağlığı genellikle iyidir.

Zamanla, düzenli uygulama ve çevresindeki insanların desteği, çocukların yetenekleri ve becerileri doğru bir şekilde gelişebilir.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Hello Health Group tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.