Talaseminin bilinmesi gereken nedenleri

Talasemi, kandaki hemoglobinin oksijeni vücutta düzgün bir şekilde dolaştırmasını engelleyen kırmızı kan hücresi bozukluklarının genetik bir hastalığıdır. Bu, hastaların hafiften şiddetliye ve tehlikeye kadar değişen anemi semptomlarını hissetmesine neden olur. Talasemiye tam olarak ne sebep olur? Talasemili kişilerde neden sorunlu hemoglobin var? Bu duruma neyin sebep olduğunu anlamak için aşağıdaki incelemeye bakın.

Talaseminin nedenleri nelerdir?

Talaseminin ana nedeni genetik bir mutasyondur. Bu, bir kişinin talasemi yaşamasına neden olan anormal veya sorunlu genler olduğu anlamına gelir.

Kırmızı kan hücrelerinin oluşumunda rol oynayan iki gen vardır:

• HBB (hemoglobin beta alt birimi)
• HBA (alfa alt birimi hemoglobin) 1 ve 2

Hem HBB hem de HBA genleri, alfa ve beta zincirleri adı verilen proteinlerin üretilmesi için talimat vermekten sorumludur. Daha sonra, alfa ve beta zincirleri, vücuda dağıtılacak kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşımak için hemoglobin oluşturacaktır.

Talasemili kişilerde, azalmış veya hasar görmüş bir HBB veya HBA geni vardır. Bu gendeki hasar veya mutasyon, sorunlu gen olan ebeveynlerden de geçebilir.

Ebeveynlerden birinin talasemiye neden olan bir genetik mutasyonu varsa, doğan bebekte hafif talasemi olması veya hiç semptom olmaması (talasemi minör) olması muhtemeldir. Bununla birlikte, her iki ebeveynin de mutasyona uğramış genleri varsa, doğan bebek şiddetli talasemi (majör) geliştirme riski altında olacaktır.

Talasemi, etkilenen alfa veya beta zincirlerine bağlı olarak 2 türe ayrılabilir.

Alfa talaseminin nedenleri

Bir tür talasemi, HBA geninde hasar meydana geldiği zaman olan alfa talasemidir.

Sağlıklı hemoglobinde 2 HBA1 geni ve 2 HBA2 geni vardır. Yani normal hemoglobini oluşturmak için 4 HBA geni gerekir.

Alfa talasemi, bir veya daha fazla HBA geninin mutasyona uğraması nedeniyle oluşur. Daha sonra, alfa talaseminin ciddiyeti, kaç genin hasar gördüğüne veya mutasyona uğradığına bağlı olacaktır.

1. Bir mutasyona uğramış gen

Bir kişi mutasyona uğramış 4 HBA geninden yalnızca birine sahipse, yalnızca taşıyıcı veya mutasyona uğramış gen özelliklerinin taşıyıcıları. Yani bu durum ciddi alfa talasemiye neden olmaz. Aslında, bu rahatsızlığı olan bazı insanlar genellikle talaseminin belirti ve semptomlarını hissetmezler.

2. İki mutasyona uğramış gen

Mutasyona uğramış 4 HBA geninden 2'si varsa, alfa talaseminin belirti ve semptomları hala nispeten hafiftir. Tıbbi terimlerle, bu duruma alfa talasemi özelliği de denir.

3. Üç mutasyona uğramış gen

4 mutasyona uğramış genden 3'ü varsa ortaya çıkan belirti ve semptomlar kesinlikle daha ağır olacak ve rutin kan transfüzyonları gibi daha yoğun talasemi tedavisi gerektirecektir. Bu düzeyde, kişi şiddetli anemi semptomları yaşayabilir ve talaseminin diğer komplikasyonları için risk altındadır.

4. Dört mutasyona uğramış gen

Bu durum çok nadirdir ve Hb Bart sendromu olarak da bilinir. Bu durumda, tüm HBA genleri mutasyona sahiptir ve en şiddetli talasemiye neden olur.

Bu durumla doğan bebeklerin hayatta kalma şansı çok azdır. Bu nedenle, Hb Bart sendromlu çoğu bebek doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür.

Beta talaseminin nedenleri

Alfa talasemi ile hemen hemen aynı, beta talaseminin nedeni HBB genindeki hasardır. Aradaki fark, HBB genlerinin sayısının genellikle HBA'dan daha az olmasıdır.

Sağlıklı hemoglobin oluşturmak için 2 normal HBB genine ihtiyacınız vardır. Beta talasemi vakalarında, HBB genlerinden biri veya her ikisinde hasar meydana gelebilir.

2 HBB geninden sadece 1'i hasar görürse, hasta hafif veya minör beta talasemi geliştirecektir.

Bununla birlikte, her iki HBB geni de hasar görürse, talasemi, daha şiddetli bir şiddette intermedia veya majör olarak sınıflandırılacaktır.

Talasemi risk faktörleri

Talaseminin ana nedeni, ebeveynlerden miras kalan genetik faktörlerin varlığıdır. Bununla birlikte, bunun yanı sıra, belirli ırklardan kişilerde talasemi gelişme riski daha yüksektir.

Irkın talasemi için nasıl bir risk faktörü olabileceği kesin değildir. Bununla birlikte, talasemi görülme sıklığı, belirli ırksal kökene sahip insanlarda gerçekten daha yüksektir.

Talaseminin birkaç ırka dağılımının, talasemi kuşağını (talasemi kuşağı). Yani, bu hastalığın yayılması, eski zamanlarda erken insan göçünün yönünü izler.

Kuzey Kaliforniya Kapsamlı Talasemi Merkezi web sitesine göre, burada en çok talasemi vakasına sahip ırkların bir listesi:

• Güneydoğu Asya (Endonezya, Malezya, Singapur, Vietnam, Laos, Tayland ve Filipinler)
• Çin
• Hindistan
• Mısır
• Afrika
• Orta Doğu (İran, Pakistan ve Suudi Arabistan)
• Yunanistan
• İtalya

Talasemi, tedavi edilebilen bir hastalık değildir. Bununla birlikte, çeşitli olasılıkları önceden tahmin etmek için, sizin ve eşinizin bunu yapması çok önemlidir. evlilik öncesi kontrol veya prenup. Böylelikle daha iyi bir planlama ile talasemili bir çocuk doğurma fırsatının en aza indirilmesi beklenir.