Batten hastalığı, çocukların erken bunama geliştirmesine neden olan nadir bir durumdur ve boğa; merhaba sağlıklı

Nadir hastalıklar kategorisine giren yüzlerce hastalık vardır. Genel olarak, bulunan vaka sayısı bir popülasyondaki 2.000 kişide 1'den az ise yeni bir hastalık nadir olarak kabul edilir. Batten hastalığı, çok nadir olarak sınıflandırılan bir hastalıktır. Bu durumun Amerika Birleşik Devletleri'nde her 100.000 kişiden yaklaşık 2 ila 4'ünde ortaya çıktığı bildirilmektedir.

Şimdiye kadar, Endonezya'daki Batten hastalığı vakalarının sayısıyla ilgili ayrıntılı bir rapor yoktu. Ancak, Batten hastalığı hakkında bilmeniz gereken her şey burada.

Batten hastalığı nedir?

Batten hastalığı, vücudun motor sistemlerine saldıran sinir sisteminin ölümcül bir doğumsal hastalığıdır. Belirtiler genellikle çocukluk döneminde başlar. Bu durum aynı zamanda Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten hastalığı veya Juvenile CLN3 olarak da bilinir.

Batten hastalığı, nöronal ceroid lipofuscinoses veya NCL adı verilen bir grup bozukluğun en yaygın şeklidir. NCL, genetik mutasyonlara bağlı olarak beynin sinir hücrelerinde ve diğer vücut dokularında belirli yağlı ve granüler maddelerin anormal bir şekilde birikmesi ile karakterize edilir. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuğun vücudundaki bazı genetik mutasyonlar, vücut hücrelerinin toksik atıklardan kurtulma yeteneğini engelleyebilir. Bu, beynin belirli bölgelerinin küçülmesine neden olabilir ve bir dizi nörolojik ve fiziksel semptomlara yol açabilir.

Batten hastalığı, hem çocuklarda hem de yetişkinlerde erken ölüm nedenlerinden biridir. Bu hastalık en çok Kuzey Avrupa veya İskandinav kökenli insanlarda bulunur.

Batten hastalığına ne sebep olur?

Batten hastalığı, otozomal resesif bir hastalıktır. Yani bu hastalığa neden olan gen mutasyonu ebeveynden çocuğa geçebilir. Her ikisi de hastalığa neden olan gen mutasyonu taşıyan ebeveynlerden doğan bir çocuğun hastalığı geliştirme şansı% 25'tir.

Hastalık ilk olarak 1903'te Dr. Frederik Batten tarafından tanındı ve NCL'ye neden olan ilk genler 1995 yılına kadar tespit edilmedi. O zamandan beri 13 farklı gende 400'den fazla mutasyonun çeşitli NCL hastalığına neden olduğu bulundu.

Hücrelerimiz, kromozomlar boyunca sıralanmış binlerce gen içerir. İnsan hücreleri, toplam 46 çift olmak üzere 23 çift kromozom içerir. Çoğu gen, en az bir proteinin üretimini kontrol eder. Bu proteinlerin farklı işlevleri vardır ve moleküler kimyasal reaksiyonları hızlandıran enzimler içerir. NCL, anormal bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Sonuç olarak, hücreler gerekli proteini üretmek için düzgün çalışmaz ve bu hastalıkla ilişkili semptomların gelişmesine yol açar.

Batten hastalığının belirtileri nelerdir?

Batten hastalığının semptomları, genellikle 5 ila 15 yaşları arasında belirgin hale gelen ilerleyici nöronal düşüş ile karakterizedir. Belirtiler genellikle hızla ortaya çıkan görme kaybı ile başlar. Bu hastalığı geliştiren çocuklar ve ergenler genellikle 10 yaşına kadar tam körlük yaşarlar.

Bu hastalığa sahip çocuklar ayrıca konuşma ve iletişim, bilişsel gerileme, davranış değişiklikleri ve motor bozuklukla ilgili sorunlar yaşarlar. Genellikle yürümekte güçlük çekerler ve dengeleme zorluğu nedeniyle kolayca düşerler veya dururlar. Sık görülen davranış ve kişilik değişiklikleri arasında duygudurum bozuklukları, anksiyete, psikotik semptomlar (yüksek sesle gülme ve / veya sebepsiz yere yüksek sesle ağlama gibi) ve halüsinasyonlar bulunur. Kekemelik gibi konuşma bozuklukları da bu hastalığın belirtisi olarak ortaya çıkabilir.

Bazı çocuklarda ilk semptomlar, epizodik (tekrarlayan) nöbetler ve önceden edinilmiş fiziksel ve zihinsel yeteneklerin kaybı ile karakterize edilebilir. Bu, çocuğun gelişimsel aksaklıklar yaşadığı anlamına gelir. Yaşla birlikte çocuğun nöbetleri kötüleşir, bunama belirtileri belirginleşir ve yaşlılarda Parkinson hastalığına benzer motor problemler gelişir. Ergenlik döneminin sonlarından 20'li yaşların başlarına kadar yaygın olarak görülen diğer semptomlar arasında ellerde ve ayaklarda güçsüzlüğe veya felce neden olan kas seğirmesi ve kas spazmları ve uykusuzluk yer alır.

Çoğu durumda, bu hastalığın zihinsel ve sinirsel bozulması, bir kişiyi yatakta çaresiz ve kolay iletişim kuramaz hale getirir. Sonuçta bu durum, yirmili ve otuzlu yaşlarınızda yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Bu duruma neden olan genetik mutasyonlar büyük ölçüde değiştiğinden, Batten hastalığının semptomları da kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

Batten hastalığının tedavisi var mı?

Şu anda Batten hastalığını iyileştirecek bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak bu durum, çocukların ve ailelerinin yaşam kalitesinin korunmasına yardımcı olmak için özel terapi ile yönetilebilir.

Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi FDA, 3 yaş ve üstü çocuklarda yürüme yeteneğinin kaybını yavaşlatmak için alfa serliponazı onayladı. Nöbetler bazen nöbet önleyici ilaçlarla giderilebilir veya kontrol altına alınabilir ve diğer tıbbi sorunların semptomları ortaya çıktıklarında durumlarına göre yönetilebilir. Fizik tedavi ayrıca hastaların bedensel işlevlerini olabildiğince uzun süre sürdürmelerine yardımcı olabilir.

Bazı raporlar, bu hastalığın ilerlemesinin C ve E vitaminlerini tüketerek ve A vitamini bakımından düşük bir diyetle yavaşlatılabileceğini bulmuştur.Ancak tedavi, bu hastalığın ölümcül sonucunu engellemez. Dünyanın her yerinden araştırmacılar, Batten hastalığı için hala etkili bir tedavi arıyorlar.

x