Konjenital adrenal hiperplazi: semptomlar, ilaçlar vb. • merhaba sağlıklı

Tanım

Doğuştan adrenal hiperplazi nedir?

Konjenital adrenal hiperplazi veya KAH, adrenal bez organlarında ortaya çıkan konjenital bir hastalıktır. Böbreküstü bezleri, her insanın vücudunda bir çift halinde bulunan ve böbreklerin tepesinde bulunan küçük organlardır.

Her böbreküstü bezi, hormon üretmede ve çeşitli fizyolojik işlevleri düzenlemede çok önemli bir işleve sahiptir.

Böbreküstü bezlerinin ürettiği önemli hormonlardan bazıları:

• Kortizol, vücudun hastalıklara ve strese karşı tepkisini düzenler.
• Mineralokortikoidler, örneğin aldosteron gibi sodyum ve potasyum seviyelerini düzenler.
• Androjenler, erkek cinsiyet hormonlarını, örneğin testosteronu düzenler.

KAH'lı bebekler ve çocuklar, adrenal bezlerin hormon üretmesini engelleyen doğuştan veya genetik kusurlara sahiptir.

Böbreküstü bezlerinin hormon üretmesini engellemesi normal düzeyde veya tamamen gerçekleşir.

Bu doğuştan adrenal hiyerplazi hastalığına sahip bir bebek veya çocuk, metabolizma, dayanıklılık, üreme hormonları ve kan basıncında bozukluklar yaşayacaktır.

KAH anormallikleri, kortizol ve aldosteron hormonlarının çok az üretilmesine veya hiç üretilmemesine neden olur.

Konjenital adrenal hiperplazi türleri nelerdir?

İki tür konjenital adrenal hiperplazi vardır:

1. Klasik HAKLAR

Klasik tip, bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlayan fiziksel semptomlarda en yaygın olanıdır. Örneğin, vücut çok uzun ve ergenlik belirtileri erken ortaya çıktı.

Bu tipte, böbrek üstü bezleri kortizol ve aldosteron hormonlarını üretemez, ancak çok fazla üreme hormonu testosteron üretmeye başlar.

2. Klasik Olmayan HAKLAR

Bu, ergenlerde ve genç yetişkinlerde olduğu gibi daha ileri yaşlarda fiziksel semptomların ortaya çıktığı daha hafif tiptir.

Klasik olmayan KAH hastaları da aldosteron hormonu üretebilir, ancak kortizol eksikliği olabilir. Testosteron üretimi de klasik CAH'den daha azdır.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Konjenital adrenal hiperplazi veya kısaca KAH nadir görülen bir hastalıktır, ancak yaşam boyu sağlık sorunlarına neden olma potansiyeline sahiptir.

15.000 çocuktan sadece birinin bu doğuştan anormallikle doğduğu tahmin edilmektedir. Uygun kullanım ve kontrol ile, bu bozukluğa sahip insanlar normal bir hayat yaşayabilir.

İşaretler ve Belirtiler

Doğuştan adrenal hiperplazinin belirti ve semptomları nelerdir?

Klasik konjenital adrenal hiperplazi, bebeklikten ve çocukluktan itibaren tanınabilecek fiziksel belirtilere sahiptir.

• Cinsel organlar daha büyüktür, kız bebeğin klitoris büyümesi, bir erkek bebeğin penisine benzeyecek şekilde genişlemiştir, böylece kadın cinsel organının belirsiz olduğu sıklıkla söylenir. Bu arada erkek cinsel organları normal görünüyor.
• Kilo kaybı yaşamak
• Kilo almak çok zor
• Çoğu zaman sebepsiz kusma
• Susuz kalmak
• Çocuklukta büyüme çok hızlıdır, ancak yetişkinlikte boy kısadır.
• Genç kızlar düzensiz adet döngüsü yaşarlar
• Yetişkinlikte, hem erkekler hem de kadınlar çocuk sahibi olma konusunda zorluk yaşama riski altındadır.

Klasik konjenital adrenal hiperplazi gelişebilir ve hiç semptom göstermeyebilir, ancak bu rahatsızlığı olan kadınlar şunları yaşayabilir:

• Adet döngüsü bozuklukları
• Ses çok ağır
• Daha fazla yüz kılı var
• Doğurgan değil (çocuk sahibi olmak zor)
• Yetişkinlikte boy kısa olma eğilimindedir

Hem kadınlarda hem de erkeklerde klasik ve klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazide ortaya çıkabilecek diğer semptomlar:

• Obezite
• Daha hafif kemik kütlesi
• Sivilce sorunları yaşamak
• Yüksek kolesterol seviyelerine sahip olmak

Ortaya çıkabilecek komplikasyonlardan biri adrenal krizdir. Bu olaylar nadirdir, ancak doğuştan adrenal hiperplazisi olan biri için çok tehlikelidir.

Bu durum kan basıncında ve kan şekeri seviyelerinde düşüşe neden olur ve ölüme neden olmak için şoka girer.

KAH'li bir bebek neden olmaksızın dehidratasyon, ishal ve kusma yaşarsa dikkatli olun.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Klasik doğuştan adrenal hiperplazi genellikle bir yenidoğanda zorunlu muayenelerle tespit edilir.

Genellikle, erkeklerin ve kızların, kortizol, aldosteron veya her ikisinin birden düşük seviyelerde olması nedeniyle hastalık belirtileri gösterdiklerinde KAH'ye sahip oldukları bilinmektedir.

Bu arada, klasik olmayan doğuştan adrenal hiperplazisi olan bebeklerde ve çocuklarda, erken ergenliğin belirti ve semptomları, klasik KAH'lı bebekler ve çocuklara göre daha fazla görünebilir.

Bir çocuğun büyümesi veya gelişmesiyle ilgili endişeleriniz varsa veya hamileyseniz ve bebeğiniz KAH riski altındaysa, derhal doktorunuza danışın.

Her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Sağlık durumunuzla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Doğuştan adrenal hiperplaziye ne sebep olur?

NHS sayfasından başlatılan konjenital adrenal hiperplazi, ebeveynden çocuğa geçen konjenital bir kusurdur. Konjenital adrenal hiperplazi de otozomal resesif bir durumdur.

Bu, bu duruma sahip her iki ebeveynin de hastalığın taşıyıcısı olabileceği anlamına gelir. Ayrıca bebekler dahil her insan vücudunda yaklaşık 20-30 bin farklı gen vardır.

Bu genlerin her biri 23 kromozom üzerinde çiftler halinde düzenlenmiştir. Bir veya daha fazla genin, diğer genlerin çalışmasını etkilemesi için yanlış olması mümkündür.

Konjenital adrenal hiperplazi (CAH) ile ilişkili hatalı gen kopya mutasyonları olan bebekler ve çocuklar bu durumu geliştirebilir.

Dahası, yanlış gen mutasyonu, adrenal hormonları düşürmek için enzim seviyelerine ihtiyaç duyulmasına neden olabilir.

Genel olarak, bebeklerde ve çocuklarda kortizol hormonları ve aldosteron hormonlarının düşük seviyeleri ve yüksek androjen seviyeleri KAH'nin en yaygın formlarıdır.

Kısacası, KAH için otozomal resesif koşullar genellikle ebeveynleri hem KAH olan hem de duruma neden olan genetik mutasyonu taşıyan çocuklar tarafından deneyimlenir.

Ancak bunun dışında, doğuştan adrenal hiperplazinin bir başka yaygın nedeni, 21-hidroksilaz enzim seviyelerinin olmamasıdır.

Risk faktörleri

Doğuştan adrenal hiperplazi gelişme riskini ne artırır?

Mayo Clinic'e göre, bebeklerin ve çocukların doğuştan adrenal hiperplazi yaşamasını artıran birkaç risk faktörü:

• Her iki ebeveynde de KAH vardır veya her ikisi de KAH'nin genetik taşıyıcılarıdır.
• Aşkenazi, Hispanik, İtalyan, Yugoslav ve Yupik Inuit Yahudileri gibi belirli etnik kökenler.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Bu hastalığın erken teşhisi, tedavinin bir an önce yapılabilmesi için önemlidir.

Doğumsal adrenal hiperplazi, rahim ve plasenta hücrelerinden amniyotik sıvı örnekleri incelenerek bebek hala rahimde olduğu için tespit edilebilir.

Bu arada doğmuş bebekler için CAH muayenesi bir dizi fizik muayene, kan, idrar testleri ve genetik testlerden oluşur.

Bebek anne karnındayken KAH tanısı konabilirse kortikosteroid hormon tedavisi ile tedavi yapılabilir.

Aşağıda konjenital adrenal hiperplazinin incelenmesi açıklanmaktadır:

Rahimdeki bebeği test edin

Bebek anne karnındayken KAH'yi teşhis etmek için kullanılan testler şunları içerir:

• Amniyosentez, rahimden amniyotik sıvının bir örneğini almak ve ardından hücreleri incelemek için bir iğne kullanmayı içerir.
• Koryon villus örneklemesi, inceleme için plasentadan hücrelerin çıkarılmasını içerir.
• Anne kan testi, bebeğin cinsiyetini ve KAH gelişme riskini belirlemeyi amaçlar çünkü annenin kan plazması bebeğin DNA'sını içerir.

Yenidoğanlarda ve çocuklarda testler

Yeni doğmuş bir bebekte KAH'yi teşhis etmek için kullanılan testler şunları içerir:

• Doktor CAH semptomlarından şüphelendiğinde yapılan fizik muayene veya tarama.
• Böbreküstü bezlerinin ürettiği anormal hormon düzeylerini belirlemeyi amaçlayan kan ve idrar testleri.
• Genellikle çocuklar ve yetişkinler tarafından gerçekleştirilen gen testi, KAH'ı teşhis etmek için kullanılır.

Doğuştan adrenal hiperplazi için tedavi seçenekleri nelerdir?

Konjenital adrenal hiperplaziyi tedavi etmek için bazı tedaviler şunları içerir:

İlaçların yönetimi

KAH tedavisi için ilaç verilmesi, aşırı androjen hormonlarının üretimini azaltmayı, eksik hormon üretimini artırmayı ve semptomları hafifletmeyi amaçlamaktadır.

Klasik KAH'ye sahip bebekler ve çocuklar, semptomlarını ve durumlarını yönetmek için düzenli olarak hormon replasman ilaçları almaya teşvik edilir.

Bu arada, klasik olmayan KAH'si olan bebekler ve çocuklar genellikle tedavi gerektirmez veya sadece küçük dozlarda kortikosteroid gerektirir.

Kortikosteroidlerin yanı sıra, KAH için bazı ilaçlar arasında mineralokortikoidler ve tuz takviyeleri bulunur.

KAH için ilaçların günlük olarak alınması önerilir, ancak hastalık veya stres sırasında ek veya daha yüksek dozlarda ilaç gerekebilir.

Rekonstrüktif Cerrahi

2-6 aylık kızlar, feminizasyon genitoplasti adı verilen rekonstrüktif ameliyata girebilirler.

Bu operasyon, cinsel organların görünümünü ve işlevini değiştirerek daha kadınsı görünmelerini amaçlamaktadır.

Ameliyat genellikle klitorisin boyutunu küçültmeyi ve vajina açıklığını değiştirmeyi içerir.

Komplikasyonlar

Konjenital adrenal hiperplazinin olası komplikasyonları nelerdir?

Klasik KAH'li bebekler, kandaki düşük kortizol seviyeleri nedeniyle adrenal kriz yaşama riski altındadır.

Bu durum bebeklerde ishal, kusma, dehidrasyon ve düşük kan şekeri seviyelerine neden olabilir. Genellikle adrenal krize neden olma riski taşımayan klasik olmayan KAH'nin aksine.

Bununla birlikte, hem klasik KAH hem de klasik olmayan KAH, hem erkek hem de kız bebeklerde doğurganlık sorunlarına neden olabilir.

Önleme

Bu durumu önlemenin bir yolu var mı?

Şimdiye kadar bebeklerde doğuştan KAH kusurlarını önlemenin bir yolu yoktur. Bu nedenle, siz ve eşiniz KAH hastasıysanız ve bir bebeğin doğuştan kusurlarla doğmasına neden olma riskiniz varsa, doktorunuza danışın.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.