Kırılgan x sendromu: semptomlar, nedenler, tedavi ve boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Frajil X sendromu nedir?

Kırılgan X sendromu veya kırılgan X sendromu, gelişimsel sorunlara ve bilişsel veya zihinsel bozukluğa neden olan genetik kalıtsal bir bozukluktur.

Kırılgan X sendromu veya kırılgan X sendromu, Martin Bell sendromu olarak da bilinen genetik bir bozukluktur. Hassas X sendromlu bebekler ve çocuklar genellikle 24 aylık veya 2 yaşına kadar konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler yaşarlar.

Kırılgan X sendromu ayrıca çocukların anksiyete bozuklukları ve dürtüsel eylemler ve huzursuzluk gibi hiperaktif davranışlar yaşamasına neden olur.

Aslında, bu sendromlu çocuklarda Dikkat eksikliği düzensizliği (ADD), belirli görevlere ve faaliyetlere odaklanmayı zorlaştırır.

Kırılgan X sendromlu bazı çocuklarda, konuşma veya iletişim becerilerini ve sosyal etkileşimleri etkileyen otizm (otizm spektrum bozukluğu) vardır.

Kırılgan X sendromu veya kırılgan X sendromu, ömür boyu süren kalıtsal bir genetik bozukluktur.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Kırılgan X sendromu veya kırılgan X sendromu, nadir görülen bir genetik durumdur. Bu hastalığın kesin vaka sayısı bilinmemektedir.

Bununla birlikte, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, bu sendrom 4.000 erkek çocuktan 1'ini ve 8.000 kız çocuğundan 1'ini etkiliyor.

Bu sendromlu çocuklar yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Hatta bebeğiniz rutin olarak rehabilitasyon tedavisi görüyorsa, özel gözetim altında basit aktiviteler de yapabilir.

Frajil X sendromu hakkında hala başka sorularınız varsa, doğrudan doktorunuza danışın.

İşaretler ve Belirtiler

Frajil X sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, kırılgan X sendromunun veya kırılgan X sendromunun belirti ve semptomları aşağıdaki gibidir:

• Gelişimdeki gecikmeler, örneğin bebek oturabildiğinde, bebek yürüyebildiğinde ve bebek yaşıtlarından daha uzun süre ayakta durabildiğinde.
• Öğrenmede zorluk.
• Bebeklerin göz teması kurmaması, huzursuz hissetmesi, odaklanmada, düşünmeden hareket etmede ve konuşmada güçlük çekmesi ve anormal derecede aktif görünmesi gibi sosyal ve davranışsal sorunlar.

Kırılgan X sendromu veya kırılgan X sendromu, hem bebeklikten itibaren hem de çocuk büyüdükçe gözle görülür belirtileri olan konjenital bir hastalıktır.

Daha ayrıntılı olarak, kırılgan X sendromunun çeşitli semptomları şunlardır:

Büyüme ve gelişme bozuklukları

Frajil X sendromlu çocuklar genellikle yaşlarındaki diğer çocuklardan daha geç konuşurlar ve kekeme eğilimindedirler.

Zeka açısından, ortalama bir çocuğun IQ'su normalin altında olan zeka geriliği vardır ve düşünce kalıplarının gelişimini bozmuştur.

Buna ek olarak, çocuklar da hafıza sorunları yaşayabilirler, bu nedenle yeni bilgileri kavramaları genellikle zorlaşır.

Örneğin, çocuklar genellikle insanların yüzlerini ve isimlerini tanımakta veya nesnelerin adlarından bahsetmekte güçlük çekerler.

Davranışsal rahatsızlıklar

Frajil X sendromlu çocuklar oldukça tipik bazı davranışlar gösterirler. Çocuklar muhataplarıyla göz veya fiziksel temastan kaçınma eğilimindedir.

Frajil X sendromunun semptomları da gösterebilir Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), odaklanma güçlüğü ve hiperaktif olma gibi.

Oldukça benzersiz olan bir başka davranış da, çocukların sık sık sürekli tekrarlayan hareketler yapmasıdır, örneğin ellerini çırpıyormuş gibi hareketler yapmak.

Ek olarak, çocuklar genellikle dürtüsel davranışlar yaşıyor, konuşurken kekeliyor, uyumakta güçlük çekiyor, depresyon yaşıyor ve nöbet geçiriyor gibi görünüyor.

Fiziksel anormallikler

Kırılgan X sendromunda aşağıdaki tipik semptomlardan bazıları bulunabilir:

• Büyük kulak
• Büyük alın
• Çene çıkıntı yapıyor
• Uzun yüz
• Damak yüksek ve kıvrımlı
• Hipotoni (düşük kas tonusu)
• Erkeklerde büyük testisler (özellikle ergenlikten sonra)
• Düz ayak

Ne zaman bir doktora görünmeli

Kırılgan x sendromu veya kırılgan X sendromu, yenidoğanlarda hemen tedavi edilmesi gereken doğuştan bir kusurdur. Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler dahil her insanın sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Frajil X sendromuna ne sebep olur?

Kırılgan X sendromu veya kırılgan X sendromu, fetüs hala rahimde gelişirken başlayan genetik bir bozukluktur.

Frajil X sendromunun nedeni, X kromozomundaki FMR1 genindeki bir değişiklik veya kusurdan kaynaklanmaktadır.

X kromozomu bir tür cinsiyet kromozomudur, diğerine Y kromozomu denir.Kızlarda iki X kromozomu varken erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur.

Normalde, FMR1 geni adı verilen proteinlerin yapımından sorumludur. kırılgan X zeka geriliği 1 proteini (FMRP).

Bu FMRP proteini, sinir sisteminin çalışmasını ve beyin gelişimini desteklemede rol oynar. Ayrıca bu protein, sinapsların gelişmesinde rol oynadığı gibi diğer proteinlerin üretimini de hızlandırmaya yardımcı olur.

Sinapslar, bir sinir hücresi ile başka bir sinir hücresi arasındaki kanallar veya buluşma noktalarıdır. Bu nedenle sinapsların işlevi, sinir uyarılarını (sinirler arasındaki mesajlar) iletmek için çok önemlidir.

Bununla birlikte, hassas X sendromlu çocuklar FMRP proteini üretemez. Sonuç olarak, FMRP proteininin eksikliği, kırılgan X sendromunun semptomlarının ortaya çıkmasına neden olan şeydir.

Genetik olarak doğuştan bir hastalık olduğu için çocuklar ebeveynlerinden bir gen türevi alırlarsa bu rahatsızlığı yaşayabilirler.

Risk faktörleri

Frajil X sendromu geliştirme riskini ne artırır?

Kırılgan X sendromu geliştirme riski genellikle erkek cinsiyetli çocuklarda daha yüksektir.

Bu arada, kızlar da bu durum için risk altındadır, ancak neden oldukları semptomlar genellikle daha hafiftir.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

Aslında buna sahip olmasanız bile, hassas X sendromu mutasyonunun taşıyıcıları (taşıyıcıları) çeşitli başka tıbbi durumlar geliştirme riskinizi artırabilir.

Frajil X sendromunun taşıyıcıları (taşıyıcıları) olan kızlar, yetişkinlik döneminde erken menopoz riski altındadır.

Bu arada, taşıyıcı (kariyer) olan erkek çocuklarda kırılgan X tremor ataksi sendromu (FXTAS) yaşama riski daha yüksektir.

Çocuğun titreme semptomları varsa, FXTAS durumu daha da kötüleştirebilir. Sadece bu değil, FXTAS aynı zamanda çocukların yürümede ve dengeyi korumada zorluk çekmesine neden olabilir.

FXTAS durumu olan erkek çocukların daha sonra bunama gelişme riski daha yüksektir.

Bu nedenle, doğru teşhis ve tedaviyi almak için çocuğunuzun durumunu derhal bir doktora kontrol ettirmeniz önemlidir.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Çocuğun gecikmiş gelişim semptomları veya diğer belirtileri varsa, doktor kırılgan X sendromu teşhisi koyabilir.

Frajil X sendromunun diğer semptomları arasında normalden daha fazla bir baş çevresi ve biraz farklı bir yüz şekli bulunur.

Doktorlar ayrıca, eğer bunu yaşayan aile üyeleri varsa, bu doğuştan genetik bozukluğun olasılığını bulmak için genellikle yenidoğanın muayenesini ister.

Erkeklerde ortalama 35 aylık ile 37 aylık arasında sendrom teşhisi konmuştur. Kızlara ortalama 40 aylıkken bu sendrom teşhisi konur.

Frajil X sendromunun teşhisi, kan örneği almayı içeren bir DNA testi ile yapılabilir veya buna FMR1 DNA testi denir.

Bu testin amacı, FMR1 geninde kırılgan X sendromu ile ilgili bozukluklara neden olabilecek değişiklikler olup olmadığını bulmaktır.

DNA testi sonuçları çıktıktan sonra, doktor çocuğa yaşadığı frajil X sendromunun ciddiyetini belirlemek için başka testler yaptırmasını önerebilir.

Frajil X sendromu için tedavi seçenekleri nelerdir?

Şimdiye kadar, Frajil X sendromunu tedavi edebilecek hiçbir tedavi bulunamadı.

Bunun nedeni, kırılgan X sendromunun genetik faktörlerden kaynaklanması ve böylece bebek hala rahimde olduğu için anormalliğin oluşmaya başlamasıdır.

Frajil X sendromlu çocukların büyümesini ve gelişmesini desteklemeye yönelik tedavi, konuşma öğrenme terapisi, yürüme terapisi ve başkalarıyla etkileşim kurma becerisini uygulamayı içerebilir.

Bu sendroma sahip çocukların tedavisi genellikle öğretmenlerden, terapistlerden, doktorlardan, çocuğunuzun etrafındaki aile üyelerine kadar yardım ve desteği içerir.

Ek olarak, ilaçların verilmesi, davranış bozuklukları gibi çocukların yaşadığı sorunları kontrol etmeye de yardımcı olabilir.