Ehlers danlos sendromu, eklemleri çok esnek hale getiren bir hastalık

İnsan vücudu, biri bağ dokusu olmak üzere çeşitli doku türlerinden oluşur. Adından da anlaşılacağı gibi, bu doku cildi, tendonları, bağları, iç organları ve kemikleri bağlama, destekleme ve tutma işlevi görür. Bu önemli ağ aslında Ehlers Danlos sendromu (EDS) olarak bilinen bir bozukluğa sahip olabilir. Bu hastalık ilginizi çekiyor mu? Hadi, aşağıdaki incelemede açıklamayı bulun.

Ehlers Danlos sendromu, vücuttaki bağ dokusu bozukluğudur.

Ehlers Danlos sendromu, vücuttaki bağ dokusunu etkileyen nadir bir hastalıktır. Özellikle ciltte, eklemlerde ve kan damarı duvarlarında. Bu doku, hücrelerin, liflerin, kolajen olarak bilinen proteinlerin ve vücuttaki yapılara güç ve esneklik sağlayan diğer maddelerin bir karışımından oluşur. Genetik bozukluklar nedeniyle bağ dokusunun bozulması, doku işlevinin optimal olmamasına neden olur.

Bu sendroma sahip kişilerde genellikle çok esnek eklemler ve kolayca kırılgan bir cilt bulunur. Vücut yaralandığında ve dikişe ihtiyaç duyulduğunda, deri yerinde tutacak kadar güçlü olmadığı için sıklıkla yırtıldı.

Çoğu durumda, EDS sendromu ailelerde ortaya çıkabilir. Ancak bu hastalık, kalıtsal olmadan da ortaya çıkabilir. Bu, kollajen oluşturan gende bir kusur olduğu ve böylece oluşan bağ dokusunun kusurlu hale geldiği anlamına gelir. Ulusal Tıp Kütüphanesi'nin Genetik Ev Referansına göre Sağlık Hattından bildirilen EDS sendromu, dünya çapında 5.000 kişiden 1'ini etkileyen oldukça nadir bir hastalıktır.

EDS sendromunun belirtileri nelerdir?

EDS sendromunun, bağ dokusunun hangi kısmının etkilendiğine bağlı olarak çeşitli tipleri ve semptomları vardır. İşte en yaygın EDS sendromu türleri ve bunları içeren semptomlar.

1. EDS hipermobilitesi

Hipermobilite EDS (hEDS), eklemleri etkileyen ve etkileyen bir EDS'dir. Ehlers hipermobilitesi ve Losses sendromunun belirtileri şunlardır:

• Eklemler gevşek ve dengesiz olduğu için kolayca burkulur
• Vücut normal sınırların ötesinde çok esnektir
• Genellikle eklemlerde ağrı ve baskı hisseder
• Aşırı vücut yorgunluğu
• Cilt kolayca morarır
• Asit reflü veya kabızlık gibi sindirim bozukluklarınız varsa
• Ayakta dururken baş dönmesi ve artan kalp atış hızı
• Mesane kontrolü sorunludur; her zaman banyoya gitmek ister

2. Klasik EDS

Klasik EDS (cEDS), cildi etkileyen ve aşağıdakiler gibi semptomlara neden olan bir EDS'dir:

• Vücut normal sınırların ötesinde çok esnektir
• Eklemler gevşek ve dengesiz olduğu için kolayca burkulur
• Esnek cilt
• Cilt, özellikle alın, dizler, dirsekler ve inciklerde kolayca kırılgandır.
• Cilt yumuşar ve kolayca çürür
• Yaranın iyileşmesi daha uzun sürer ve oldukça geniş izler bırakır
• Fıtık

3. Vasküler EDS

Vasküler EDS (vEDS) en nadir görülen EDS türüdür ve en ciddi olarak kabul edilir. Çünkü bu durum kan damarlarını ve iç organları etkilediği için her an kanamaya neden olabilir ve hayati tehlike oluşturabilir. Vasküler Ehlers danlos sendromunun semptomları şunlardır:

• Cilt kolayca morarır
• Özellikle üst göğüs ve bacaklarda ince deri ve küçük kan damarları görülebilir.
• Şişerek ve yırtılabilen kırılgan kan damarları, ciddi iç kanamaya neden olur
• Bağırsak veya uterusun yırtılması veya bir organın orijinal konumundan düşmesi gibi organ sorunları
• Yaralardan iyileşmesi zor
• Parmaklar çok esnektir, burun ve dudaklar ince, gözler büyük ve kulak memeleri daha küçüktür
  

4. Kifoskolyotik EDS

EDS kifoskolyotikler kemikler üzerinde çok etkilidir, semptomlar şunları içerir:

• Erken çocukluk döneminde başlayan ve genellikle ergenlik döneminde kötüleşen kavisli omurga
• Vücut normal sınırların ötesinde çok esnektir
• Eklemler gevşek ve dengesiz olduğu için kolayca burkulur
• Oturma, yürüme veya yürüme zorluğunun gecikmesine neden olan çocukluk zayıflığı (hipotoni)
• Cilt esnektir, yumuşaktır ve kolayca çürür

EDS sendromu nasıl tedavi edilir?

Bu hastalığın doğru teşhisini almak için, hastalar genetik testler, deri biyopsisi (kolajen anormalliklerinin kontrol edilmesi), ekokardiyogram (kalp ve kan damarlarının durumunu bilerek), kan testleri gibi bir dizi tıbbi testten geçmelidir. DNA testleri.

EDS sendromunu tedavi etmek için hastalar, tedaviyi doktorun tavsiyelerine göre takip etmelidir. EDS sendromu için mevcut tedaviler şunları içerir:

• Eklemleri ve kasları sabit tutmak için fizik tedavi
• Hasarlı eklemleri onarmak için cerrahi prosedürler
• Ağrıyı hafifletmek için ilaç alın

Bu arada, vücudu yaralanma riskinden korumak için hastalar yorucu faaliyetlerden kaçınmalıdır. Temas sporlarından kaçınmak (örneğin futbol gibi rakiplerle fiziksel temas) veya ağır nesneleri kaldırmak gibi. Ardından güneş kremi kullanarak ve cilde nazik olan bir sabun seçerek cilde iyi bakın.