Cücelik: belirtiler, nedenler, tedavi vb. & Boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Cücelik (cüce) nedir?

Cücelik veya cücelik, normalden daha kısa kemik büyümesi ile karakterize konjenital bir hastalıktır.

Bu kısa kemik boyutu ellerde, ayaklarda veya vücudun diğer kısımlarında ortaya çıkabilir. Cücelik veya cücelik, cüce veya cüce olarak da bilinen doğuştan bir kusurdur.

Orantılı ve orantısız olmak üzere iki genel cücelik veya cücelik türü vardır. Orantılı cücelik, vücut parçalarının orantılı olduğu, ancak vücut boyutlarının kısa olduğu bir durumdur.

Orantısız cücelik, vücut boyutunun ortalamaya uyduğu ancak kolların ve bacakların daha kısa veya vücut boyutunun daha uzun uzuvlarla kısa olduğu bir durumdur.

Onlarla doğmuş olsalar da bu doğuştan durum her yaşta ortaya çıkabilir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Cücelik, yaygın olmayan doğuştan bir hastalıktır. Bu doğuştan durum, hem kız hem de erkek bebek olan bu yenidoğandan beri yaşanabilmektedir.

Cücelik veya cücelik, risk faktörlerini azaltarak tedavi edilebilen bir durumdur. Daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşun.

İşaretler ve semptomlar

Cüceleşmenin (cüce) belirtileri ve semptomları nelerdir?

Cücelik veya cücelik belirtileri türe göre ayırt edilebilir. Aşağıdakiler, var olan türlere göre cücelik belirtileridir:

Cücelik semptomları orantısızdır

Cüceleşmesi olan çoğu bebek ve çocuk orantısız bir şekilde kısa boy ve vücut boyutunda dengesizlik semptomları geliştirir.

Örneğin normal vücut boyutunu ele alalım, ancak kollar ve bacaklar gibi uzuvların boyutu kısadır. Bu konjenital bozukluğu olan çocuklar ve diğer yetişkinler kısa boylu olabilir, ancak kollar ve bacaklar gibi uzuvlar daha uzundur.

Bu orantısız cücelik türü, bebeklerin ve çocukların kafalarını vücut boyutlarına göre orantısız görünecek kadar büyük yapar.

Bununla birlikte, orantısız cücelikli bebekler ve çocuklar hala normal bilişsel yeteneklere sahiptir.

Cücelik veya orantısız cücelikin çeşitli belirti ve semptomları aşağıdaki gibidir:

• Nispeten normal vücut ölçüsü.
• Kısa, orantısız kollar ve bacaklar.
• Kısa parmak boyutu.
• Dirseğin hareketi sınırlıdır.
• Orantısız derecede büyük kafa.
• Alın çıkıntılı veya jenong'dur ve burun kemikleri düz (düz) görünür.
• Çarpık bacaklar.
• Dirsek ekleminde azaltılmış hareketlilik.

Orantılı cücelik belirtileri

Orantılı cücelik, doğumda veya erken yaşta ortaya çıkabilen bir durumdur. Orantılı cücelik semptomları, küçüğünüzün vücudunun bir bütün olarak büyümesini ve gelişmesini sınırlayabilir.

Orantılı cüceleşmenin en yaygın semptomu, küçük ancak baş ve uzuvların orantılı boyutudur.

Bu tür cücelik, bir çocuğun genel büyümesini etkilediği için, vücudun bir veya daha fazla yerinde yetersiz gelişime yol açabilir.

Cücelik veya orantılı cücelik belirtilerinin bazıları aşağıdaki gibidir:

• Çocuğun büyüme grafiğindeki boyu, yaşına göre ortalamanın altındadır.
• Bir çocuğun boyunun gelişimi, onun yaşındaki diğer çocuklardan daha yavaştır.
• Ergenlik döneminde çocuğun cinsel gelişimi gecikir veya yoktur.

Düzgün tedavi edilmezse semptomlar komplikasyonlara neden olabilir. Cücelikle ilişkili hastalıkların komplikasyonları büyük ölçüde değişebilir.

Yukarıda listelenmeyen belirti ve semptomlar olabilir. Bebeklerin ve çocukların durumuyla ilgili belirli semptomlarla ilgili endişeleriniz varsa, bir doktora danışmalısınız.

Ne zaman bir doktora görünmeli

Mayo Kliniğinden başlayarak, siz ve cücelik semptomları orantısız bir şekilde, genellikle yeni bir bebek doğduğunda veya en azından bebeğin büyüme döneminde ortaya çıkar.

Vücut büyüklüğü dengeli göründüğü için genellikle hemen görülemeyen orantılı cücelik belirtilerinin aksine.

Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Cüceleşmeye (cüce) ne sebep olur?

Doğuştan cücelik vakalarının nedenlerinin çoğu, ebeveynden çocuğa genetik veya kalıtımdan kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, cüceleşmenin az sayıda bilinmeyen nedeni vardır.

Cüceleşmenin nedeni, hem anne hem de babadan rastgele meydana gelen mutasyonlar veya genetik değişikliklerden kaynaklanmaktadır.

Akondroplazi, kemik displazisi (iskelet displazisi) ve spondiloepifiz displazisi (spondiloepifiz displazisi) gibi çeşitli yaygın cücelik formları vardır.

Kemik displazisine ani genetik değişiklikler veya kalıtım neden olur. Bu arada, spondiloepifizeal displazi, ebeveynden çocuğa resesif olarak kalıtılır.

Bu, yeni bir çocuğun genin iki mutasyona uğramış veya değiştirilmiş kopyasını alırsa spondiloepifiz displazisi geliştireceği anlamına gelir, biri anneden, diğeri babadan.

Baskın olarak miras alınabilen akondroplazinin aksine. Başka bir deyişle, bir çocuk mutasyona uğramış veya değiştirilmiş bir genin bir kopyasına sahip olduğunda akondroplazi geliştirebilir.

Bununla birlikte, bazen akondroplazili çocukların ebeveynleri gen mutasyonunu taşımaz. Gen mutasyonları çocuklar tarafından kendiliğinden veya gebe kalma sırasında edinilir.

Risk faktörleri

Cücelik (cüce) geliştirme riskinizi ne artırır?

Bu genetik bozukluğa sahip bir aile üyeniz varsa, bebeğin cücelik geliştirme riski artar. Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Doktorlar cüceleşmeyi anne karnında, doğumda veya bebeğin büyüme döneminde teşhis edebilirler.

Çocuk Sağlığı'ndan alıntı yapmak, bebek hala rahimde olduğu için ultrason muayenesi cüceleşmenin durumunu göstermeye yardımcı olabilir.

Bebek doğduğunda, doktor bebeğin boyunu, kilosunu ve baş çevresini ölçerek fizik muayene yapabilir.

Doktora her ziyaret zamanı geldiğinde, bebeğin vücut ölçümlerinin sonuçları, büyümenin kapsamını belirlemek için karşılaştırılacaktır.

Böylece doktor, bebeğin büyüme geriliği ve orantısız uzuv boyutu yaşama olasılığını değerlendirebilir.

Yüzün şekli ve vücut çerçevesi de dahil olmak üzere küçüğünüzün görünümü, doktorların cücelik veya cücelikle ilgili bir tanı belirlemesine yardımcı olabilir.

Ek olarak, bir doktor bir MRI incelemesi yaparak da tanı koyabilir (manyetik rezonans görüntüleme) ve çocuklarda X-ışınları veya X-ışınları.

Bu muayene, kemik gelişimindeki olası gecikmelerin yanı sıra hipofiz bezi ve hipotalamus bozukluklarını göstermeye yardımcı olacaktır. Bu iki bezin hormon üretimi sürecinde önemli bir işlevi vardır.

Genetik testler, bir çocuğun tıbbi durumuna neden olan genlerin neler olduğunu bulmak için doktorlar tarafından da önerilebilir. Bununla birlikte, teşhisi diğer test sonuçlarından doğrulamak istediğinizde genellikle genetik test yapılır.

Doktor ayrıca ailede genetik bozukluk olup olmadığını belirlemeye yardımcı olmak için diğer aile üyelerinin tıbbi geçmişini de kontrol edecektir.

Öte yandan çocuklar, büyüme hormonu düzeylerini ve çocuk gelişimiyle ilgili diğer hormonları öğrenmek için hormon kontrolleri de yapabilirler.

Cücelik (cüce) için tedaviler nelerdir?

Orantısız cücelikli bir çocuktaki sorunları düzeltebilecek cerrahi prosedürler şunları içerir:

• Kemik büyümesinin yönünü iyileştirin.
• Omurganın şeklini dengeler ve iyileştirir.
• Omurilik üzerindeki baskıyı kaldırmak için omurilikteki açıklığın boyutunu artırın.
• Yüklemek şant oluşursa, beyin çevresindeki fazla sıvıyı (hidrosefali) çıkarmak için.

Hormon tedavisi

Büyüme hormonu eksikliğinden dolayı cücelik varsa, hormon tedavisi çocuğun boyunu artırabilir.

Çoğu durumda, çocuklar maksimum boylarına ulaşana kadar birkaç yıl boyunca her gün enjeksiyon alırlar. En azından çocuğun boyu, aile üyelerinin ortalama büyüklüğüne ulaşıncaya kadar.

Sürdürülebilir sağlık hizmeti

Doktorlar tarafından cücelikle ilgili düzenli kontroller ve tedaviler çocuğun yaşam kalitesini artırabilir. Bu sağlık bakımı, çocuk büyüyene kadar düzenli olarak yapılmalıdır.

Evde yapılan ilaçlar

Cüceleşmeyi (cüce) tedavi etmek için kullanılabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Cücelik veya cücelik sahibi çocukların durumuna yardımcı olabilecek çabalardan bazıları şu şekildedir:

• Evinizi özelleştirin. Evdeki bazı değişiklikler, ışık anahtarına özel olarak tasarlanmış bir uzatma, daha düşük bir korkuluk ve kapı kolunu bir kol ile değiştirerek yapılabilir.
• Çocuğun okulu ile iletişim kurun. Okuldaki öğretmenlerle cücelik durumu, çocukları nasıl etkilediği, çocukların sınıfta neye ihtiyaçları olduğu ve okulun ihtiyaçlarını nasıl karşılayabileceği hakkında konuşun.
• Durumu hakkında konuşun. Çocuklara duyguları hakkında konuşmaya ve yaşadıkları koşullar hakkında başkalarından gelen sorulara yanıt vermeye alışın.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.