Down sendromu: semptomlar, nedenler, ilaçlar vb. • merhaba sağlıklı

x

Tanım

Down sendromu (Down sendromu) nedir?

Down Sendromu Down sendromu olarak da bilinir, anne karnındaki bir bebeğin fazla kromozomu olduğunda ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.

Normalde, insanlarda 23'ü anneden, 23'ü babadan miras alınan her hücrede 46 kromozom bulunur. Koşullu insanlar Down Sendromu her hücrede 47 kromozoma sahiptir.

Bu kromozom fazlalığı aynı zamanda öğrenme güçlüklerine neden olur ve bunu yaşayan kişinin kendine özgü fiziksel özellikler yaşamasına neden olur.

Down Sendromu ömür boyu süren bir durumdur. Bununla birlikte, uygun tedavi ile Down sendromlu kişiler sağlıklı ve üretken bir ortamda büyüyebilirler.

Down sendromlu çocukların sağlık riskleri

Down sendromlu kişiler genellikle aşağıdaki gibi birkaç tıbbi durum için risk altındadır:

• GERD
• Gluten hassasiyeti
• Hipotiroidizm
• Doğuştan kalp kusurları

Down sendromlu doğan çocuklar da sıklıkla işitme ve görme sorunları yaşarlar.

Down sendromlu çocuklarda sıklıkla gecikmiş büyüme ve davranış sorunları bildirilmektedir.

Bu davranış sorunları, odaklanmada zorluk, obsesif / kompulsif davranış, inatçılık veya duygusallığı içerebilir.

Yaşayan bir dizi çocuk d kendi sendromu ayrıca başkalarıyla nasıl iletişim kurduklarını ve etkileşime girdiklerini etkileyen otizm spektrum bozukluğu teşhisi kondu.

İnsanlar yaşlandıkça, Down sendromlu insanlar da genellikle Alzheimer hastalığı ile ilişkilendirilen düşünme becerilerinin azalması riski altındadır.

Ek olarak, bu rahatsızlığa sahip çocuklar, kademeli hafıza kaybına neden olan beyin bozuklukları da yaşarlar.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Down Sendromu aka Down sendromu, en yaygın genetik bozukluklardan biridir. 800 yenidoğandan yaklaşık 1'inin bu duruma sahip olduğu düşünülmektedir.

Bu durum hayatın ilk günlerinden itibaren ortaya çıkabilir. Her yaştaki her kadın, yaşlandıkça Down sendromlu bir çocuk geliştirme riski altında olabilir.

Uygun bakım ile Down sendromlu kişiler sağlıklı yaşamlar yaşayabilir ve çeşitli günlük rutinleri bağımsız olarak gerçekleştirebilirler.

İşaretler ve semptomlar

İşaret ve belirtiler nedir Down Sendromu ?

Bazı yaygın semptomlar Down Sendromu (Down sendromu) aşağıdaki gibidir:

• Örneğin tipik bir yüz görünümü düz burun kemiklerine ve küçük kulaklara sahiptir.
• Baş boyutu daha küçüktür ve sırt düzdür
• Göz, üst göz kapağından çıkan ve gözün iç köşesini örten bir deri kıvrımı ile hafifçe yukarı kaldırılır.
• Gözlerin siyah kısmında beyaz lekeler oluşuyor (Brushifield lekeleri olarak adlandırılır)
• Boyun kısadır ve boynun arkasındaki deri biraz gevşek görünmektedir.
• Küçük ağız ve çıkıntılı dil
• Kaslar daha az iyi şekillenmiştir
• Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında boşluk var
• Avuç içi geniş, kısa parmaklar ve avuç içinde bir kıvrım
• Ortalamadan daha düşük ağırlık ve boy

Bu durumdaki çocukların fiziksel gelişimi de Down sendromlu doğmamış çocuklardan daha yavaş olma eğilimindedir.

Sebeplerden bazıları, kasların düzgün bir şekilde gelişmemesi, bu rahatsızlığa sahip bir çocuğun midesine yatmayı, oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi öğrenmede daha yavaş olabilmesidir.

Fiziksel görünümü etkilemenin yanı sıra, bu durum aynı zamanda çocukların düşünme ve öğrenme sorunları da dahil olmak üzere bilişsel gelişiminin bozulmasına neden olur.

Down sendromlu çocukların sıklıkla yaşadığı bilişsel ve davranışsal sorunlar şunlardır:

• Odaklanma, konsantre olma ve problem çözme zorluğu
• Obsesif / kompulsif davranış
• İnatçı
• Duygusal

Bununla birlikte, olası belirti ve semptomlar vardır d kendi sendromu yukarıda bahsedilmeyen.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Ufaklığınızı aşağıdaki durumlardan şikayet ederse hemen doktora götürmelisiniz:

• Mide ağrısı, bulantı veya kusma gibi mide rahatsızlıkları.
• Dudakların ve parmakların mavimsi veya morumsu bir renk alması, nefes almada güçlük gibi kalp problemleri.
• Aniden yemek yemede güçlük çekmek veya işleri yapmakta güçlük çekmek.
• Garip davranmak ya da normalde mümkün olan bir şeyi yapamamak.
• Anksiyete veya depresyon gibi zihinsel bir sorunu gösterir.

Çocuk yukarıdakileri yaşarsa hemen doktora.

Sebep olmak

Down sendromuna ne sebep olur?

Daha önce açıklandığı gibi nedenleri d kendi sendromu anormal hücre bölünmesinin neden olabileceği bir hastalıktır.

İnsan hücreleri genellikle, yarısı anneden, yarısı babadan gelen 46 kromozom içerir.

Down sendromu, bir bebekte anne yumurtasının gelişimi sırasında, babadan alınan spermde veya bebeğin öncüsü olan embriyo döneminde oluşan ek kromozomlara sahip olduğunda ortaya çıkar.

Down Sendromu bebeğin her hücrede normal 46 çift yerine 47 kromozoma sahip olmasını sağlamak.

Risk faktörleri

Çocukları Down sendromu için riske sokan nedir?

Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskini artırabilecek faktörlerden bazıları şunlardır:

Genetik tarih

Çoğu durumda Down sendromu kalıtsal değildir. Bu durum, fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki bir hata nedeniyle oluşur. Bu hatanın meydana gelmesinin kesin nedeni bilinmemektedir.

Sadece translokasyon Down Sendromunda, ebeveynlerden miras alınan genetik bozukluklar en güçlü neden olabilir.

Farkında olmadan hem erkekler hem de kadınlar taşıyabilir d kendi sendromu genlerinde.

Bu genetik taşıyıcılara şu şekilde atıfta bulunulur: taşıyıcı . Bir taşıyıcı (taşıyıcı) yaşamda Down sendromunun belirtilerini göstermeyebilir.

Bununla birlikte, bu genetik kusuru fetüse aktarabilirler ve fetüsün fazladan bir kromozom 21'e sahip olmasına neden olabilirler.

Genel olarak, bu genetik risk, kromozom 21 taşıyan ebeveynin cinsiyetine bağlıdır. İşte bir resim:

• Taşıyıcı anneden gelir, fetüsün yaşadığı risk Down Sendromu yaklaşık yüzde 10-15.
• Taşıyıcı babadan gelir, fetüsün yaşadığı risk Down Sendromu yaklaşık yüzde 3.

Bu nedenle, siz ve eşiniz bir hamilelik planlamaya karar vermeden önce, öncelikle genetik tarama yapmalısınız.

Hamilelikte anne yaşı

Bir kadının hamilelikteki yaşı, rahmindeki fetüsün sağlığını ve güvenliğini etkiler.

Bu durum her yaşta ortaya çıkabilse de, kadınların 35 yaş ve üzerindeki hamileliklerinde bu sendromlu bir çocuğu doğurma riski daha yüksektir.

Bebek taşıyan bir kadının şansı Down Sendromu 30 yaşında hamile kalırlarsa 800'de 1'dir.

35 yaş ve üzerinde hamile kalırlarsa bu şans 350'de 1'e çıkacaktır.

Risk yaşla birlikte artacaktır. Bir kadın 49 yaşında hamile kaldığında, kadının bebek sahibi olma riski Down Sendromu 1:10.

Yine de, 35 yaşın altında çocuk sahibi olan çok sayıda kadın var. Down Sendromu .

Tam olarak neyin sebep olduğu bilinmemekle birlikte, bunun genç yaşta doğum oranındaki artıştan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Down sendromlu bir bebek doğurma öyküsü

Bir kadının Down sendromlu bir bebek doğurma riski, daha önce aynı durumda bir bebek doğurmuşsa artar.

Öyle olsa bile, bu tek risk faktörü gerçekten düşüktür, bu sadece yüzde 1 civarındadır.

Ek olarak, bir kadının bu sendromlu bir bebeği doğurma riski, önceki çocuk ile gebe kalan bebek arasındaki gebelik yaşının aralığına bağlı olarak da artar.

Almanya Essen Üniversite Hastanesi Tıp Bilişimi, Biyometri ve Epidemiyoloji Enstitüsü'nden Markus Neuhäuser ve Sven Krackow'un araştırma sonuçları da aynı şeyi gösteriyor.

Sonuç, hamilelikler arasındaki mesafe ne kadar uzaksa, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski de o kadar yüksek olur.

Folik asit eksikliği

Down sendromu riskini artıran faktörlerden biri de gebelikte folik asit eksikliğidir.

Down sendromu, folik asidi parçalamak için optimalin altında olan vücut metabolizması tarafından tetiklenebilir.

Folik asit metabolizmasındaki azalma, epigenetik düzenlemeyi etkileyerek kromozomlar oluşturabilir.

Folik asit, bebeğin beyninin ve omuriliğinin gelişiminde çok önemli bir role sahiptir.

Aslında hamile olduğunuzu bilmediğinizde bebeğin beyni ve omuriliği oluşmaya başlamıştır.

Yeterli folik asit içeriği ile hamile kadınlar, bebeğin beyninin ve omuriliğinin en iyi şekilde oluşmasına yardımcı olmuşlardır.

Bu nedenle, bundan kaçınmak için hamile kalmayı planlarken folik asit ihtiyacınızı karşıladığınızdan emin olun.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Down sendromunun tedavi seçenekleri nelerdir?

Down Sendromu Eğitim Uluslararası sayfasından Julie Hughes'a göre, çocukların hafıza yeteneklerini geliştirmek için birkaç ipucu var Down Sendromu , dahil olmak üzere:

1. Çocukların yaşadığı işitme sorunları ile ilgilenin

Çocuğunuzun işitme kaybı varsa, bu onun hatırlamayı öğrenmesini zorlaştıracaktır. Çocuk dudakları görebilir ancak kelimelerin sesini çıkarmak zordur.

Bu nedenle, ebeveynlerin çocukların sahip olduğu işitme sorunlarını tedavi etmek için doktorlarla çalışması gerekir.

Küçük çocuğunuzun sesleri daha net duyabilmesi için çevredeki gürültüyü azaltabilirsiniz.

2. Çocuklara konuşurken sesleri ayırt etmeyi öğretin

Bir sonraki adım, çocuğun hafıza yeteneğini geliştirmektir. Down Sendromu ona bir kelimenin çeşitli seslerini ayırt etmeyi öğretmektir.

Çocuğunuzu sohbete davet ederek gevezelik etmeye teşvik etmekle başlar.

Çevrenizdeki çeşitli hayvan seslerini veya nesneleri tanıtabilirsiniz. Bir yaşına girdikten sonra, çocuklar genellikle anlamı olan belirli kelimeleri, örneğin sütünü kopyalamaya başlarlar.

Çocuğunuzun yanlış kelimeyi anlamaması için söylenen her kelimeyi ayırt etmeniz gerekir. Unutma, teyzenin tırnaklarına süt veya yanakta olduğu gibi kulağa neredeyse aynı gelen birçok kelime var.

Sohbetlerin yanı sıra bunu oyunlarla da öğretebilirsiniz. Ayrıca çocukları da girebilirsiniz. okul öncesi yaş ve ihtiyaçlar.

3. Çocukların odaklanabilmesi için hileler kurun

Çocuğunuzun dikkatini artırmak için konuşurken, çocuğunuza doğrudan bakmanız gerekir.

Yüzünüzü çocukla aynı hizaya getirmeye çalışın. Yüzünüzü omzunuza koyun ve iletmek istediğiniz kelimeleri veya bilgileri söyleyin.

Küçük çocuğunuzun tüm dikkatini çektiğinizde, sessizce oturmasını ve söylediğiniz her kelimeyi takip etmesini isteyin.

Egzersizin başlangıcında küçük çocuğunuz muhtemelen dikkatini sizden birkaç kez başka yöne çevirecektir. Ancak, bunu sık sık yaparsanız, çocuğunuz buna zamanla alışacaktır.

4. Çocuklara daha fazlasını hatırlamayı öğretin

Çocuğunuzdan hayvan adlarını, meyve adlarını, sayıları ve yeni kelimeleri hatırlamasını isteyebilirsiniz.

Bu aktivite çocuklarla kitap okuyarak, müzik aletleri çalarak veya birlikte şarkı söyleyerek yapılabilir.

Bu durum için olağan testler nelerdir?

Down sendromunu teşhis etmenin en etkili yolu iki yol yapmaktır, yani:

Tarama testi

Gebeliğin erken üç ayında üç şekilde bir tarama testi yapabilirsiniz.

İlk, plazma protein-A (PAPP-A) ve gebelik hormonu insan koryonikgonadotropin / hCG seviyelerini ölçecek bir kan testi.

Bu iki hormonun anormal miktarı bebekte bir sorun olduğunu gösterebilir.

İkinci, bebeğin gelişimindeki herhangi bir anormalliğin tespit edilmesine yardımcı olacak, gebeliğin ikinci trimesterine girdikten sonra yapılan ultrason muayenesi.

Üçüncüfetüsün arkasındaki boyun kalınlığını kontrol edecek, genellikle ultrason ile kombine edilen bir ense kalınlığı testi.

Bu bölgede çok fazla sıvı olması bebekte bir anormallik olduğunu gösterir.

Tarama, Down sendromu ile ilgili doğru sonuçlar vermeyebilir, ancak en azından bebeğin bu riski taşıyorsa belirli bir tablo sağlayabilir.

Teşhis testi

Tarama testleriyle karşılaştırıldığında, bebeklerde Down sendromunu tespit etmenin bir yolu olarak tanısal testlerin sonuçları çok daha doğrudur.

Ancak tüm kadınlar için değil, bu test genellikle bebeklerinin gebelik sırasında anormallik yaşama riskinin yüksek olduğundan şüphelenilen hamile kadınları hedeflemektedir. Down Sendromu .

Bu nedenle, hamile kadınlar için tarama testinin sonuçları, Down Sendromu .

İki tanısal test vardır, ilki amniyosentezdir. Bu, annenin rahminden bir iğne sokularak yapılır.

Amaç, fetüsü koruyan amniyotik sıvının bir örneğini almaktır. Elde edilen numune daha sonra herhangi bir anormal kromozomu bulmak için analiz edilir. Bu prosedür, 15-18 haftalık hamilelik sırasında yapılabilir.

İkincisi, neredeyse amniyosenteze benzeyen Koryon villus örneklemesi (CVS).

Aradaki fark, bu prosedür, bebeğin plasentasından hücre örneği almak için bir iğne sokularak yapılır ve hamileliğin 9-14 hafta içinde yapılabilir.

Evde yapılan ilaçlar

Down sendromu için bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Down Sendromu tedavi edilemez bir durumdur. Çocuğunuza bu durum teşhisi konulursa, sizin için zor olabilir.

Bu nedenle, hakkında temel bilgileri öğrenebileceğiniz destek kaynakları bulmanız gerekir. Down Sendromu ve aşağıdaki gibi çocukların becerilerinin nasıl korunacağı ve geliştirileceği:

• Bilgi ve çözümleri paylaşmak için aynı sorunu yaşayan profesyonel uzmanlar veya kişiler arayın
• Umutsuzluğa kapılmayın çünkü çok sayıda çocuk var Down Sendromu mutlu yaşayabilir ve etrafındakiler için verimli ve yararlı şeyler yapabilir.

Down sendromu hakkında sorularınız varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.