İçindekiler:
- Dopamin eksikliği sendromuna ne sebep olur?
- Dopamin eksikliği sendromunun belirtileri nelerdir?
- Dopamin eksikliği sendromu nasıl teşhis edilir?
- Bu durumu tedavi etmenin bir yolu var mı?
Dopamin, beyin tarafından üretilen ve çeşitli vücut fonksiyonlarını desteklemekten sorumlu olan vücutta doğal bir kimyasal bileşiktir. Maalesef genetik bozukluklar nedeniyle dopamin seviyeleri bozulabilir. Bu durum, dopamin eksikliği sendromu olarak bilinir (dopamin eksikliği sendromu), vücuttaki dopamin seviyelerini düşürür. Aşağıdaki dopamin eksikliği sendromunun tam incelemesine göz atın.
Dopamin eksikliği sendromuna ne sebep olur?
Dopamin eksikliği sendromu, ebeveynlerden çocuklara geçen nadir bir genetik bozukluktur. Bu, bu durumun aniden gelmediği, ancak bebek doğduğundan beri var olduğu anlamına gelir.
Sendromun dopamin taşıma eksikliği sendromu gibi başka isimleri vardır ve infantil parkinsonizm-distoni Bunların çoğu sadece çocuklukta ortaya çıkmaya başlar. Çocuğun vücudunu ve kaslarını hareket ettirme yeteneği de bozulur.
Ana neden, bir gende, yani SLC6A3'te bir mutasyon olmasıdır. Normalde bu gen, beyinden vücut hücrelerine ne kadar dopamin taşınması gerektiğini kontrol eden dopamin taşıyıcı proteinin üretiminde yer almalıdır.
Her iki ebeveynde de SLC6A3 geninin bir kopyası varsa, çocuk genin iki kopyasını alma ve bu dopamin eksikliği sendromunu kalıtım yoluyla alma riski altındadır. Sonuç olarak, beyindeki dopamin, vücudun ihtiyacı olan tüm bölümlerine en uygun şekilde dolaştırılamaz.
Daha önce açıklandığı gibi, dopamin çeşitli vücut çalışmalarında yer alır. Ruh halini iyileştirmekten, duyguları düzenlemekten, vücut hareketlerini kolaylaştırmaya kadar. Bu nedenle, düzgün çalışmayan dopamin düzeylerini düzenleyen genler nedeniyle vücutta dopamin yoksa, vücudun diğer bölümlerinin çalışmasını otomatik olarak etkileyecektir.
Dopamin eksikliği sendromunun belirtileri nelerdir?
Dopamin eksikliği sendromunun semptomları her yaşta her zaman aynı olacaktır. Aslında, bu genetik bozukluğun semptomları, Parkinson hastalığının belirtilerine benzedikleri için sıklıkla yanlış yorumlanmaktadır.
İşte dopamin eksikliği sendromunun yaygın semptomları:
- Kas krampları veya spazmları
- Titreme
- Yavaş kas hareketi (bradikinezi)
- Sert kaslar
- Kabızlık (kabızlık)
- Yiyecekleri yutmada güçlük
- Akıcı konuşmak zor
- Vücut hareketlerini ve pozisyonlarını ayarlama zorluğu
- Ayakta dururken ve yürürken dengeyi kaybetmek kolaydır
- Kontrol edilmesi zor göz hareketleri
Ek olarak, asit reflü hastalığı (GERD), zatürree ve uykusuzluk gibi diğer semptomlar da yaygın semptomlarla birlikte mevcut olabilir.
Dopamin eksikliği sendromu nasıl teşhis edilir?
Doktor, vücut hareketi ve denge ile ilgili belirtileri gözlemledikten sonra dopaminde genetik bir anormallik teşhis etmeye başlayacaktır. Ayrıca, tanının doğruluğunu onaylamak için bir kan örnekleme testi seçilir.
Dopamin ile ilişkili asitleri incelemek için beyinde beyin omurilik sıvısı örnekleri toplamak da mümkündür.
Bu durumu tedavi etmenin bir yolu var mı?
Dopamin eksikliği sendromu ilerleyici bir hastalıktır, bu da zamanla daha da kötüleşebileceği anlamına gelir. Bu hastalığa sahip kişilerin oldukça küçük bir yaşam beklentisine sahip oldukları düşünülmektedir.
Ne yazık ki, şu ana kadar bu nadir genetik bozukluk sendromunu gerçekten iyileştirmeye çalışan bir tedavi bulunamadı. Önerilen tedavilerin tümü daha çok semptomları yönetmeye odaklanmıştır.
Bununla birlikte, araştırmacılar hala dopamin eksikliği sendromu için en uygun tedaviyi bulmaya çalışıyorlar. En azından düşük dopamin seviyelerinin neden olduğu hareket bozukluklarını tersine çevirmeyi amaçlayan ilaçlar var. Örneğin, Parkinson ilaçları olarak levodopa, ropinorol ve pramipeksol.
Yine de, bu ilaçların kısa ve uzun vadede yan etkilerini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Öte yandan, dopamin eksikliği sendromu tıbbi bir durum şeklinde semptomlara neden oluyorsa, o zaman yaşam tarzı değişiklikleri ve hastalığa göre ilaç tedavisi en iyi şekilde halledilir.
