Kistik fibroz: semptomlar, nedenler, tedavi vb.

Tanım

Kistik fibroz nedir?

Kistik fibroz veya daha iyi bilinen kistik fibroz, bebeğin vücudundaki akciğerler, sindirim sistemi ve diğer organlarda ciddi hasara neden olan doğuştan bir hastalıktır.

Bu hastalık, mukus, ter ve sindirim suları üreten hücreleri etkiler. Mukus, mukoza zarlarını yağlamak ve korumak için işlev gören bir sıvıdır.

Normalde vücuttaki mukus sıvı ve kaygandır. Bununla birlikte, kistik fibrozlu kişilerde mukus daha kalın ve yapışkandır, bu nedenle vücuttaki çeşitli kanalları, özellikle solunum ve sindirim kanallarını tıkar.

Genel olarak, kistik fibroz veya kistik fibrozu olan bebekler, mukus tıkanıklığı nedeniyle sıklıkla nefes almakta güçlük çeker ve akciğer enfeksiyonları geliştirir.

Ek olarak mukus, enzimlerin yiyecekleri parçalamasını engellediği için pankreasın işlevine de müdahale edebilir.

Bu durum daha sonra sindirim sisteminde sorunlara neden olur, böylece bebeklerde yetersiz beslenmeye neden olma riski taşır.

Kistik fibrozlu kişilerin yaşam kalitelerini iyileştirmek için yoğun bakıma ihtiyaçları vardır.

Giderek daha karmaşık hale gelen sağlık teknolojisinin gelişmesiyle, bu rahatsızlığa sahip kişiler, genellikle okula gitmek ve çalışmak gibi günlük aktiviteleri gerçekleştirebilmektedir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Kistik fibroz veya kistik fibroz, her yaştan insanı etkileyebilecek bir durumdur. Ancak bu kalıtsal genetik hastalık genellikle Kuzey Avrupa'da gelişir.

Kistik fibroz yaşamı tehdit eden bir hastalık olduğundan, bu durumu geliştiren bebeklerin yaşam beklentisi daha kısa olma eğilimindedir.

Ancak endişelenmeyin çünkü sahip olduğunuz risk faktörlerini bularak küçüğünüzün bu hastalığa yakalanma riskini azaltabilirsiniz. Daha fazla bilgi edinmek için doktorunuza danışın.

İşaretler ve semptomlar

Kistik fibrozun belirti ve semptomları nelerdir?

Kistik fibrozun belirti ve semptomları, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişir.

Genetik veya kalıtsal bir hastalık olsa da, kistik fibroz semptomlarının ortaya çıktığı yaş da bebeklik, çocukluk ve hatta yetişkinlik döneminden farklı olabilir.

Aslında, bazı insanlar ergenliğe veya yetişkinliğe kadar semptom yaşamayabilir. Zamanla kistik fibroz semptomları iyileşebilir veya kötüleşebilir.

Kolayca görülebilen kistik fibroz veya kistik fibrozun bir belirtisi, küçüğünüzün terinde ve cildinde güçlü bir tuzluluğun varlığıdır.

Yani küçüğünüzü öptüğünüzde cildinizden tuzlu bir aroma veya tat hissedeceksiniz. Geri kalanı için, bu hastalığın diğer belirti ve semptomlarının çoğu solunum ve sindirim sistemlerini etkiler.

Bunun nedeni, kalın ve yapışkan mukusun bebeğin akciğerlerine giren ve çıkan hava akışını engellemesidir.

Solunum sisteminin kistik fibrozunun belirtileri

Solunumla ilişkili kistik fibrozun bazı belirti ve semptomları şunlardır:

• Kalın mukus (balgam) üreten uzun süreli öksürük
• Bebeklerde hırıltılı solunum veya tiz bir düdük sesine benzer bir nefes sesi kıkırdama
• Burun tıkanıklığı
• Nefes darlığı veya nefes darlığı
• Çocukta sinüzit, zatürree ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları var
• Burun polipleri veya burun içinde büyüyen küçük etler

Sindirim sisteminin kistik fibrozunun belirtileri

Sindirimle ilgili kistik fibrozun bazı belirti ve semptomları şunlardır:

• Bebek dışkısı pis ve yağlı kokuyor
• Şiddetli kabızlık
• Sık sık ıkınma nedeniyle anüs dışarı çıkar (rektal prolapsus)
• Çocuk yemek yemekte zorlanmasa bile kilo kaybı
• Özellikle yenidoğanlarda dışkı giderme sürecinin bozulması
• Cilt ve ter tadı tuzlu
• Bebeğin midesinde şişme veya şişkinlik yaşanması

Akciğerlerin kistik fibrozu veya kistik fibrozu, bronşit ve pnömoni gibi enfeksiyon riskini artırabilir.

Bunun nedeni, kistik fibrozun hastalığa neden olan patojenlerin büyümesini desteklemek için en uygun koşul olmasıdır.

Bu arada, pankreası etkileyen sisik fibroz, bebeğin yetersiz beslenmesine ve bebeğin büyümesini engellemesine neden olabilir.

Akciğerleri ve pankreası etkilemenin yanı sıra, kistik fibroz ayrıca karaciğeri ve vücudun diğer bezlerini de etkileyebilir.

Yukarıda listelenmeyen bazı belirtiler olabilir. Küçük çocuğunuzun bahsedilen belirtilerden bir veya daha fazlasını yaşadığından şüpheleniyorsanız her zaman bir doktora danışın.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Siz, çocuğunuz veya ailede başka biri kistik fibroz semptomlarına sahipse, hastalık için test yaptırmak için doktorunuzla konuşun.

Kistik fibroz veya kistik fibroz, bir doktordan düzenli takip gerektiren bir durumdur.

Çocuğunuz nefes almakta güçlük çekiyorsa, mukus renginde ve miktarında değişiklikler, bebeğin kilosunda değişiklikler ve şiddetli kabızlık varsa derhal tıbbi yardım isteyin.

Herkesin vücudu farklı tepki verir, bu nedenle durumunuz ve küçüğünüz için en iyi çözümü bulmak için bir doktora görünmeyi geciktirmeyin.

Sebep olmak

Kistik fibroza ne sebep olur?

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi tarafından tanımlanan kistik fibroz veya kistik fibroz, genlerdeki anormallikler veya kusurlardan kaynaklanan bir hastalıktır. transmembran iletkenlik regülatörü (CFTR).

Bu gen, vücudunuzdaki hücrelerin içine ve dışına tuz ve suyun hareketini kontrol eden proteinler yapmaktan sorumludur.

Kistik fibrozu olan kişilerde, genler düzgün çalışmayan proteinler üretecektir. Bu kalın, yapışkan mukusa ve tuzlu terlemeye neden olur.

Gende kistik fibroza neden olan çeşitli bozukluklar veya farklı kusurlar vardır. Durumun ciddiyetinin belirleyicisi, ilgili gen mutasyonunun türüdür.

Dahası, hasarlı veya kusurlu gen, nihayet bebek kistik fibroz ile doğana kadar ebeveynden çocuğa geçecektir.

Bununla birlikte, nihayetinde kistik fibroz geliştirmek için, bir çocuğun her ebeveynden genin bir kopyasını miras alması gerekir.

Dolayısıyla, bebeğiniz genin yalnızca bir kopyasına sahipse, kistik fibroz geliştirmeyecektir. Öyle olsa bile, küçük çocuğunuz bir taşıyıcı olabilir ve belki daha sonra çocuğuna aktarabilir.

Risk faktörleri

Kistik fibroz gelişme riskini ne artırır?

Mayo Clinic sayfasından alıntı yapmak, kalıtım, yani aile öyküsü ve ırkı, bebeklerin kistik fibroz veya kistik fibroz yaşaması için en büyük fırsatlardır.

Aile öyküsü, bu hastalığı azaltabileceği için kistik fibroz için bir risk faktörüdür.

Bu durumu yaşayan ebeveynler, büyükanne ve büyükbabalar veya yakın akrabalar varsa, diğer aile üyelerini de etkilemesi muhtemeldir.

Irk gelince, kistik fibroz aslında tüm ırklar tarafından yaşanabilir. Sadece, kistik fibroz vakaları genellikle kuzey Avrupa kökenli beyaz insanlarda en yaygın olanıdır.

Komplikasyonlar

Kistik fibrozun olası komplikasyonları var mı?

Kistik fibrozun komplikasyonları solunum sistemini, sindirim sistemini ve üreme sistemini etkileyebilir.

Aşağıdakiler, solunum sistemindeki kistik fibrozun komplikasyonlarıdır:

• Hava yolu sorunları (bronşektazi)
• Kronik enfeksiyon
• Burun polipleri ortaya çıkıyor
• Kan tükürme
• Akciğerleri ve göğüs duvarını ayıran boşluğa pnömotoraks veya hava sızıntısı
• Nefes alamama

Aşağıdakiler, sindirim sistemindeki kistik fibrozun komplikasyonlarıdır:

• Yetersiz beslenme
• Şeker hastalığı
• Karaciğer hastalığı
• Bağırsak tıkanması veya bağırsak tıkanması

Aşağıdakiler, üreme sistemindeki kistik fibrozun komplikasyonlarıdır:

• Erkeklerde daha az doğurganlık (kısırlık)
• Kadın doğurganlığını azaltmak

Bununla birlikte, bu komplikasyonlar genellikle yetişkinlikte veya kistik fibrozun uzun süre devam etmesi ve durumun kötüleşmesi durumunda ortaya çıkar.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Kistik fibroz için olağan testler nelerdir?

Doktor genellikle çocuğu fiziksel olarak muayene ederek, çocuğun semptomlarını gözlemleyerek ve çeşitli testler yaparak kistik fibrozu teşhis etmek için bir test gerçekleştirir.

Yenidoğanlar için kistik fibroz teşhisi

Yenidoğanlarda kistik fibroz taraması ile yapılabilir. kan örneği al immünoreaktif tripsinojen (IRT) adı verilen bir kimyasalın seviyelerinin normalden yüksek olup olmadığını değerlendirmek için.

IRT kimyasalları sindirim sisteminde pankreas tarafından salınır. Ancak bazen, yeni doğanlardaki IRT kimyasallarının seviyeleri, erken doğdukları için (erken) veya doğumun oldukça ağır olması nedeniyle yüksek olma eğilimindedir.

Bu nedenle, küçüğünüzün kistik fibrozu olduğunu doğrulamak için başka testlere ihtiyaç vardır.

Dahası, doktorlar yapabilir ter testi Bebek iki haftalık olduktan sonra kistik fibroz aramak için.

Ter testi prosedürü cilde ter üreten bir kimyasal uygulanarak yapılır. Daha sonra bebeğin tadı normalden daha tuzlu olup olmadığı daha fazla test edilmek üzere toplanır.

Kistik fibrozun teşhisine de yardımcı olabilecek son muayene genetik test.

Genetik testin işlevi, kistik fibroza neden olan gende belirli bir kusurun varlığını belirlemektir.

Genetik test genellikle kistik fibroz tanısında kimyasal IRT seviyelerini değerlendirmek için bir yardımcı olarak kullanılır.

Çocuklar ve yetişkinler için kistik fibroz teşhisi

Bu arada, daha büyük çocuklar ve yetişkinler de genetik testler ve ter testleri ile kistik fibrozu kontrol edebilirler.

Bu muayene genellikle pankreas iltihabı, nazal polipler, kronik sinüsler, bronşektazi ve akciğer enfeksiyonları şeklinde semptomları olan çocuklar ve yetişkinler için yapılır.

Başka bir kistik fibroz teşhisi

İşte kistik fibrozu teşhis etmenin başka yolları:

• Balgam testi. Mikropların varlığını bilmek ve verilecek doğru antibiyotik türünü belirlemek amacıyla mukus örnekleri almak.
• X ışınları veya X ışınları. Röntgen muayenesinin amacı, hava yolu tıkanıklığına bağlı olarak akciğerlerde şişme olasılığını görmektir.
• CT tarama. Amaç, vücuttaki karaciğer ve pankreas gibi organların durumunu görmek ve bu organlarda kistik fibroz nedeniyle oluşan sorunların değerlendirilmesini kolaylaştırmaktır.
• Solunum fonksiyon testleri. Amaç, akciğerlerin düzgün çalışıp çalışmadığını belirlemektir.

Kistik fibroz için tedavi seçenekleri nelerdir?

Şimdiye kadar kistik fibrozun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, düzenli tedavi semptomları hafifletmeye ve komplikasyonları azaltmaya yardımcı olabilir.

Tedavi, akciğer enfeksiyonunu önlemeyi ve kontrol etmeyi, akciğerlerdeki mukusu gidermeyi ve bağırsak tıkanıklığını önlemeyi amaçlar.

Bu şekilde, tedavinin çocuklar için yeterli besin alımının sağlanmasına da yardımcı olması beklenir.

İşte kistik fibroz semptomlarını hafifletmek için bazı tedavi seçenekleri:

• İnce mukusa yardımcı olmak ve akciğer tıkanıklığını önlemek için ilaçlar alın
• Antibiyotikler de sıklıkla enfeksiyonlar için verilir
• Akciğerlerdeki hava yollarının şişmesini azaltmak için anti-enflamatuar ilaçlar
• Eksik pankreas enzimlerini sağlamak ve işlevlerine yardımcı olmak için enzim takviyesi
• Kabızlığı ve bağırsak tıkanıklığını önlemek için dışkı yumuşatıcılar

Bazen kistik fibroz tedavisi göğüs tedavisi ile de yapılabilir. Bu, akciğerlerde tıkanmış olan kalın mukusu gidermeyi amaçlamaktadır.

Bu prosedür vücudunuz yatar vaziyette günde 1-4 kez yapılabilir. Bu terapi aşamasını net bir şekilde öğrenmek için doktorunuza danışın.

Bebeklerde kistik fibrozu iyileştirmeye yardımcı olabilecek çeşitli başka tedaviler de vardır.

Bu çeşitli tedaviler arasında pulmoner rehabilitasyon, sinüs cerrahisi, oksijen tedavisi, yemek yerken tüp kullanımı, bağırsak cerrahisi vb. Yer alır.

Bununla birlikte, bu tedavi genellikle küçük çocuğun hastalığının durumuna ve ciddiyetine göre ayarlanır.

Bu nedenle, bebeğinizin mümkün olan en iyi bakımı alması için derhal doktorunuza danışın.

Evde yapılan ilaçlar

Bu durumu tedavi etmek için yapılabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Kistik fibrozlu veya kistik fibrozlu hastaları rahatlatabilecek yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçlarından bazıları şunlardır:

• Akciğer enfeksiyonu olan kişilerle temastan kaçının.
• Grip aşısı dahil olmak üzere her yıl rutin çocuk aşılaması yapın.
• Çocuğunuzun yeterince sıvı aldığından emin olun.
• Semptomları daha da kötüleştirebileceği için çocuğunuzu duman ve tozdan uzak tutun.
• Düzenli egzersiz yapın.
• Ufaklığınızı özenle ellerini yıkamaya alıştırın.
• Her zaman çocuk doktorunuzun talimatlarına uyun ve önerilen şekilde tedavi sağlayın
• Çocuğu düzenli olarak doktora kontrol edin

Önleme

Bebeklerde kistik fibrozu önlemek için neler yapılabilir?

Kistik fibroz veya kistik fibroz aslında önlenemeyen bir durumdur. Bununla birlikte, siz, eşiniz veya bir aile üyenizde kistik fibroz varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik testi deneyin.

Genetik test, kistik fibrozlu bir çocuğa sahip olma riskinizi veya şansınızı belirlemenize yardımcı olacaktır.

Bu arada, zaten hamile olanlarınız için ve ardından genetik testler bebeğinizin kistik fibroz riski altında olabileceğini gösteriyor, doktorlar doğmamış bebek üzerinde ek testler yapabilirler.

Öyle olsa bile, genetik test herkes için tasarlanmamıştır. Bu nedenle, genetik test yapmaya karar vermeden önce doktorunuzla daha fazla tartışmaya çalışın.

Bunun nedeni, genetik testin siz, eşiniz ve aileniz üzerinde kendi psikolojik etkisinin olabilmesidir.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.