Apert sendromu: semptomlar, nedenler, tedavi vb. & Boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Apert sendromu nedir?

Apert sendromu veya Apert sendromu, kalıtsal bir bozukluk veya genetik olarak kalıtsal olan doğumdan kaynaklanan bir kusurdur.

Apert sendromu veya Apert sendromu, yeni doğmuş bir bebeğin kafatası kemikleri çok hızlı kapandığında doğuştan gelen bir hastalıktır.

Kafatası kemiklerinin çok hızlı kapatılmasının bu durumu kraniyosinostoz olarak bilinir. Apert sendromlu bir bebeğin kafatası kusurlu veya anormal şekilde büyür, bu da başın ve yüzün şeklini etkiler.

Beyin büyürken bir bebeğin kafatasındaki kemikler çok hızlı kapandığında, bebeğin kafası ve yüzü otomatik olarak deforme olur.

Sonuç olarak, bu doğuştan anormallik durumuna sahip bebekler genellikle görme bozuklukları ve diş büyümesi ile ilgili sorunlar yaşarlar.

Sadece bu değil, bebeğin kafatası da erken kemik kapanma süreci (kraniosinostoz) nedeniyle basınç yaşayacaktır.

Apert sendromlu çoğu bebek genellikle el veya ayak parmaklarında tutunma yaşar.

El veya ayak parmaklarının bağlanma durumu, bebeğin el ve ayak parmaklarının zara sahip gibi görünmesine neden olan sindaktili olarak bilinir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Apert sendromu veya Apert sendromu, bir yenidoğan doğduğunda kolaylıkla görülebilen doğuştan bir hastalıktır.

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, Apert sendromu 65.000-88.000 yenidoğanın yaklaşık 1'inde ortaya çıkabilir.

Her yaştaki ebeveynler Apert sendromlu bir çocuk sahibi olma riski altında olsa da, risk daha büyük babalarda artabilir.

İşaretler ve semptomlar

Apert sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

Bebeklerde Apert sendromunun veya Apert sendromunun semptomları aşağıdaki gibidir:

• Turribrachycephaly olarak bilinen koni şeklindeki bir kafatası
• Baş boyutu küçüktür veya önde daralır ve arkada genişler
• Başın her iki tarafı da geniş
• Yüz ortasına gidiyor gibi görünüyor
• Gözler geniş ve dışa doğru çıkıntılı
• Üst çene zayıf gelişmiştir, bu nedenle dişler sağlam ve yığılmış görünür

Apert sendromunun veya bir çocuğun sahip olabileceği diğer Apert sendromunun semptomları aşağıdaki gibidir:

• İşitme bozuklukları
• Ağır terleme
• Omurga ve boyun birleştirildi
• Kaşlarda kıl yok
• Bodur gelişme ve büyüme
• Yarık dudak
• Tekrarlayan kulak enfeksiyonları
• Hafiften orta dereceye kadar değişen zeka bozuklukları

Bebeğin yüzünde ve kafatasında anormalliklerin varlığı, bebeğin sağlık ve gelişimle ilgili sorunlara sahip olmasına neden olabilir.

Ayrıca bebeğin üst çenesinin durumu genellikle normal boyutundan daha küçüktür. Sonuç olarak, bu durum bebeğin dişleri büyürken sorunlara neden olur.

Apert sendromlu veya Apert sendromlu bebekler ve çocuklar da daha küçük bir kafatası boyutu yaşarlar ve bu da gelişmekte olan beyne baskı uygular.

Apert sendromu veya Apert sendromu, bebeğin zeka düzeyini ortalama yapan ve hafif ila orta derecede bilişsel bozukluk yaşayan doğumda doğuştan bir bozukluktur.

Apert sendromlu veya Apert sendromlu bebeklerin sıklıkla karşılaştığı bir başka semptom, perdeli parmakların veya ayak parmaklarının durumudur.

Perdeli parmak, birbirine bağlanmış iki veya üç parmağın varlığından kaynaklanır.

Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, bebekte aşırı el veya ayak parmakları da gelişebilir (polidaktili).

Yukarıda listelenmeyen belirti ve semptomlar olabilir. Bebeğin durumuyla ilgili belirli bir semptomla ilgili endişeleriniz varsa, bir doktora danışmalısınız.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Apert sendromu veya Apert sendromu, yenidoğanlarda doğuştan olan bir bozukluk veya kusurdur. Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Apert sendromuna ne sebep olur?

Apert sendromunun veya Apert sendromunun nedeni, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 (FGFR2) genindeki mutasyonlar veya değişiklikler nedeniyle genetiktir.

Fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 (FGFR2), kemik hücreleri de dahil olmak üzere vücuttaki belirli hücrelerin büyüme, bölünme ve ölüm süreçlerini etkileyen bir gendir.

Daha spesifik olarak, FGFR2 geni protein üretiminde işlev görür. Bu protein daha sonra rahimdeki fetüsün gelişim aşamasında önemli bir rol oynar ve böylece vücudun kemik hücrelerinin gelişimini işaret eder.

FGFR2 genindeki bu mutasyon, bebeğin kafatasını tamamlanmamış olarak oluşturma ve kapatma süreciyle sonuçlanır.

Apart sendromunun veya Apart sendromunun nedenlerinin çoğu, bebek hala rahimde gelişirken sporadik veya aniden ortaya çıkar.

Bununla birlikte, diğer bazı durumlarda, Apart sendromu veya Apart sendromu, genetik faktörlerden veya ebeveynden çocuğa kalıtımdan kaynaklanabilir.

Risk faktörleri

Apert sendromu geliştirme riskini ne artırır?

Genetik faktörler, bebeklerin Apert sendromuna veya Apert sendromuna sahip olmasının nedenlerinden biridir. Bu rahatsızlığa sahip ebeveynleriniz varsa, Apart sendromu veya Apart sendromuyla doğan bebeklerin riski artabilir.

Apart sendromunun nedeni, otozomal dominant tarafından miras alınan genetik faktörlerden kaynaklanmaktadır. Bu, Apart sendromu olan ebeveynlerin bu bozukluğu çocuklarına geçirme şansının yaklaşık% 50 olduğu anlamına gelir.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Great Ormond Street Çocuk Hastanesi'nden alıntı yapıldığında, yeni doğanlarda Apert sendromu veya Apert sendromunu kontrol etmek için genellikle özel bir teşhis testine gerek yoktur.

Bunun nedeni, Apert sendromu veya Apert sendromu olan yenidoğanların genellikle belirli semptomlara veya fiziksel özelliklere sahip olmasıdır.

Daha açık hale getirmek için, bir doktor bebeğin kafasında, yüzünde, ellerinde ve ayaklarında tipik kemik anormalliklerini arayarak Apert sendromu veya Apert sendromu teşhisi koyabilir.

Ek olarak, Apert sendromunu teşhis etmek için yapılan testler genellikle bir CT taraması içerir (bilgisayarlı tomografi), MRI (manyetik rezonans görüntüleme) ve röntgen veya röntgen.

Bu tetkik, bebeğin vücudundaki kemik anormallikleri olasılığını belirlemeyi ve organların durumunu tespit etmeyi amaçlamaktadır.

Doktorlar henüz rahimdeyken bebeklerde Apert sendromunu fetoskopi testleri ve ultrason testleri ile teşhis edebilirler.

Fetoskopi, bebeğin durumunu görmenin yanı sıra kan ve doku örnekleri almayı amaçlayan bir incelemedir.

Rahimdeki bebeğin durumu hakkında fikir vermek için yararlı olan ultrasonun aksine.

Apert sendromunun tedavisi nedir?

Bebeklerde Apert sendromu veya Apert sendromu tedavisi bireyler arasında her zaman aynı değildir. Genellikle doktorlar beyindeki baskıyı azaltmak için ameliyat veya ameliyat önermektedir.

Operasyon aynı zamanda yüzü yeniden şekillendirmeyi veya yapışan el ve ayak parmaklarını ayırmayı amaçlamaktadır.

Ameliyat sürecinde cerrah önce birleştirilen kemikleri ayırır ve yeniden hizalar. Bu prosedür en iyi bebek 8 aylık veya 32 haftalık olana kadar 6 ay veya 24 hafta arasında yapılır.

Çocuk 4-12 yaşına geldiğinde çene kemiğini ve yanağını normal pozisyonuna döndürmek için takip ameliyatı gerekecektir.

Dahası, çocuğun göz yuvasını kapatmak ve muhtemelen çeneyi ayarlamak için göz ameliyatına ihtiyacı olacaktır.

Büyümesini, gelişmesini ve entelektüel yeteneklerini desteklemek için bu operasyonun çocuk henüz küçükken yapılması önerilir.

Ebeveyn sevgisiyle sağlıklı bir ortam, çocuğun ruhsal durumuna da katkıda bulunur.

Apert sendromlu veya Apert sendromlu çocukların yaşam boyu muayene ve bakıma ihtiyacı vardır. Doktor ayrıca çocuğun durumuna göre başka ek tedaviler de önerebilir.

Örneğin, durumu iyileştirmek için görme problemlerini düzeltmek için tedavileri, büyüme terapisini ve diş çalışmalarını ele alın.

Evde yapılan ilaçlar

Bu durumu tedavi etmek için yapılabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Apert sendromu bir çocuğun davranışını veya duygularını teknik olarak etkilemese de, çocukların durumlarını atlatmak için yine de yardıma ve desteğe ihtiyacı vardır.

Cerrahi tekniklerin gelişmesiyle apert sendromlu çocukların yaşam beklentisi daha uzun olabilir.

Uygun tıbbi bakımla çocuklar yine de normal hayattan zevk alabilirler.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.