Albino (albino): semptomlar, nedenler, ilaçlara • merhaba sağlıklı

Tanım

Albino (albino) nedir?

Albinizm veya albinizm, melanin (cilde, saça ve gözlere renk veren pigment) üretiminde tamamen veya kısmen azalma ile karakterize edilen genetik bir bozukluktur.

Sonuç olarak, albinizmi olan veya genellikle albino denen kişilerde açık veya renksiz saç, cilt ve gözler olur.

Bu duruma sahip kişiler, durum nedeniyle izole edilme riski altındadır. Sosyal damgalanma, özellikle albinizmli insanların ırkının sorgulanabileceği renkli topluluklarda meydana gelebilir.

Albinizmin tedavisi yoktur, ancak albinizm hastaları ciltlerini korumak ve görünürlüğünü en üst düzeye çıkarmak için adımlar atabilir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Albinizm nispeten yaygındır. Bu durum, dünyadaki ırk ve etnik köken ne olursa olsun ortaya çıkar.

Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 18.000 ila 20.000 kişiden biri bu duruma sahiptir. Bu arada dünyanın diğer bölgelerinde 3.000 kişiden biri etkilenebilir.

Albinizm olan çocukların çoğu, etnik kökenlerine göre normal saç ve göz rengine sahip ebeveynlerle doğar.

Bu durum her yaştaki hastada ortaya çıkabilir. Albinizm, risk faktörlerini azaltarak tedavi edilebilir. Daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşun.

Semptomlar

Albino'nun (albino) belirtileri ve semptomları nelerdir?

Mayo Clinic'ten gelen raporlarda, albinizm veya albino'nun yaygın semptomları şunlardır:

Cilt

Pigment sorunları nedeniyle, albinizmi olan kişiler beyazdan kahverengiye değişen cilt renklerine sahiptir ve albinizmi olmayan ebeveynlerden veya kardeşlerden farklı görünebilir.

• Çiller
• Pigmentli veya pigmentsiz benler - pigmentsiz benler genellikle pembe renktedir
• Çil gibi büyük lekeler (lentigo)
• Cilt kararmaz.

Bu durumla doğan bazı çocuklar ergenliğe doğru büyüdüklerinde melanin üretimini başlatır veya hızlandırır. Yani derileri biraz koyulaşabilir.

Bu rahatsızlığa sahip kişilerin cildi güneşe maruz kaldıklarında daha kolay yanar ve cilt kanserine yakalanma olasılıklarını artırır. Bu gençken olmuş olabilir.

Saç

Pigment sorunları nedeniyle, albinizm hastalarında beyazdan kahverengiye değişen saç, kirpik ve kaş renkleri olabilir. Saç rengi erken yetişkinlikte koyulaşabilir.

Göz

Pigment sorunları nedeniyle albinizm hastalarının göz renkleri çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve yaşla birlikte değişebilir.

Melanin, kelimeler ve yüzler gibi görüntülere odaklanmanıza izin veren sinir büyümesinde çok önemlidir. Gözlük veya kontakt lenslerle bile bu sorunlar çözülemez.

Albino hastalarının gözlerindeki semptomlar görülmeyebilir. Bu nedenle, gözleriniz ve görmenizle ilgili sorunlar, durum hakkında erken bir ipucu olabilir.

Göz fonksiyonu ile ilgili olarak, albino belirti ve semptomları şunlardır:

• Hızlı göz hareketi, ileri geri (nistagmus)
• Her iki göz aynı noktaya bakamaz veya birlikte hareket edemez (şaşılık / şaşılık)
• Aşırı eksi veya artı
• Işığa duyarlılık (fotofobi)
• Bulanık görmeye neden olan gözün ön tarafında veya gözün içindeki merceğin anormal eğriliği (astigmat)
• Anormal retina gelişimi görüşün azalmasına neden olur
• Retinadan beyne giden ve olağan sinir yollarını takip etmeyen sinir sinyalleri
• Kısmen kör (görme 20 / 200'den az) veya tamamen kör.

Gözleriniz ne kadar az renge sahipse görmeniz daha da kötüye gitme eğilimindedir. Öte yandan, görüşünüz zamanla sabitlenecek ve renkleri normal olarak göreceksiniz.

Yukarıda listelenmeyen belirti ve semptomlar olabilir. Belirli bir semptomla ilgili endişeleriniz varsa, doktorunuza danışın.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Çocuğunuz doğduğunda, doktor saçta veya deride kirpikleri veya kaşları etkileyen bir pigment eksikliği bulursa, doktor bir göz muayenesi isteyebilir. Doktor ayrıca çocuğunuzun pigmentasyonundaki ve görmesindeki değişiklikleri de izleyecektir.

Bebeğinizde albino belirti ve semptomlarını fark ederseniz, derhal doktorunuzla iletişime geçin.

Çocuğunuzda albinizm semptomlarının yanı sıra sık burun kanaması, kolay morarma veya kronik enfeksiyonlar varsa doktoru arayın. Bu semptomlar, Hermansky-Pudlak sendromu veya Chediak-Higashi sendromunun varlığına işaret edebilir, bunlar nadir fakat oldukça ciddi, albinoları içeren bozukluklardır.

Sebep olmak

Albinizme (albinizm) neden olan nedir?

Birkaç gen, melanin üretimine dahil olan birkaç proteinden birini yapmak için talimatlar sağlar. Melanin, cildinizde, saçınızda ve gözünüzde bulunan melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilir.

Albinolar, bu genlerden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Temel olarak bozukluğa neden olan gendeki mutasyona bağlı olarak çeşitli albinizm türleri ortaya çıkabilir. Mutasyon, melaninin azalmasına veya hiç olmamasına neden olabilir.

Farklı albinizm türleri (albinizm) nelerdir?

Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü'nden alıntılanan albino türleri, nasıl kalıtsal olduklarına ve hangi genlerin etkilendiğine göre sınıflandırılır. Albino türleri:

Okülokütan Albinizm (OCA)

OCA cildi, saçı ve gözleri etkiler. Bu tür en yaygın olanıdır, yani bir kişi mutasyona uğramış genin iki kopyasını miras alır - her bir ebeveynden bir tane. 0CA1 ila 0CA7 olarak etiketlenmiş yedi genden birindeki mutasyonun sonucudur. Buna dayanarak, albino türleri şunlardır:

• OCA1

Bu duruma tirozinaz ile ilişkili albinizm de denir. Bunun nedeni, insanların beyaz saçları, soluk tenleri ve açık gözleri (OCA1A alt tipi) veya açık ten rengi, saçları ve gözleri (OCA1B alt tipi) olmasını sağlayan enzim tirozinaz eksikliğinden kaynaklanmaktadır.

• OCA2

Bu duruma P geni albinizmi de denir ve melanin üretiminin azalmasına neden olan OCA2 geninin eksikliğinden kaynaklanır. OCA2'li kişilerin açık renkli gözleri ve derisi, sarı, sarı veya açık kahverengi saçları vardır.

• OCA3

Bu durum nadiren tanımlanır ve tirozinaza bağlı bir protein olan TYRP1'deki genetik bir kusurun sonucudur. Bu, OCA 3 hastalarının kırmızımsı kahverengi tenli, kızıl saçlı, ela veya kahverengi gözlü olmasını sağlar.

• OCA4

Bu durum, SLC45A2 proteininde tirozinaz enziminin çalışmasına yardımcı olan genetik bir kusurdur. Bu, OCA2'ninkilere benzer semptomların ortaya çıkmasına neden olur.

• OCA5-7

Bu durum, 2012 ve 2013 yıllarında insanlarda keşfedildi. Üç ek nedensel gende mutasyon olduğuna dair raporlar var. Bu tür nadir olarak kabul edilir.

Oküler Albinizm (OA)

X kromozomundaki bir gen mutasyonundan kaynaklanır ve neredeyse sadece erkeklerde görülür. OA'li kişiler normal saç, cilt ve göz rengine sahip olabilir, ancak retinada renk yoktur.

Başka bir nadir sendrom

Yukarıdaki türlerin dışında, birkaç tane var

• Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS)

Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), akciğer, bağırsak ve kanama bozukluklarında meydana gelen OCA benzeri semptomlara neden olan 8 genden 1'inin eksikliğinden kaynaklanır.

• Chediak-Higashi Sendromu

Bu durum, OCA benzeri semptomlara neden olan LYST geninin eksikliğinden kaynaklanır. Chediak-Higashi Sendromu olan kişilerde kahverengi veya sarı saçlı, krem-gri tenli ve beyaz kan hücrelerinde kusurlar olabilir.

• Griscelli Sendromu (GS)

Griscelli Sendromu (GS) 3 genden 1'inin olmamasından kaynaklanır. GS, albinizm, bağışıklık sorunları ve nörolojik problemlerle ortaya çıkar. GS genellikle yaşamın ilk on yılında ölümle sonuçlanır.

Albinizm riskimi ne artırır?

Albino, genetik bir durumdur. Ailenizden birinde albinizm varsa, bu durum için daha yüksek risk altındasınızdır.

Komplikasyonlar

Bir albino durumunda (albinizm) hangi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?

Bu durum ciltte ve gözlerde sosyal ve duygusal komplikasyonlara neden olabilir. İşte albinoların komplikasyonları:

• Göz komplikasyonları

Görme sorunları öğrenmeyi, çalışmayı ve sürüş becerilerini etkileyebilir.

• Cilt komplikasyonları

Albino hastalarının cildi ışığa ve güneşe çok duyarlıdır. Güneş yanığı, cilt kanseri gibi başka sorunlara yol açabileceğinden, bu durumla ilişkili ciddi bir komplikasyondur.

Tropik bölgelerde, yeterli cilt korumasına erişimi olmayan albinoları olan kişiler, cilt kanserine yakalanma riskinin daha yüksek olma eğilimindedir. En az SPF 20 güneş kremi kullanıyorlarsa ve koruyucu giysiler giyiyorlarsa, yine de açık hava etkinlikleri yapabilirler.

• Sosyal ve duygusal zorluklar

Bu duruma sahip kişiler ayrımcılığa maruz kalabilir. Diğer insanlardan gelen tepkiler, hastayı olumsuz etkileyebilir.

Bu rahatsızlığa sahip kişiler genellikle aile üyelerinden veya etnik kökenlerden farklı görünürler, bu nedenle yabancı gibi hissetme eğilimindedirler.

Teşhis

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Genetik test, albinizmi teşhis etmek için en doğru testtir. Ailenizde albinizm öyküsü varsa, bu tür testler yararlıdır. Bu duruma sahip olduğu bilinen belirli insan grupları için de yararlıdır.

Ek olarak, albinolar için kontrol adımları şunlardır:

• Deri, saç ve gözlerin fizik muayenesi
• Pigmentasyondaki değişikliklerin tanımı
• Nistagmus, şaşılık ve fotofobinin potansiyel durumunu değerlendirmek ve her gözde ışık veya ters bir model gösterildiğinde oluşan beyin dalgalarını saymak için kapsamlı bir göz muayenesi
• Çocuğunuzun pigmentasyonunun aile bireylerininkiyle karşılaştırılması.

Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Albino (albinizm) nasıl tedavi edilir?

Albinizm için tedavi yoktur. Bu durumun tedavisi genellikle sadece semptomları hafifletmek ve güneşin zarar görmesini önlemek içindir. Albinoların tedavisi:

• Güneş gözlüğü, koruyucu kıyafet giyerek, cildi UV ışınlarından korumak için en az SPF 30 ile güneş kremi uygulayarak yüksek riskli güneşe maruz kalmaktan kaçının.
• Doğru gözlükleri kullanarak görme sorunlarını düzeltin
• Anormal göz hareketlerini ameliyatla düzeltin.

Albinizm koşullarında yapılabilecek yaşam tarzı ve kendi kendine ilaç tedavisi nelerdir?

Albinolarla yaşamanıza yardımcı olabilecek yaşam tarzı ve ev ilaçları şunlardır:

• Gözleri UV ışınlarından korumak için gözlük kullanmak
• Cildi UV ışınlarından korumak için koruyucu giysiler
• Minimum 30 SPF'li güneş kremi kullanın

Albinizm durumu genellikle çok belirgindir. Kendinizi izole veya dışlanmış hissetmenize neden olabilir. Bir akıl sağlığı danışmanıyla veya aynı durumdaki başka bir kişiyle konuşmak yardımcı olabilir.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.