Nadir görülen bir sakatlık hastalığı olan adrenolökodistrofi (Ald) & Boğa; merhaba sağlıklı

Adrenolökodistrofi (ALD), sinir sistemini ve adrenal bezleri etkileyen birkaç farklı kalıtsal durumu tanımlamak için kullanılan bir terimdir. ALD için diğer isimler adrenomiyelonöropati, AMN ve Schilder-Addison kompleksidir. Ama gerçekte nedir?

Adrenolökodistrofi (ALD) hastalarına ne olur?

Adrenolökodistrofi (ALD), sinir sistemi ve adrenal korteksin miyelinine (bazı sinir liflerini saran silindirik kılıf) zarar veren, lökodistrofiler adı verilen bir grup beyin bozukluğundan biridir.

ALD, yenidoğanın hastalığı olan ve gelişimin erken evrelerinde olan - peroksizomal biyogenez bozuklukları grubuna ait olan neonatal adrenolökodistrofi'den farklıdır.

Beynin işlevi azalacaktır çünkü miyelin kılıfı bu hastalık tarafından yavaş yavaş beyindeki sinir hücrelerinden sıyrılır. Miyelin, insanların düşünme ve vücut kaslarının çalışmasını kontrol etme şeklinin bir düzenleyicisi olarak işlev görür. Bu kılıf olmadan sinirler çalışamaz. Başka bir deyişle sinirler, kaslara ve merkezi sinir sisteminin diğer destekleyici unsurlarına ne yapılacağı konusunda sinyal göndermeyi durdurur.

ALD'den etkilenen bazı kişilerde adrenal yetmezlik vardır; bu, kan basıncında, kalp atış hızında, cinsel gelişimde ve üremede anormalliklere neden olan belirli hormonların (örneğin adrenalin ve kortizol) üretiminde bir eksiklik anlamına gelir. ALD hastalarının bazıları, zihinsel işlevi etkileyebilen, felce ve yaşam süresinin kısalmasına yol açan bir dizi ciddi nörolojik problem yaşar.

Adrenolökodistrofi (ALD) kimlerde görülür?

ALD, X kromozomundaki ABCD1 genindeki bir bozulmanın neden olduğu X'e bağlı resesif bir genetik bozukluktur Bu gen anormalliği, protein adrenolökodistrofi (ALDP) 'de bir mutasyon oluşumuna neden olur.

Adrenolökodistrofi proteini (ALDP), vücudunuzun çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA) parçalamasına yardımcı olur. Vücut yeterli ALDP üretemediğinde, yağ asitleri vücutta birikir ve miyelin kılıfına zarar verir. Bu durum omurilik hücrelerinin, beynin, adrenal bezlerin ve testislerin dış yüzeyine zarar verebilir.

Adrenolökodistrofi ırk, etnik köken veya coğrafi sınır tanımaz. Sağlık Hattından bildirilen Onkofertilite Konsorsiyumu'na göre bu nadir hastalık, 20-50 bin kişiden 1'ini - özellikle erkekleri, çocukları ve yetişkinleri etkiliyor.

Kadınların iki X kromozomu vardır. Bir kadın bir X kromozom mutasyonunu miras alırsa, mutasyonun etkilerini dengelemeye yardımcı olmak için hala bir yedek X kromozomu vardır. Bu nedenle, bir kadın bu duruma sahipse, muhtemelen hiç belirti göstermez - veya varsa önemsizdir. Bu arada, erkeklerde yalnızca bir X kromozomu vardır Bu, erkeklerin ve yetişkinlerin fazladan X kromozomunun koruyucu etkisinden yoksun oldukları anlamına gelir, bu da onları etkilenmeye karşı daha duyarlı hale getirir (eğer bir ALD gen mutasyonu miras alırlarsa).

Adrenolökodistrofi (ALD) belirtileri ve semptomları

Çocuklarda

ALD'nin en zarar verici şekli, genellikle 4-8 yaşlarında gelişmeye başlayan çocukluk çağı ALD'sidir. Sağlıklı ve normal olan çocuklar ilk başta, kendi kendine izolasyon veya konsantrasyon güçlüğü gibi davranışsal problemler göstereceklerdir. Yavaş yavaş, hastalık beyinde yemek yedikçe, yutma güçlüğü, dili anlamada güçlük, körlük ve işitme kaybı, kas spazmları, vücut kas kontrolünün kaybı, beyinde ilerleyici zihinsel işlev kaybı, motor gibi görünür semptomlar kötüleşmeye başlayacaktır bozukluk, şaşılık, demans, ilerleyici, komaya kadar.

Ergenlerde

Ergenlerde ALD, 11-21 yaşlarında aynı semptomlarla başlar, ancak semptomların gelişimi çocuklarda ALD'den biraz daha yavaştır.

Yetişkinlerde

ALD'nin yetişkin versiyonu olan adrenomiyelonöropati, 20'li ve 50'li yaşların sonlarında başlar ve yürüme güçlüğü, ilerleyen vücut zayıflığı ve bacak sertliği (paraparezi), koordinasyon becerilerinin kaybı, aşırı kas kütlesi (hipertoni), konuşma güçlüğü (dizartri) ile karakterizedir.), nöbetler, adrenal yetmezlik, odaklanma ve görsel algıyı hatırlama güçlüğü ve görme kaybı. Bu semptomlar, ALD'den sonra birkaç on yıl içinde gelişecektir. Yetişkin ALD'nin semptomları şizofreni ve demans semptomlarına benzer olabilir.

Bu bozulma durmadan meydana gelir ve kalıcı felce - genellikle ilk teşhisten sonraki 2-5 yıl içinde - ölüme yol açabilir. ALD'den ölüm genellikle semptomların başlamasından sonraki 1-10 yıl içinde gerçekleşir.

Adrenolökodistrofi (ALD) tedavi edilebilir mi?

Adrenolökodistrofi, ömür boyu taşınan bir hastalıktır. Yani, hastalık tedavi edilemez (tıbbi araştırmalar gittiği sürece), ancak doktorlar semptomların malignitesini yavaşlatabilir.

Hormon tedavisi hayat kurtarabilir. Böbreküstü bezlerinin anormal işlevi, kortikosteroid replasman tedavisi ile tedavi edilebilir. Addison hastalığını (adrenal yetmezlik) tedavi etmek için steroid tedavisi kullanılabilir. Diğer ALD türlerini tedavi etmek için özel bir yöntem yoktur. ALD'li bireyler, fizik tedavi, psikolojik destek ve özel eğitim dahil olmak üzere semptomatik (semptom yönetimi) ve destekleyici bakıma girebilir.

Lorenzo yağı, adrenolökodistrofi (ALD) için alternatif bir tedavi olarak etkili midir?

Son zamanlarda yapılan bir dizi çalışma, semptomların başlangıcından önce ALD'li çocuklara verilen, Lorenzo yağı olarak bilinen bir oleik asit ve erusik asit karışımının hastalığın ilerlemesini önleyebileceğini veya geciktirebileceğini göstermiştir. Lorenzo yağının adrenomiyelonöropatiyi (ALD'nin yetişkin versiyonu) tedavi etmek için kullanılıp kullanılamayacağı bilinmemektedir. Ayrıca, Lorenzo yağının semptom geliştiren ALD'li erkek çocuklar üzerinde hiçbir etkisi olmadığı gösterilmiştir.

Kemik iliği naklinin erken evre adrenolökodistrofi (ALD) olan kişilerde başarılı olduğu gösterilmiştir. Bununla birlikte, bu prosedür ölüm riski taşır ve akut veya şiddetli ALD'si olanlara, yetişkin olarak semptom geliştirenlere veya yenidoğan vakalarında önerilmez.