Akondroplazi (akondroplazi): semptomlar, nedenleri ve bununla nasıl başa çıkılacağı

Akondroplazinin tanımı

Akondroplazi (akondroplazi) nedir?

Akondroplazi veya akondroplazi, kıkırdak düzgün şekilde gelişmediğinde bebeklerde görülen bir doğum kusuru veya bozukluktur.

Kıkırdak sert ama esnek bir dokudur. Normalde, anne karnındayken fetüsün erken gelişimi sırasında, kıkırdak vücudun iskeletinin büyük bir bölümünü oluşturur, böylece çeşitli uzuvlarda bulunur.

Ancak kas-iskelet sistemi rahatsızlığı olan bebeklerde kıkırdak, özellikle kol ve bacak kemiklerinde tam olarak kemiğe dönüşmez.

Kıkırdaktan kemiğe geçiş süreci kemikleşme olarak bilinir. İyi gitmeyen kemik oluşum sürecinin bir sonucu olarak bebeğin vücudu normal büyüklüktedir ancak uzuvlar daha kısadır ve orantısız görünürler.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Akondroplazi (akondroplazi) en yaygın cücelik türüdür. Cücelik, normalden daha kısa kemik büyümesinin neden olduğu bir durumdur.

Medline Plus web sitesine göre, 15.000 ila 40.000 bebek arasında bu durumla doğan tahmini 1 bebek vakası vardır.

Akondroplazinin belirtileri ve semptomları

Bu kemik bozukluğunu yaşayan bebekler ve çocuklar genellikle bozulmuş bilişsel gelişim veya zeka yaşamazlar.

Akondroplazinin semptomları daha fizikseldir ve zihinsel değildir. Yenidoğanlarda bebeklerde yaygın görülen akondroplazi veya akondroplazi semptomları şu şekildedir:

• Diğer yenidoğanlara göre kısa boyludur.
• Boyuna uymayan kısa kolları, uylukları ve bacakları var.
• Geniş bir alına orantısız olan büyük bir kafaya (makrosefali) sahiptir.
• Kısa parmakları vardır ve halka ve orta parmaklarda sapma nedeniyle eller üç uçlu görünmektedir.
• Alın ile üst çene arasındaki yüz bölgesi, normal boyutuna göre kısa veya orantısız görünür.
• Vücut aşağı doğru bükülmüş gibi görünüyor.
• Ayak tabanları düz, kısa ve geniştir.

Akondroplazili bebeklerin sahip olabileceği diğer sağlık koşulları aşağıdaki gibidir:

• Bebeğin geç yürümesine neden olan kas sistemi bozuklukları.
• Nefes alma hızının yavaşlaması veya kısa bir süre durması (apne) nedeniyle solunum problemleri yaşamak.
• Beyinde hidrosefali veya sıvı birikmesi yaşanıyor.
• Omurga kanalının kemik iliğine baskı yapacak şekilde daralması nedeniyle omurga darlığı yaşanması.

Bu arada, daha büyük çocuklarda akondroplazi veya akondroplazi semptomları aşağıdaki gibidir:

• Obeziteye aşırı kilo.
• Dirseklerinizi bükmekte güçlük çekiyor.
• Dar kulak kanallarından dolayı tekrarlayan veya tekrarlayan kulak enfeksiyonlarının yaşanması.
• Kifoz, lordoz veya skolyoz gibi omurga bozukluklarınız var.

Yukarıda listelenmeyen belirti ve semptomlar olabilir. Bebeğin durumuyla ilgili belirli bir semptomla ilgili endişeleriniz varsa, derhal bir doktora danışmalısınız.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Yukarıda açıklanan semptomları yaşadığınızı fark ederseniz, derhal doktorunuza danışın. Her çocuğun farklı semptomları olabilir. Aslında, yukarıda bahsedilmeyen semptomlar yaşayanlar da var.

Akondroplazinin nedenleri

Akondroplazinin (akondroplazi) nedeni, yumurta ve sperm hücresi oluşumu sürecinde meydana gelen genetik bir mutasyon veya genlerdeki değişimdir.

Bu kas-iskelet sistemi bozukluğunda yer alan gen mutasyonu veya değişikliği FGFR3'tür. FGFR3 geni, protein yapma emri vererek kemik ve beyin dokusunun gelişiminde rol oynar.

Bebeğin vücudunda bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, FGFR3 proteininin çalışmasının çok aktif olmasına neden olur. Sonuç olarak, FGFR3 proteininin aşırı çalışması kemik gelişim sürecini bozduğu gibi bebeğin kemik büyümesi sürecinde de aksamaya neden olur.

Akondroplazi için risk faktörleri

Akondroplazi (akondroplazi), ebeveynlerden miras kalan bir hastalıktır. Bu, kas-iskelet sistemi bozukluğu olan ebeveynlerden doğan çocukların da ebeveynleriyle aynı koşulları yaşama riski altında oldukları anlamına gelir.

Bu kemik bozukluğu, FGFR3 gen mutasyonunun bir kopyasının bebeklerde bu anormalliğe zaten neden olabileceği otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış FGFR3 geninin bir kopyasını geçirirse, çocuğun durumu çok daha kötü olacaktır.

Bebek kemiklerde aşırı kısalma ve az gelişmiş kaburgalar yaşayabilir. Bu durum bebeğin anne karnında ölmesine veya doğumdan sonra nefes alamaması nedeniyle ölmesine neden olur.

Akondroplazinin tanı ve tedavisi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Akondroplazi veya akondroplazi, hamilelik sırasında veya bebek doğduktan sonra teşhis edilebilen bir doğum kusurudur.

Hamilelik sırasında akondroplaziyi kontrol edin

Hamilelik sırasında akondroplazinin nasıl teşhis edileceği rahimdeki bebeğin ultrason muayenesi (USG) ile yapılabilir.

Doktorlar genellikle kısa veya az gelişmiş uzuvların varlığını veya yokluğunu belirterek akondroplaziyi ultrason yoluyla teşhis edeceklerdir.

Ayrıca doktorlar, hidrosefali gibi bebeğin yaşadığı diğer semptomların olasılığına dikkat ederek hamilelik sırasında da akondroplaziyi teşhis edebilirler.

Sadece ultrason muayenesi değil, bu duruma kalıtımdan kaynaklandığı için doğum öncesi akondroplazi de genetik testlerle teşhis edilebilmektedir.

Akondroplaziyi teşhis etmek için genetik testler, amniyosentez incelenerek veya rahimden bir amniyotik sıvı örneği alınarak yapılır.

Doğum sonrası akondroplazi muayenesi

Bu arada, yeni doğanlar için doktorlar, bebeği gözlemleyerek ve fiziksel olarak muayene ederek akondroplazi olasılığını teşhis edebilirler.

Küçük çocuğunuzun akondroplaziye neden olan belirli fiziksel semptomları varsa, doktor başka testler önerebilir. Diğer testleri bebek üzerinde röntgenler veya röntgenler takip edebilir.

Bu test, akondroplazisi varsa bebeğin kemiklerinin uzunluğunu ölçmeyi amaçlamaktadır. Gerekirse, genetik testler ve kan testleri, FGFR3 genini arayarak akondroplazi olasılığını doğrulamaya yardımcı olabilir.

Akondroplazi (akondroplazi) nasıl tedavi edilir?

Akondroplaziyi iyileştirebilecek özel bir tedavi yoktur. öyle olsa bile, doktor çocuğun sergilediği belirti ve semptomlara göre bir tedavi seçecektir.

Genellikle önerilen akondroplazi (akondroplazi) nasıl tedavi edilir:

• Çocuğunuzda hidrosefali belirtileri varsa, doktor bir beyin cerrahına sevk yönlendirecektir. İlaç tedavisi ve ameliyat gerekebilir.
• Çocuk apneye bağlı nefes almada zorluk gibi semptomlar yaşarsa, doktor boyunda delik açmak (trakeostomi) veya bademcik ve geniz etini çıkarmak (adenotonsillektomi) gibi ameliyatlar yapacaktır.
• Çocuğunuz obez ise doktorlar ve beslenme uzmanları, yaşına ve boyuna göre ideal sayıya kadar kilo vermenize yardımcı olacaktır.
• Çocuğa saldırmaya devam eden bir enfeksiyonun belirtileri, çocuğun antibiyotik almasını gerektirebilir.
• Kısa boylu çocuklar büyüme hormonu tedavisi alabilirler.
• Küçük çocuğunuzda bükülmüş bacak gibi bir varus deformitesi (kemik yapısında ve şeklinde değişiklikler) varsa, ortopedist fizik tedavi ile semptomları hafifletebilir. Genellikle bu durum kemiğin cerrahi olarak düzeltilmesini gerektirmez.
• Omurga anormalliği varsa küçüğünüz 12-18 aylıkken bir destekle oturmalıdır. Ardından, anormal kemik eğriliğinin kötüleşmemesi için bir destek korsesi kullanmaya devam edin. Şiddetli ise genellikle ameliyat yapılır.
• Çocuğunuzda omurgadaki boşluğun daralması olan spinal stenoz varsa, doktor cerrahi ameliyat önerebilir.

Akondroplazi için ev ilaçları

Akondroplaziyle doğan çocuklar, ebeveynlerin ve evde bakıcıların uygun bakımı ile umut ve daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olabilirler.

Ebeveyn olarak bebeğinizi sağlık kontrolleri için düzenli olarak doktora götürmelisiniz. Bu durumdaki çocuğunuza bakmak kesinlikle kolay bir iş değildir.

Ancak endişelenmenize gerek yok. Doktorlarla danışmanlığa katılabilir, besin alımlarını karşılamak için beslenme uzmanlarının önerdiği sağlıklı bir diyet uygulayabilir ve benzer koşullara sahip çocukları olan ebeveynler topluluğuna katılabilirsiniz.

Unutmayın, küçük çocuğunuzun belirli sağlık sorunlarının gelişmesini önlemek için tüm aşıları tamamladığından emin olun.

Akondroplazinin önlenmesi

Akondroplazi (akondroplazi), bir gen mutasyonunun neden olduğu bir kemik hastalığıdır. Bu nedenle, akondroplaziyi önlemenin belirli bir yolu yoktur.