Talasemi: semptomlar, nedenleri ve tedavisi

Tanım

Talasemi nedir?

Talasemi veya talasemi, ailelerde görülen bir kan hastalığıdır. Talasemi, genetik bir mutasyona bağlı olarak hemoglobinin yok edilmesi ile karakterizedir.

Hemoglobin, vücutta oksijeni taşıyan ve karbondioksiti atılım için akciğerlere geri taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki (eritrositler) proteindir. Hemoglobin ayrıca bu kan hücrelerine kendine özgü kırmızı rengini verme işlevi görür.

Bu hastalık genellikle, hastanın belirli ilaçları ve periyodik kan transfüzyonlarını tüketerek ömür boyu tedavi görmesini gerektirir.

Bu hastalık ne kadar yaygındır?

Talasemi oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü web sitesine göre, dünya çapında yaklaşık 100.000 kişiden 1'i hastalığa sahip ve semptomlar gösteriyor.

Ayrıca bu hastalık Güneydoğu Asya, Afrika, Orta Doğu, Hint ve Akdeniz kökenli çocuklarda daha yaygındır. Bu ırka bağlı olarak hastalığın yayılması, genellikle eski zamanlarda erken insan göçünün yönünü takip eden dağılım olan "kuşak talasemi" veya talasemi kuşağı olarak adlandırılan şeyi takip eder.

Tür

Talasemi türleri nelerdir?

Kırmızı kan hücrelerinde hemoglobini oluşturan alfa ve beta olmak üzere 2 tür zincir vardır. Genetik mutasyonlar, bu zincirlerden birinin oluşumunu etkileyebilir, böylece bu hastalık, alfa ve beta olmak üzere 2 türe ayrılır.

Aşağıda her talasemi türünün açıklaması yer almaktadır:

1. Alfa talasemi

Normal koşullar altında, hemoglobin, alfa zincirleri oluşturmak için 4 sağlıklı gen gerektirir. Bununla birlikte, bu 4 genden biri veya daha fazlası mutasyona sahipse, vücut alfa talasemiden muzdarip olacaktır.

1 veya 2 alfa zincirinin hasar görmesi, alfa talasemi minörüne (hafif) neden olur. Vücut herhangi bir belirti göstermeyebilir. Ancak hasar 3 veya dördünde birden ortaya çıkarsa, bu durum alfa talasemi majörüne (şiddetli) neden olur.

Bu durumla doğan bebeklerin hayatta kalma şansı çok azdır.

2. Beta talasemi

Alfa tipinden biraz farklı olarak, hemoglobinde beta zincirlerinin oluşumu 2 sağlıklı gen gerektirir. Bu genlerden biri veya her ikisi de hasar görürse beta talasemi meydana gelecektir.

Genlerden sadece biri hasar görürse beta minör (hafif) talaseminiz olur. Her iki gen de mutasyona uğrarsa, beta talasemi majör veya intermedia geliştirebilirsiniz.

Tedavi ihtiyacına göre talasemi türleri

Talasemi hastaları problemli zincirlere göre ayrılmanın yanı sıra, ciddiyet ve gerekli tedaviye göre TDT ve NTDT olmak üzere 2 türe ayrılabilir.

1. Transfüzyona bağlı talasemi (TDT)

Adından da anlaşılacağı gibi, TDT hastalarının düzenli kan transfüzyonu almaları gerekmektedir. Bu, yaşamları boyunca kan transfüzyon prosedürlerine bağımlı oldukları anlamına gelir.

Yeterli transfüzyon olmadan, hastalar komplikasyonlar yaşayabilir ve nispeten kısa bir yaşam beklentisi yaşayabilir. TDT genellikle majör veya şiddetli talasemili hastaları içerir.

2. Transfüzyona bağlı olmayan talasemi (NTDT)

TDT hastalarının aksine, NTDT hastalarının rutin kan transfüzyonu yapmasına gerek yoktur. Bununla birlikte, bazı durumlarda, hasta yine de başka tür tedavilere ihtiyaç duyar veya zaman zaman kan transfüzyonu yapılması gerekebilir.

NTDT hastaları genellikle minör veya hafif talasemi ve intermedia tipleri olan hastalardan oluşur.

Belirti ve bulgular

Talaseminin belirti ve semptomları nelerdir?

Talaseminin semptomları, sahip olduğunuz ciddiyet ve türe bağlıdır.

Bu hastalık, türüne ve ciddiyetine bağlı olarak değişen belirti ve semptomlar gösterir. Minör talasemiye sahip kişilerde herhangi bir belirti görülmeyebilir.

Bununla birlikte, genellikle talaseminin semptomları şunları içerir:

• Anemi
• Soluk
• Daha kolay yorulun
• Baş ağrısı

Bununla birlikte, talaseminiz şiddetli veya büyükse, ortaya çıkabilecek bazı belirti ve semptomlar şunlardır:

• Gözlerin cildi ve beyazları sararır
• Şiddetli yorgunluk
• Göğüs ağrısı
• Büyüme yavaş olma eğilimindedir
• Özellikle yüz şeklindeki kusurlar veya kemik deformiteleri
• Şiddetli anemi
• Nefes almak zor
• Karında genişleme veya şişlik
• Koyu idrar
• İştah azalması

Yukarıdaki belirti ve semptomlar genellikle bebek doğduktan sonraki ilk 2 yıl içinde ortaya çıkar. Bununla birlikte, hasta çocukluğa veya ergenliğe girdiğinde yeni semptomların ortaya çıkması mümkündür.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Bu hastalığa sahip ebeveynlerden doğduysanız veya başka kan hastalıkları öykünüz varsa, bir gen mutasyonunuz olup olmadığını öğrenmek için derhal bir doktora başvurun. Bunun nedeni, hiç belirti ve semptom göstermeyen birkaç talasemi vakası olmamasıdır.

Ayrıca, siz veya çocuğunuz yukarıda listelenen belirti ve semptomları sergiliyorsa, doktora gitme süresini geciktirmeyin. Hastalık ne kadar erken tespit edilirse, diğer sağlık problemleriyle karşılaşma olasılığı o kadar azdır.

Sebep olmak

Talasemiye ne sebep olur?

Talaseminin nedeni, hemoglobini oluşturan zincirlerden biri olan alfa ve beta zincirlerinde kusurlara neden olan bir gen mutasyonudur. Mutasyona uğramış genlerin sayısı arttıkça, hastalık otomatik olarak daha şiddetli hale gelecektir.

Talasemideki gen mutasyonlarının nedeni, hem ebeveynlerden hem de ebeveynlerden gelen kalıtımdır.

Taşıyıcı yalnızca bir ebeveyn ise (taşıyıcı), çocuğunuz küçük veya hafif talasemi türleri için risk altındadır.

Bununla birlikte, her iki ebeveyninizin de talasemi özellikleri varsa, çocuğunuzda majör veya şiddetli talasemi gelişme riski daha yüksektir.

Risk faktörleri

Bu hastalığa yakalanma riskini artırabilecek faktörler nelerdir?

Mayo Clinic sayfasından başlayarak, talasemi geçiren çocukların riskini artıran birkaç faktör aşağıdaki gibidir:

• Aile öyküsü
• Belirli ırk

Komplikasyonlar

Talaseminin neden olabileceği komplikasyonlar nelerdir?

Acil tıbbi yardım veya tedavi almazsanız, muhtemelen başka sağlık sorunları veya komplikasyonları yaşarsınız.

Talaseminin ortaya çıkabilecek bazı komplikasyonları şunlardır:

• Hastalığın kendisinden veya sık kan transfüzyonlarından kaynaklanan aşırı demir
• Karaciğer ve dalak sorunları nedeniyle enfeksiyonlara yatkın
• Kemikler daha kırılgandır ve kırılması veya kırılması kolaydır
• Hepatomegali ve siroz gibi karaciğer hastalığı
• Konjestif kalp yetmezliği gibi kalp hastalığı
• Büyümüş dalak veya splenomegali
• Engellenmiş ergenlik

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu hastalığı teşhis etmek için hangi testler yapılır?

Genellikle bu hastalık kan örneği alınarak teşhis edilir. Doktor ve sağlık ekibi kan örneklemesinden vücuttaki kırmızı kan hücrelerinin kalitesini ve demir seviyelerini kontrol edecek. Ek olarak, kanda mutasyona uğramış genlerin varlığını bulmak için kan testleri de kullanılabilir.

Hem çocuklar hem de yetişkinler üzerinde kan testleri yapılabilir. En yaygın test türü, kandaki hemoglobinin şeklini ve miktarını ölçmek için bir test olan hemoglobin elektroforezidir.

Çocuklara ve yetişkinlere ek olarak, talasemi teşhisi hala rahimde olan bir fetüse de yapılabilir.

Rahimdeki fetüste talasemiyi kontrol etmek için 2 tür test vardır (bebek doğmadan önce):

• Koryon villus örneklemesi. Plasentanın küçük bir parçası, hamileliğin 11. haftasında çıkarılacak ve analiz edilecektir.
• Amniyosentez. Gebeliğin 16. haftasında fetüsü çevreleyen sıvının bir örneği alınır ve analiz edilir.

Talasemi için tedavi seçenekleri nelerdir?

Talasemi tedavisi, yaşanan türe ve şiddete bağlıdır. Bununla birlikte, bu durum için bazı standart tedaviler vardır, örneğin:

1.Kelasyon terapisi (Şelasyon terapisi)

Talasemili insanlar genellikle vücutlarında aşırı demir seviyesine sahiptir. Birikmesine izin verilen demir, karaciğer, kalp ve dalak gibi önemli organlara zarar verebilir.

Bu nedenle vücuttaki fazla demiri uzaklaştırmak için şelasyon tedavisine ihtiyaç vardır. Bu tedavide, doktor vücuttaki fazla demiri, yani deferipron, deferoksamin ve deferasiroks'u çıkarmak için bir veya birkaç ilaç kombinasyonu kullanacaktır.

2. Kan transfüzyonları

Kırmızı kan hücresi transfüzyonları, orta veya şiddetli rahatsızlıkları olan hastalar için tedavinin temel dayanağıdır. Bu tedavi, vücuda normal hemoglobin içeren sağlıklı kırmızı kan hücreleri sağlamayı amaçlamaktadır.

3. Kemik iliği nakli

Bazı durumlarda hastanın kemik iliği nakline ihtiyacı olabilir. Bu prosedür, vücudun yeni sağlıklı kemik iliği ile normal kırmızı kan hücreleri üretmesini amaçlamaktadır.

Yaşam tarzı değişiklikleri ve önleme

Bu hastalığın üstesinden gelmek için yapılabilecek yaşam tarzı değişiklikleri nelerdir?

İlaç ve kan nakli almanın yanı sıra, hastalar ayrıca yaşam tarzı değişikliklerini benimsemeye teşvik edilir. Bu, hastaların sağlıklı insanlar gibi normal bir hayat yaşamaya devam edebilmeleri için önemlidir.

Talasemi hastaları için bazı yaşam tarzı değişikliği ipuçları:

1. Demir alımını azaltın

Hem gıdalardan hem de takviyeden alınan demir alımı azaltılmalıdır. Dokularda yüksek demir birikebilir ve bu da özellikle kan nakli sırasında ölümcül olabilir.

2. Sağlıklı bir diyet yapın

Sağlıklı bir diyet benimseyerek, bu hastalığın neden olduğu komplikasyonları önleyeceksiniz.

Talasemi hastaları için önerilen diyet, demir ve diğer besin maddelerinin alımının daha dengeli olması için düzenlenmeli ve ayarlanmalıdır.

Talasemi önlenebilir mi?

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi genellikle zordur. Bununla birlikte, bir şekilde önleme yapabilirsiniz evlilik öncesi kontrol veya gelecekteki eşinizle evlilik öncesi kontroller.

Prenuptial tarama (talasemi taraması) birkaç ülkede gerçekleştirilmiştir ve bir çiftin daha sonra bu rahatsızlığı olan bir çocuk sahibi olma olasılığını tespit etmek için yararlıdır. Bu muayeneyi yaparak partnerinizle uygun şekilde hamilelik planlayabilirsiniz.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.