Treacher Collins: belirtiler, nedenler, tedavi • merhaba sağlıklı

x

Tanım

Treacher Collins sendromu nedir?

Auggie, Treachers Collin Sendromlu çocuk "Wonder" filminde (Kaynak: Yahoo)

Treacher Collins Sendromu (TCS), bebeğin yüzündeki kemik ve doku gelişiminin kusurlu olduğu doğuştan bir doğum kusurudur.

Treacher Collins sendromu, yeni doğmuş bir bebeğin kulaklarda, göz kapaklarında, elmacık kemiklerinde ve çene kemiklerinde şekil bozuklukları geliştirmesine neden olan bir durumdur.

Bu doğumsal bozukluk veya kusur, bebeğin yüz iskeletinin ve kafatasının gelişimini etkileyen bir gen mutasyonundan kaynaklanır.

Bu durumun mandibulofasiyal dizostoz, Treacher Collins-Franceschetti sendromu, Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu ve zygoauromandibular displazi gibi birçok adı vardır.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Treacher Collins sendromu nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinden alıntı yapıldığında, bu durum 50.000 yenidoğanın 1'inde ortaya çıkabilir.

İşaretler ve Belirtiler

Treacher Collins sendromunun belirtileri ve semptomları nelerdir?

Treacher Collins sendromunun semptomları bebekten bebeğe değişebilir. Genel olarak, Treacher Collins ile doğan bebekler deforme olmuş veya az gelişmiş kulak, göz kapağı, elmacık kemikleri ve çene kemiği biçimlerine sahiptir.

Ek olarak, Treacher Collins'li bazı bebeklerin çok küçük çeneleri ve çeneleri (mikrognati) ve yarık dudakları vardır.

Treacher Collins'in genellikle ortaya çıkan çeşitli belirti ve semptomları aşağıdaki gibidir:

• Düz, çökmüş veya üzgün görünen bir yüz
• Aşağıya doğru eğimli gözün dış köşesi
• Göz kapakları düşüyor
• Gözler aşağı doğru eğimli
• Göz kapağı dokusunda kayıp
• Yarık dudak veya ağzın çatısında bir delik (yarık)
• Küçük üst çene, alt çene ve çene
• Normalden daha küçük elmacık kemikleri
• Diş sayısı normal sayıdan az
• Kulak önünde deri büyümesi var
• Kulak memeleri küçük veya yok
• Kulağın önünde anormal cilt büyümesi
• İşitme bozuklukları
• Nefes problemleri
• Çocuklar uyumakta güçlük çeker ve yemek yemekte güçlük çeker

Yukarıdaki çeşitli semptomlar, Treacher Collins sendromlu bebeklerin ve çocukların sorun yaşamasına neden olabilir. Bu sorunlar nefes alma, uyku, yemek yeme ve işitme güçlüğünü içerebilir.

Aslında, bu doğum kusuruna sahip bebekler ve çocuklar da sağırlık veya işitme kaybı yaşayabilir. Bu arada bebeklerin ve çocukların yaşadığı kuru diş ve göz problemleri enfeksiyona yol açabilir.

Bazı çocuklar çok hafif semptomlar yaşayabilir, ancak bazıları oldukça şiddetlidir. Ciddi durumlarda, anormal şekilli yüz kemikleri bebeğin hava yolunu tıkayabilir veya bloke edebilir.

Bu, küçüğünüz için yaşamı tehdit eden solunum sorunlarına neden olma riskini taşır.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Treacher Collins, yenidoğan zamanından itibaren kolaylıkla görülebilen bir durumdur. Bebekte yukarıdaki semptomları veya başka soruları görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler dahil her insanın sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Treacher Collins sendromuna ne sebep olur?

Treacher Collins sendromu (TCS), yüz çevresindeki kemik ve doku büyümesini kontrol eden üç genden, yani TCOF1, POLR1C ve POLR1D'deki mutasyonlardan kaynaklanır.

Mutasyonlar, kemik oluşumu sürecinin ve yüz dokusunun hala rahim içindeyken optimum şekilde çalışmamasına neden olarak anormal bir yüz şekline neden olur.

Dünyadaki Treacher Collins vakalarının yaklaşık% 90-95'i TCOF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu mutasyon genellikle hamileliğin erken döneminde meydana gelir, böylece bebeğin büyümesi olması gerektiği gibi gerçekleşmez.

Treacher Collins hastası çocukların yaklaşık% 40'ı ebeveynlerinden miras kalan genleri taşırken, geri kalan% 60'ında ebeveynlerinden miras kalan genler yoktur.

Treacher Collins hastası neredeyse tüm çocuklar, tam olarak yüz ve çevresindeki kemik büyümesini düzenleyen üç genden birinde genetik bir mutasyona sahiptir.

Bu gen mutasyonu daha sonra bebekte büyüme bozukluklarına ve hamileliğin başlangıcından beri veya ilk trimester civarında normal olmayan yüz ve kafatasının şeklini oluşturur.

Çoğu durumda, TCS'ye yeni bir gen mutasyonu neden olur. Bu, ne babanın ne de annenin gene veya Treacher Collins semptomlarına sahip olmadığı anlamına gelir.

Başka bir deyişle, TCS genellikle ebeveynlerden kalıtsal bir hastalık değildir. Mutasyon yeniyse, DNA değişimi yumurtanın sperm tarafından döllenmesinden hemen önce veya hemen sonra gerçekleşir.

Bununla birlikte, gen mutasyonlarının yeni olmama veya ebeveynden çocuğa geçme olasılığı da vardır. Büyük olasılıkla bu, ebeveynlerden biri veya her ikisinde de Treacher Collins sendromunun hafif semptomları olduğunda ortaya çıkar.

Bu nedenle, bir ebeveyn olarak bu genetik mutasyona sahip olduğunuzun farkında olmayabilirsiniz.

Risk faktörleri

Treacher Collins sendromu geliştirme riskini ne artırıyor?

Bir bebeğin Treacher Collins geliştirme riskini artırabilecek bazı koşullar, bir ebeveynin daha sonra bebeğe geçen bir TCS gen mutasyonuna sahip olmasıdır.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak için doktorunuza danışmanızı tavsiye ederiz.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Doktor, Treacher Collins sendromu olasılığını teşhis etmek için yenidoğan doğduğunda fizik muayene yapacak.

Çocuk Sağlığı'ndan başlatmak, bebeğin yüzünün röntgen veya röntgen muayenesi, TCS'nin tipik özelliklerini tanımlamaya yardımcı olabilir.

CT taraması incelemesi (bilgisayarlı tomografi taraması) ayrıca bebeğin kemik yapısının durumunu görmeye yardımcı olmak için de yapılabilir. Ek olarak, doktorlar bebekler üzerinde genetik testler de önerebilirler.

Genetik test, bir bebeğin sahip olduğu belirli bozukluğu belirlemeye yardımcı olabilir. Olumsuz olmadığı için, çeşitli genetik bozukluklar neredeyse benzer fiziksel semptomlar gösterebilir.

Böylelikle bebeklerin yaşadığı genetik bozukluklar muayene ile daha net bir şekilde tespit edilebilmektedir. Bu arada, hamilelik sırasında, TCS bir ultrason muayenesi (USG) ile teşhis edilebilir.

Rahimdeki bebeklerde TCS'nin gelişimi yüz özelliklerine bakılarak gözlemlenebilir. Ayrıca doktor muayeneyi amniyosentez testi ile yapacaktır.

Bu test, ileri inceleme için annenin amniyon sıvısından bir numune alınarak yapılır. TCS bir bebekte bulunursa, doktorlar genellikle ebeveynler ve kardeşler gibi diğer aile üyelerine de genetik test yapmalarını tavsiye eder.

Bu yöntemin, resesif genlerin veya zayıf olan genlerin gerçekten taşıyıcılarının olup olmadığını göstermeye yardımcı olduğu düşünülmektedir.

Yani, bu çekinik gen taşıyıcıya, örneğin ebeveynlere herhangi bir semptom vermez, ancak çocuğa geçerek çocuğun semptomlar yaşamasına neden olabilir.

Treacher Collins sendromu için genetik testler genellikle hamilelik sırasında laboratuarda incelenecek olan kan, deri ve amniyotik sıvı örnekleri alınarak yapılır. Ardından, örnekteki TCOF1, POLR1C ve POLR1D genlerinin mutasyonlarını arayın.

Treacher Collins sendromu için tedavi seçenekleri nelerdir?

Treacher Collins sendromunun tedavisi, ortaya çıkan semptomlara ve durumun ciddiyetine bağlı olacaktır.

Tedavide sadece çocuk doktorları değil, aynı zamanda kafatası ve yüz cerrahları, KBB uzmanları, göz doktorları, diş hekimleri, genetikçiler gibi bazı uzman veya uzmanların işitme uzmanlarına müdahalesi de var.

Treacher Collins sendromunun tedavisi genellikle bebek doğduğunda başlar. Nedeni, TCS ile doğan bebeklerin dar hava yolları nedeniyle nefes almada zorluk çekmesidir.

Ciddi solunum problemleri genellikle boynun ön tarafındaki derinin kesilerek bir delik açılarak nefes borusuna bir tüp sokulmasına yardımcı olur.

Bu prosedüre trakeostomi denir ve genellikle hava yolunu açmak için acil bir ortamda gerçekleştirilir. Ek olarak, TCS'li bebekler de genellikle yemek yeme sorunları yaşarlar, bu nedenle buruna yerleştirilen mideye bir beslenme tüpüne ihtiyaçları vardır.

Bu arada cerrah, yüzün şeklini iyileştirmek için spesifik soruna ve çocuğun yaşına göre plastik cerrahi önerebilir. Genellikle önerilen cerrahi prosedürler şunlardır:

• Dudak yarık ameliyatı genellikle 1-2 yaşlarında yapılır.
• Yanak, çene ve göz ameliyatları genellikle 5-7 yaşlarında yapılmaktadır.
• Kulak ameliyatı 6 yaşın üzerinde yapılmaktadır.
• Çene şekli düzeltmesi çocuk 16 yaşına gelmeden yapılır.

Bu sendromla büyüyen çocukların düzenli göz muayenelerine ihtiyacı devam ediyor. Göz kapakları tamamen kapanamadığı için görme problemlerini, göz hareketlerini ve korneal tahriş problemlerini tespit etmeyi amaçlar.

Doktor ayrıca işitme cihazlarını takarak ve geç konuşursa konuşma terapisi yaparak işitme kaybını tedavi edecektir.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Hello Health Group tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.