Cri du chat sendromu: semptomlar, nedenler, tedavi • merhaba sağlıklı

x

Tanım

Cri du chat sendromu nedir?

Cri du chat sendromu, küçük çocuğunuzun bir kedinin çığlığı gibi tiz bir ağlama sesine sahip olmasına neden olan, bebeklerde doğuştan gelen bir doğum kusurudur. "Cri du chat" terimi Fransızcadan gelir ve " bir boyanın ağlaması Veya "kedi ağlaması".

Cri du chat sendromu, 5p- (5p eksi) olarak da bilinen bir kromozomal bozukluktur. Bunun nedeni, 5. kromozomda bir parçanın eksik olmasıdır.

Normalde insanlarda 23 çift kromozom bulunur. Kromozomun kendisi, insan doğasını belirleyen DNA'daki yapıdır.

Muhtemel bebeğin hücrelerinin bölünmesi sırasındaki hatalardan dolayı kromozomal anormallikler meydana gelebilir. Bu arada, cri du chat olan bebeklerde, beşinci kromozomda bazı eksik bölümler vardır.

Sonuç olarak, bebeğin rahimdeki organ yapısının büyümesi ve gelişmesi optimal değildir. Cri du chat sendromunun temel özelliği, gırtlak yapısındaki (boğazdaki ses üretimini düzenleyen yapı), yüksek tiz bir ağlama sesiyle sonuçlanan bir kusurdur.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Cri du chat sendromu, yenidoğanın nadir görülen doğumsal bir durumudur. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinden alıntı yapıldığında, yaklaşık 1 ila 20.000-50.000 yenidoğanın bu sendromu deneyimleyebileceği kaydedildi.

İşaretler ve Belirtiler

Cri du chat sendromunun belirtileri ve semptomları nelerdir?

Adından da anlaşılacağı gibi, cri du chat sendromunun tipik semptomu, bir kedi gibi bir bebeğin tiz bir şekilde ağlamasıdır. Bu kritik sohbetin semptomları genellikle onları deneyimleyen her bebek arasında değişir.

Bebeğin semptomlarının şiddeti de 5. kromozomda ne kadar eksik olduğuna bağlı olarak aynı değildir.

Cri du chat sendromunun çeşitli belirti ve semptomları aşağıdaki gibidir:

• Küçük çene boyutu
• Yüz çok yuvarlak
• Burun küçük
• Gözün üzerinde bir deri kıvrımı var
• Anormal derecede geniş bir göz boyutu
• Küçük çene
• Kulak anormal şekli

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsünden alıntı yapıldığında, bebeklerde ve çocuklarda kritik sohbet ayrıca küçük kafa boyutunu (mikrosefali) içerebilir.

Sadece bu değil, düşük doğum ağırlıklı bebekler (LBW) ve vücut ağırlıkları yaşla birlikte artmakta zorlanma eğilimindedir. Ek olarak, bu sendromlu bebekler ve çocuklar, aşağıdakiler gibi başka komplikasyonlar da yaşayabilir:

• Boğazdaki yapısal anormallikler de bebeklerin yemesini, içmesini ve yutmasını zorlaştırır. Bu, bebeklerin ve çocukların beslenme yetersizlikleri nedeniyle gelişememe deneyimi yaşamasına neden olur.
• Hipertelorizm, iki göz arasındaki mesafe normal durumdan daha uzaktır.
• Bebeklerde dil veya konuşma bozuklukları, gecikmiş yürüme, hiperaktivite ve diğerleri gibi bilişsel bozukluklar ve zeka geriliği.
• Duvardaki boşluk veya kalbin astarı gibi kalp kusurları.
• Böbrek anormallikleri.
• Kemik problemleri, örneğin skolyoz veya kavisli bir omurga.
• Bebeklerin ve çocukların görme ve işitme sorunları vardır.

Bu sendromlu bebekler ve çocuklar genellikle konuşma ve konuşmada güçlük çekerler. Bununla birlikte, bu sendroma sahip bebekler ve çocuklar, başkalarıyla iletişim kurmak için sözlü beceriler öğrenebilirler.

Ayrıca organ kusurları ve ciddi tıbbi durumlarla doğmuş olan cri du chat sendromlu bebekler olmasına rağmen, çoğu bebeğin aslında normal bir yaşam beklentisi vardır.

Bu sendromu yaşayan bebekler ve çocuklar genellikle iyi hareket edebilir ve her zamanki gibi diğer insanlarla sosyal etkileşime girebilirler.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Cri du chat sendromu, yenidoğanlarda doğuştan gelen bir durumdur. Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler dahil her insanın sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Cri du chat sendromuna ne sebep olur?

Çoğu cri du chat vakası genetikten kaynaklanmaz. Bu, bu sendromun ebeveynlerden çocuklara geçmediği anlamına gelir.

Cri du chat sendromunun nedeni, 5. kromozomun bir kısmının veya eksi 5p (5p-) olarak bilinen şeyin kaybından kaynaklanmaktadır.

5. kromozomun bir kısmının kaybı genellikle üreme hücrelerinin, yani yumurta hücrelerinin ve sperm hücrelerinin oluşumu sürecinde meydana gelir. Bu sendromun fetal gelişimin erken aşamalarında başlamasının nedeni budur.

Bu sendromla doğan bebeklerin genellikle bu rahatsızlığın aile öyküsü yoktur. Bununla birlikte, bebeklerin küçük bir kısmı bu sendromla doğar çünkü ebeveynlerinden eksik bir kromozomu miras alırlar.

Bu, ebeveynlerin dengeli bir translokasyon adı verilen bir kromozom yeniden düzenlemesi taşıdığı için olabilir. Dengeli translokasyon, genetik parçaların eksik olduğu bir durumdur.

National Center for Advancing Translational Sciences'a göre, cri du chat'li bebek ve çocuklarda eksik kromozom CTNND2'dir.

Kromozomun bu kısmının kaybı daha sonra bebeklerde ve çocuklarda fiziksel ve zihinsel bozukluklarla ilişkilendirilir.

Risk faktörleri

Cri du chat sendromuna yakalanma riskini ne artırır?

Bazı bebeklerde cri du chat sendromu riskini artırabilecek şey, ebeveynlerin eksik kromozomu miras almasıdır.

Siz ve bebeğinizin cri du chat ile ilişkili olabilecek risk faktörlerini azaltmak için doktorunuza danışmanızı tavsiye ederiz.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Cri du chat, fiziksel anormalliklerin belirtileri ve bir kedinin çığlığı gibi belirgin, tiz bir ağlama gibi diğer semptomlara dayalı olarak yeni doğmuş bir bebek olarak teşhis edilebilir.

Doktor genellikle tanı koymak için tıbbi geçmişe, semptomlara, fiziksel duruma ve laboratuvar test sonuçlarına bakarak bebek üzerinde daha fazla test gerçekleştirir.

Doktor ayrıca kafatasının tabanındaki olası anormallikleri tespit etmek için bebeğin kafasının röntgen veya röntgen muayenesini yapabilir. Ek olarak, FISH analizi olarak bilinen özel bir tekniği kullanan bir kromozom testi de vardır.

Bu kromozom testi, eksik kromozom parçalarının tespit edilmesine yardımcı olmayı amaçlamaktadır. Cri du chat sendromu öyküsü olan bir aile üyesi varsa, doktorunuz hamilelik sırasında genetik test veya kromozom analizi yapmanızı önerebilir.

Bu test doktor tarafından amniyotik kesenin dışında küçük bir doku örneği alınarak veya bir amniyotik sıvı örneği alınarak yapılır.

Bu nedenle, hamilelik sırasında yaşadığınız her türlü durumu ve şikayetleri her zaman iletmeniz önemlidir.

Bu yöntem, doktorunuzun rahminizdeki fetüsün sağlığını korumak için nedeni ve doğru tedaviyi bulmasına yardımcı olacaktır.

Cri du chat sendromunun tedavi seçenekleri nelerdir?

Cri du chat sendromunu tedavi etmek için spesifik bir tedavi yoktur. Bu sendromla doğan çocuklar, herhangi bir ölümcül komplikasyon olmaksızın büyüyebilir ve yetişkinliğe dönüşebilir.

Bununla birlikte, gelişimdeki gecikme, çocukların düşük bilişsel işlevlere sahip olmasına neden olabilir ve bu da düşük IQ puanları ile karakterize edilebilir.

Bu nedenle, bu doğum kusurunu gerçekten de cri du chat şeklinde tedavi edebilecek özel bir tedavi olmamasına rağmen, doktorlar genellikle fizik tedavi ile tedavi önermektedir.

Bu sendromlu bebekler ve çocuklar için fizik tedavi, kendi yaşlarındaki diğer çocuklar için gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmalarına yardımcı olacaktır.

Bu gelişme, bebeklerin tek başına oturabilmesi, bebeklerin emekleyebilmesi, bebeklerin ayakta durabilmesi ve bebeklerin yürüyebilmesi gibi kaba motor becerileri içerebilir.

Ek olarak, fizik tedavi bebeğin iletişim becerilerini de destekleyebilir ve çocuğunuz hiperaktif olarak sınıflandırılırsa tedavi sağlayabilir.

Bilişsel işlev ve zeka geriliği ile ilgili tedavi genellikle uzman psikoterapisini içerir.

Buna, çocukların faaliyetlerini desteklemek için kendilerine en yakın kişilerden duygusal ve fiziksel destek de eşlik etmelidir.

Başlangıçtan itibaren hızlı ve uygun terapi ve tedavi sağlamak, bu sendromlu bebeklerin ve çocukların yeteneklerini ve potansiyellerini geliştirmelerine yardımcı olabilir. Bu elbette küçük çocuğunuzun iyi bir hayat yaşayabilmesini amaçlamaktadır.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Hello Health Group tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.