Aase sendromu: semptomlar, nedenler, ilaçlar vb. • merhaba sağlıklı

Tanım

Aase sendromu nedir?

Aase sendromu, erken bebeklik döneminde belirlenebilen nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, çoğunlukla başparmağın başparmağında üç kemiğin varlığı ile karakterizedir (triphalangeal başparmak) ve kırmızı kan hücresi üretimi eksikliği (hipoplastik anemi).

Ancak bazı durumlarda ek anormallikler bulunabilir. Şimdiye kadar, bu hastalığın kesin nedeni henüz bilinmemektedir. Bununla birlikte, çoğu kanıt, bu bozukluğun otozomal resesif bir özellik olarak miras alındığını göstermektedir.

Aase sendromu ne kadar yaygındır?

Aase-Smith sendromu olarak da bilinen bu sendrom, nadir bir hastalık veya bozukluk olarak sınıflandırılır. Hafif derecede etkilenenlere iyi teşhis konulmadığı için vakaların sayısı bilinmemektedir.

Bu ve önleme hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuza danışın.

Belirti ve bulgular

Aase sendromunun belirtileri ve semptomları nelerdir?

Bu durumun çok sayıda belirti ve semptomu vardır. Aase sendromlu hastalarda genellikle karşılaşılan en yaygın semptomlar şunlardır:

• Parmak eklemleri veya parmak eklemleri küçüktür veya parmak eklemleri bile yoktur
• Damak çatlamış
• Parmak eklemlerinde azaltılmış deri kıvrımları
• Kulak kusurları
• Düşük göz kapakları
• Eklemi doğumdan itibaren tamamen uzatamama (kontraktür deformitesi)
• Dar omuzlar
• Soluk ten
• Üç parmak eklemi (üç parmak eklemi)

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Erken teşhis ve tedavi, bu durumun ve diğer tıbbi acil durumların kötüleşmesini önleyebilir. Bu nedenle, bu ciddi durumu önlemek için mümkün olan en kısa sürede bir doktora danışın.

Herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuza danışın. Herkesin vücudu farklı tepki verir. Durumunuz için en iyi olanı doktorunuzla tartışmak her zaman en iyisidir.

Sebep olmak

Aase-Smith sendromuna ne sebep olur?

Çoğu durumda, Aase-Smith sendromu belirgin bir sebep olmadan ortaya çıkar ve ailede kalıtsal değildir (genetik olarak kalıtsal değildir). Ancak bazı durumlarda bu sendromun ailelerde de görüldüğü gösterilmiştir.

Bu durum Diamond-Blackfan'in anemisine benzer ve ikisi birbirinden ayrılamaz. Diamond-Blackfan anemisi olan bazı kişiler ve Aase sendromu olan kişilerin her ikisinde de tamamlanmamış bir 19 kromozomu vardır.

Aase-Smith sendromundaki anemiye, kan hücrelerinin oluştuğu yer olan kemik iliği gelişiminin bozulması neden olur.

Tetikleyiciler

Bir kişiyi Aase sendromu geliştirme olasılığını artıran nedir?

Aynı duruma sahip aile üyeleriniz varsa, bu durumu geliştirme riskiniz daha yüksek olabilir.

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. Daha fazla bilgi için DAİMA doktorunuza danışın.

Aase sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz sizde Aase sendromu olduğundan şüphelenirse, bu durumu belirlemek için kapsamlı bir muayene yapacaktır çünkü onu tespit etmek zor görünmektedir. Doktorunuz kapsamlı bir fizik muayene yapacak, yaşadığınız semptomların türünü tartışacak ve yaşadığınız herhangi bir belirti ve semptom hakkında bazı sorular soracaktır.

Gerçekten bu sendroma sahip olup olmadığınızı belirlemek için başka testler de yapılabilir. Yapabileceğiniz testler şunları içerir:

Kemik iliği biyopsisi

Kemik iliği biyopsisi, az miktarda iliğin kemikten alınmasıdır. Kemik iliği, kan hücrelerinin oluşmasına yardımcı olan kemiklerin içindeki yumuşak dokudur.

Tam Kan Sayımı (CBC)

Tam kan sayımı (CBC) testi öncelikle aşağıdakileri ölçer:

• Kırmızı kan hücresi sayımı (Kırmızı Kan Sayımı / RBC)
• Beyaz kan hücresi sayımı (WBC)
• Toplam kan hemoglobini miktarı
• Kırmızı kan hücrelerinden oluşan kan fraksiyonu (hematokrit)

Röntgen veya ekokardiyogram

Bu durumu tespit etmek için görüntüleme testleri de yapılabilir, bunlardan biri yapılacak röntgen . Bu yeterli değilse, doktorunuz ekokardiyogram isteyebilir. Ekokardiyogram, kalbin görüntülerini üretmek için ses dalgalarını kullanan bir testtir. Ortaya çıkan görüntü ve bilgiler, görüntüden daha ayrıntılıdır röntgen standart.

Aase sendromunun tedavileri nelerdir?

Tedavi, bebeğin anemiyi tedavi etmek için ilk yılında kan naklini içerebilir.

Prednizon gibi steroid ilaçlar da bu sendromla ilişkili anemiyi tedavi etmek için kullanılmıştır. Bununla birlikte, bu ilaç yalnızca anemi tedavisinde deneyimli bir doktorla yararları ve riskleri gözden geçirdiyseniz kullanılmalıdır.

Diğer tedaviler başarısız olursa kemik iliği nakli de gerekebilir.

Bununla birlikte, anemiye bağlı bazı komplikasyonlar vardır:

• Yorgun ve gevşek vücut
• Kandaki oksijen azalması
• Ne tür bir anormallik yaşadığınıza bağlı olarak çeşitli komplikasyonlara neden olabilen kalp sorunları

Ciddi Aase sendromu vakaları, 20 haftadan büyük olduklarında rahimde ölen bebekler olan ölü doğumlarla ilişkilendirilmiştir. ölü doğum) yanı sıra doğan bebeklerde ölüm.

Önleme

Aase sendromunu tedavi etmek için evde ne yapabilirim?

Bu sendromla ilgili bir aile geçmişiniz varsa ve hamile kalmayı planlıyorsanız, bir genetikçiyle danışmanlığa gitmeniz şiddetle tavsiye edilir.

Herhangi bir sorunuz varsa, sizin için en iyi çözümü anlamak için doktorunuza danışın.

Merhaba Sağlık Grubu tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.