Von willebrand hastalığı: semptomlar, nedenleri ve tedavisi

Tanım

Von Willebrand hastalığı nedir?

Von Willebrand hastalığı, kanın pıhtılaşmasını zorlaştıran doğuştan bir kan hastalığıdır. Bu duruma sahip kişilerde von Willebrand faktörü adı verilen bir kan pıhtılaşma proteininde eksiklik vardır.

Von Willebrand faktörünün işlevi, kanama olduğunda kanın pıhtılaşmasına yardımcı olmaktır. Bununla birlikte, bu hastalığa sahip kişilerde Von Willebrand faktörü çok azdır veya normal şekilde çalışmaz.

Genellikle bu hastalık, aynı hastalığa sahip bir veya iki ebeveynden miras alınır. Ancak çoğu durumda semptomlar birkaç yıl sonrasına kadar ortaya çıkmayacaktır.

Bu hastalık ne kadar yaygındır?

Von Willebrand, diğer kan hastalıkları türleriyle karşılaştırıldığında en yaygın kan hastalıklarından biridir. CDC web sitesine göre, bu hastalığın toplam genel popülasyonun% 1'inde mevcut olduğu tahmin edilmektedir.

Erkek ve kadın hastalarda görülme oranı çok fazla farklılık göstermemektedir. Ancak adet ve doğum sırasında ortaya çıkan kanamalar nedeniyle genellikle kadın hastalar bu hastalıktan daha şiddetli etkileneceklerdir.

2012-2016'da 14.600'den fazla kişi bu hastalık için tedavi gördü ve bunların yaklaşık 2 / 3'ü kız ve kadındı.

Tür

Von Willebrand hastalığının farklı türleri nelerdir?

Bu hastalık semptomların şiddetine göre 3 türe ayrılır. İşte bölümler:

• Tür 1
  Von Willebrand hastalığı tip 1 en hafif şiddete sahiptir. İnsidans oranı, bu hastalığın tüm vakalarının yaklaşık% 70-80'i olan en yüksekler arasındadır.Bu rahatsızlığı olan kişilerin kanlarında düşük düzeyde Von Willebrand faktörü vardır. En sık görülen semptomlar, burun kanaması, morluklar ve kadınlarda aşırı adet kanaması gibi hafif kanamadır.
• Tip 2
  Tip 2, bu hastalık vakalarının% 20'sinde bulunur. Genellikle kandaki pıhtılaşma faktörleri normal aralıktadır, ancak olması gerektiği gibi çalışmayabilir Bazı tip 2 hastalar, kanda düşük trombosit seviyesine (trombositopeni) sahip olma riski altındadır. Ayrıca hasta cerrahi işlemden sonra daha şiddetli kanama yaşayacaktır.
• Tip 3
  Tip 3, Von Willebrand hastalığının en şiddetli şeklidir. Bu hastalığın tüm vakalarının sadece yaklaşık% 5'i olan insidans daha az yaygındır Tip 3'te, hastaların kanlarında, olmasalar bile çok az Von Willebrand pıhtılaşma faktörü vardır. Hasta şiddetli kanama semptomları, eklem ve kaslarda kanama, kas hasarı ve sık sık morarma yaşayabilir.

Belirti ve bulgular

Von Willebrand hastalığının belirtileri nelerdir?

Bu hastalığa sahip çoğu insan, neredeyse hiç yokken bile hafif semptomlar yaşar. Bununla birlikte, semptomların ortaya çıkması kesinlikle muzdarip olduğu hastalığın türüne bağlı olacaktır.

Aşağıdakiler, Von Willebrand hastalığının yaygın semptomlarıdır:

• Yaralanma, ameliyat veya diş çekimi sonrası aşırı kanama
• 10 dakikada durmayan burun kanamaları
• Adet sırasında ağır kanama
• İdrar yaparken veya dışkılama sırasında kan görünür
• Bazen çarpmaların eşlik ettiği çürüklere sahip olmak daha kolaydır
• Yorgunluk ve nefes darlığı gibi anemi belirtileri

Yukarıda belirtilen semptomları yaşarsanız, bir doktora veya en yakın sağlık hizmetine gitme süresini geciktirmeyin.

Nedenler ve risk faktörleri

Von Willebrand hastalığına ne sebep olur?

Bu durumun yaygın bir nedeni, Von Willebrand'ın pıhtılaşma faktörünü kontrol eden genin mutasyonu veya hasarıdır. Bu mutasyona uğramış genler genellikle aynı geni taşıyan ebeveynlerden miras alınır. Başka bir deyişle, Von Willebrand hastalığına kalıtım neden olur.

İnsan kanı, kanama olduğunda kanın pıhtılaşmasında rol oynayan çeşitli pıhtılaşma faktörlerine sahiptir. Bu kan pıhtılaşma sürecinin amacı, vücudunuzun yaralandığında çok fazla kan kaybetmemesidir.

Düşük pıhtılaşma faktörünüz varsa veya pıhtılaşma faktörü normal çalışmıyorsa, kanama meydana geldiğinde kan pıhtılaşmayabilir veya düzgün pıhtılaşmayabilir. Sonuç olarak kan daha uzun akar ve yaranın iyileşmesi zorlaşır.

Von Willebrand hastalığı olan birçok insan, kanın pıhtılaşma sürecinde rol oynayan başka bir protein olan kan pıhtılaşma faktörü VIII'den yoksundur.

Düşük kan pıhtılaşma faktörü VIII genellikle başka bir kan bozukluğu, yani hemofili ile ilişkilidir. Ancak erkeklerde daha sık görülen hemofilinin aksine, erkeklerin ve kadınların hastalığa yakalanma şansı aynıdır.

Teşhis ve tedavi

Doktorlar bu hastalığı nasıl teşhis eder?

Tip 1 gibi hafif şiddette Von Willebrand hastalığının teşhis edilmesi daha zor olabilir. Nedeni, semptomların normal kanamaya benzer olabilmesidir, hasta kanama yaşarken tuhaf bir şey hissetmeyebilir bile.

Bununla birlikte, doktor bir kanama bozukluğundan şüphelenirse, kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) yönlendirileceksiniz.

Yapabileceğiniz bazı testler şunları içerir:

• Von Willebrand faktör antijeni : Bu test, belirli proteinleri kontrol ederek kan pıhtılaşma faktörü seviyelerinizi ölçecektir.
• Von Willebrand faktör aktivitesi : bu test, pıhtılaşma faktörlerinin ne kadar iyi çalıştığını kontrol edecektir.
• Faktör VIII pıhtılaşma aktivitesi : Bu test, kan pıhtılaşma faktörü VIII'in performansını ve miktarını kontrol edecektir.

Von Willebrand hastalığı nasıl tedavi edilir?

Şimdiye kadar bu hastalığı tamamen iyileştirebilecek bir tedavi yoktur. Mevcut tedavi, ağır kanama semptomlarını azaltmayı ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır.

Tedavi türü, Von Willebrand hastalığınızın ciddiyetine bağlı olacaktır. Aşağıdakiler genellikle önerilen tedavi seçenekleridir:

• Desmopressin: ilaç desmopressin, vücudun kana daha fazla Von Willebrand faktörü üretmesine yardımcı olan sentetik bir hormondur.
• Kan pıhtılaşma faktörü replasman tedavisi: Kanınıza akması için bir konsantrasyonda Von Willebrand faktörü içeren bir IV alacaksınız.
• Oral kontraseptifler veya doğum kontrol hapları: Doğum kontrol hapları vermenin amacı adet sırasında aşırı kanamayı kontrol etmektir.
• Antifibrinolitik ilaçlar: Aminokaproik asit ve traneksamik asit gibi ilaçlar, kanamanın durabilmesi için önceden oluşan pıhtıların parçalanma sürecini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.

Herhangi bir sorunuz varsa, durumunuz için en iyi çözümü bulmak için lütfen doktorunuza danışın.