Huntington hastalığı: ilaçlar, semptomlar, nedenler vb.

Tanım

Huntington hastalığı nedir?

Huntington hastalığı veya İngilizce olarak bilinen Huntington hastalığı, beyindeki belirli sinir hücrelerine saldıran kalıtsal bir hastalıktır. Bu beyin hasarı zamanla daha da kötüleşecek ve vücut hareketlerini, beynin bilişsel işlevini (algı, farkındalık, düşünme, yargılama) ve acı çeken kişinin davranışını etkileyebilir.

Huntington hastalığına başlangıçta Huntington's korea deniyordu (Yunanca "kore" dans anlamına gelir). Bunun nedeni, hastanın sık sık sarsıntılı danslara benzeyen kontrol edilemeyen hareketler yapmasıdır.

Huntington hastalığı ne kadar yaygındır?

Kalıtsal bir hastalık olduğu için, Huntington hastalığı Hastanın ailesinde yaygın. Bir ebeveynin Huntington hastalığı varsa, çocuklarının bu hastalık için geni taşıma şansı 1: 2'dir.

Özellikleri ve semptomları

Huntington hastalığının bazı özellikleri ve semptomları nelerdir?

Huntington hastalığı genellikle hareket, bilişsel ve psikiyatrik bozukluklara neden olur. İlk ortaya çıkan semptomlar, hastalığa yakalanan kişiler arasında büyük farklılıklar gösterir.

Hareket bozuklukları

İle ilişkili hareket bozuklukları Huntington hastalığı genellikle kontrol edilemeyen hareketleri veya ayrıca hareket zorluğunu içerir.

Bazı bozukluklar şunları içerir:

• İstemeden sarsılma veya kıvranma
• Kas sertliği veya kas kontraktürü (distoni) gibi kas bozuklukları
• Yavaş veya anormal göz hareketleri
• Yürüme, duruş ve denge bozuklukları
• Konuşma veya yutma güçlüğü

Bilişsel bozukluklar

Sıklıkla ilişkili bilişsel bozukluklar Huntington hastalığı Dahil etmek:

• Görevleri organize etmede, önceliklendirmede veya bunlara odaklanmada sorun
• Esneklik eksikliği veya düşüncelerine, davranışlarına veya eylemlerine takılıp kalma eğilimi
• Kargaşaya, düşünmeden hareket etmeye ve rastgele sekse yol açabilecek arzu kontrolünün olmaması
• Kişinin kendi davranış ve yeteneklerinin farkında olmaması
• Düşünceleri işlemede veya bir cümle oluşturmak için doğru kelimeleri bulmada yavaşlık
• Yeni bilgileri işlemede zorluk

Psikolojik bozukluklar

Depresyon, Huntington hastalığı ile ilişkili en yaygın psikiyatrik bozukluk olarak kabul edilir. Depresyon, beyin hasarı ve beyin fonksiyonundaki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkıyor. İşaretler ve semptomlar:

• Sinirlilik, üzüntü veya ilgisizlik duyguları
• Sosyal ortamlardan çekilme
• Uykusuzluk hastalığı
• Yorgunluk ve enerji kaybı
• Sürekli ölüm, ölme veya intihar hakkında düşünme

Ergenlerde Huntington hastalığının belirtileri

Başlangıçlar ve gelişmeler Huntington hastalığı genç insanlarda yetişkinlerdekinden biraz farklı olabilir. Hastalığın erken döneminde sıklıkla ortaya çıkan sorunlar şunları içerir:

• Davranıştaki değişiklikler
• Önceden öğrenilmiş akademik yetenekleri kaybetmek
• Okuldaki performansta hızlı ve önemli düşüş
• Davranış sorunları
• Sert ve kasılmış kaslar yürüyüşü etkiler (özellikle çocuklarda)
• El yazısı gibi beceri bozukluklarında görülebilecek ince motor becerilerdeki değişiklikler
• Titreşim veya hafif kontrol edilemeyen hareket
• Konvülsiyonlar

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Erken teşhis ve tedavi kötüleşmeyi önleyebilir Huntington hastalığı ve diğer tıbbi acil durumlar. Bu ciddi durumu önlemek için mümkün olan en kısa sürede doktorunuzla konuşun.

Yukarıdaki herhangi bir belirti veya semptomunuz varsa veya başka sorularınız varsa, lütfen doktorunuza danışın. Herkesin vücudu farklıdır. Sağlık durumunuzu tedavi etmek için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Huntington hastalığına ne sebep olur?

Huntington hastalığına tek bir gendeki kusur neden olur. Buna otozomal dominant bozukluk denir. Bu, anormal genin babadan veya anneden gelen bir kopyasının hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.

Ebeveynlerden birinin bu genetik kusuru varsa, bu durumu devralma şansınız yüzde 50'dir. Bunu çocuklarınıza da aktarabilirsiniz.

Huntington hastalığına katkıda bulunan genetik mutasyonlar, diğer mutasyonlardan farklıdır. Genlerde ikame veya eksik kısım yoktur. Bunun yerine, bir kopyalama hatası vardı. Gendeki bir alan çok fazla kopyalanmış. Bu tekrarlanan kopyaların sayısı her nesil ile artma eğilimindedir.

Genellikle belirtiler Huntington hastalığı Daha fazla sayıda tekrar olan kişilerde daha erken ortaya çıkar. Huntington hastalığı Ayrıca tekrarların birikmesi nedeniyle daha hızlı ilerler.

Tetikleyiciler

Huntington hastalığı için kimler risk altındadır?

Çünkü Huntington hastalığı Kalıtsal bir hastalıksa, Huntington's'ta bir ebeveyniniz veya büyükanne veya büyükbabanız yoksa, bu hastalığa yakalanma riskinizi artıran hiçbir faktör yoktur.

Teşhis

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Huntington hastalığı nasıl teşhis edilir?

Huntington hastalığının teşhisi fizik muayene, ailenizin tıbbi geçmişinin gözden geçirilmesi ve nörolojik ve psikiyatrik muayenelere dayanılarak konulur.

Nörolojik muayene (nörolojik)

Nörolog, aşağıdakileri değerlendirmek için sorular soracak ve nispeten basit testler uygulayacaktır:

• Motor semptomlar (refleksler, kas gücü, kas tonusu, koordinasyon, denge)
• Duyusal semptomlar
• Dokunma hissi
• Görme ve göz hareketleri
• İşitme
• Psikiyatrik belirtiler (psikiyatrik durumlar)
• Ruh hali (ruh hali)

Nöropsikolojik testler

Nörologlar ayrıca şunları değerlendirmek için standartlaştırılmış testler de uygulayabilir:

• Hafıza
• Düşünce
• Zihinsel zeka
• Dil fonksiyonu
• Mekansal akıl yürütme

Psikiyatrik değerlendirme

Teşhisinize katkıda bulunabilecek bir dizi faktörü değerlendirmek için büyük olasılıkla bir psikiyatriste sevk edileceksiniz.

• Duygusal durum
• Davranış kalıpları
• Değerlendirme kalitesi
• Problem çözme yetenekleri
• Rahatsız düşüncenin belirtileri
• Bağımlılık yapan madde bağımlılığının kanıtı

Doktor ayrıca beyin fonksiyonunun bir resmini almak için bir CT taraması veya MRI yapabilir.

Tedavi

Huntington hastalığı tedavi edilebilir mi?

Bu hastalığın tedavisi yok.

Tedavi Huntington hastalığı yalnızca duygudurum bozukluklarını iyileştirmeyi ve sinirlilik veya aşırı hareket gibi bazı semptomları yönetmeye yardımcı olmayı amaçlar.

Konuşma ve dil terapisi gibi terapi ve mesleki terapi, iletişimi ve günlük yaşamı iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Huntington hastalığının semptomlarını hafifletmek için ne yapılabilir?

Huntington hastalığıyla başa çıkmanıza yardımcı olabilecek yaşam tarzı değişiklikleri:

• İle insanlar Huntington hastalığı genellikle sağlıklı bir kiloyu korumakta güçlük çeker. Bu genellikle bir yeme bozukluğunun, fiziksel efor nedeniyle yüksek kalori gereksiniminin veya bilinmeyen bir metabolik sorunun sonucudur. Yeterli beslenmek için, hastalar Huntington hastalığı üç defadan fazla yemek tavsiye edilir.
• Çiğneme, yutma güçlüğü ve ince motor becerileri, yediğiniz yiyecek miktarını sınırlayabilir ve boğulma riskinizi artırabilir. Yemeklere odaklanarak ve yenmesi kolay yiyecekler seçerek bu sorun en aza indirilebilir.
• Bir takvim kullanın ve rutinleri oluşturmak için bir program yapın.
• Hatırlatıcılarla görevleri takip edin akıllı telefon veya size en yakın birinden yardım.
• Çalışmayı yönetilebilir adımlara bölün.
• Mümkün olduğunca sakin, basit ve yapılandırılmış bir ortam yaratın.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Merhaba Sağlık Grubu tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.