Nörofibromatozis tip 1: semptomlar, nedenler, ilaçlar vb. • merhaba sağlıklı

Tanım

Nörofibromatozis tip 1 nedir?

Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen nörofibromatozis tip 1 (NF1), sinir lifleri (NF1 ve NF2) üzerindeki iki tip tümörden biridir. NF2, NF1'den daha az görülür.

NF1, deri ve kemik bozukluklarına neden olan ve sinir dokusundan tümörlerin oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu tümörler küçük veya büyük olabilir ve beyin, omurilik, sinirler ve büyük veya küçük sinirler gibi vücudun herhangi bir yerinde görünebilir.

Nörofibromatozis tip 1 ne kadar yaygındır?

Nörofibromatozis tip 1, insidansı yaklaşık 3,000'de 1 olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık genellikle doğumdan itibaren ortaya çıkar ve semptomlar veya şikayetler genellikle 10 yaşından önce ortaya çıkmaz.

Nörofibromatozis tip 1, herkesin başına gelebilecek bir hastalıktır. Risk faktörlerinden kaçınırsanız, bu durumu geliştirme şansınızı azaltabilirsiniz. Daha fazla bilgi için lütfen doktorunuzla görüşün.

İşaretler ve semptomlar

Nörofibromatozis tip 1'in belirti ve semptomları nelerdir?

Nörofibromatozis tip 1'in en tipik semptomu, özellikle göğüs, sırt ve midede kahve renkli lekelerin ortaya çıkmasıdır. Pıhtılar genellikle doğumdan itibaren ortaya çıkar ve boyutları değişir.

Derinin içinde ve altında birkaç farklı tümör büyür. Bu tümörler genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar ve boyutları 2,5 cm veya daha büyüktür. Büyük tümörler, kötü huylu tümörlerin (kanser) komplikasyonlarına neden olabilir.

Nörofibromatozis tip 1'in diğer semptomları, vücudun güneş ışığına daha az maruz kalan bölgelerinde (koltuk altı veya kasık gibi) ortaya çıkan, öğrenme güçlükleri, düşük IQ, skolyoz, kolay kemik kırıkları ve yüksek tansiyondur.

Vücudun farklı yerlerinde bulunan tümörler çeşitli semptomlara neden olur. Başta veya omurgada gelişen tümörler nöbetlere, bulanık görmeye veya zayıf bacaklara (felç) neden olabilir.

Ayrıca yukarıda bahsedilmeyen bazı özellikler ve belirtiler de vardır. Aynı şikayetiniz varsa doktorunuza danışınız.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Yukarıdaki belirti veya semptomlardan herhangi birini yaşarsanız, derhal doktorunuzla iletişime geçin. Sinir bozuklukları genellikle iyi huyludur ve yavaş büyür. Durum ve durum kişiden kişiye değişebilir, bu nedenle sizin için en iyi tanı, tedavi ve tedavi yöntemi hakkında daima doktorunuzla görüşün.

Sebep olmak

Nörofibromatozis tip 1'e ne sebep olur?

Nörofibromatozis tip 1 genetik bir hastalıktır, ancak yaklaşık yüzde 50'si spontan bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar ve hastalık öyküsü olmayan ailelerde ortaya çıkar.

Nörofibromatozis tip 1, kromozom 17'deki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Tipik olarak, bu gen, nöron gelişimini çoğalmaya ve düzenlemeye yardımcı olmak için nörofibromin adı verilen bir protein üretir. 17. kromozomdaki mutasyonlar, nörofibromin eksikliğine neden olur ve kontrolsüz hücre gelişimine yol açar.

Risk faktörleri

Nörofibromatozis tip 1 riskimi ne artırır?

Nörofibromatozis tip 1 için en büyük risk faktörü genetiktir, bu da hastalığı olan bir aile üyesi anlamına gelir. Bu hastalık vakalarının yaklaşık yarısı ebeveynlerden kalıtılır. Kalan vakalar, gebe kalmada kendiliğinden ortaya çıkan bir genetik mutasyondan kaynaklanır.

Riskin olmaması, bu rahatsızlığı yaşama olasılığınız olmadığı anlamına gelmez. Listelenen özellikler ve belirtiler yalnızca referans içindir. Daha fazla bilgi için bir doktora danışmanız gerekir.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Nörofibromatozis tip 1 için tedavi seçeneklerim nelerdir?

Kanıtlanmış bir tedavi yoktur, ancak bu durumu tedavi etmek için bazı özel tedaviler vardır. Doktor aşağıdaki gibi komplikasyonları izleyecek ve tedavi edecektir:

• Öğrenme sorunları olan çocukların özel programlara ihtiyacı vardır. Fizik tedavi ve mesleki terapi kullanabilirsiniz. Skolyoz ve kırıkları olan hastaların tedavisine yardımcı olmak için fizik tedavi. Mesleki terapi, hastalara günlük aktivitelerini gerçekleştirmeyi öğretir.
• Cerrahi kemik deformitelerinin tedavisine yardımcı olabilir. Skolyoz, ameliyat ve destek için bir kol bandı gerektirebilir. Ağrılı tümör ameliyat edilebilir, ancak yine de tekrarlaması mümkündür. Ek olarak, kötü huylu tümörler, duruma bağlı olarak ameliyat, radyoterapi veya kemoterapi de gerektirir.

Nörofibromatozis tip 1 testi

Doktor ailenin tıbbi geçmişini, klinik muayeneyi ve görme testlerini dikkate alacaktır. Doktorunuz sizden epilepsiyi izlemek için beyin dalgalarını kaydetmek için bir elektrik testi (EEG) yapmanızı isteyecektir. Çocuklardan bir IQ test etmeleri istenecektir.

Kanser riski varsa biyopsi de yapılabilir. Biyopsi, mikroskobik inceleme için tümörün küçük bir örneğini çıkarmak için yapılan bir prosedürdür.

Evde yapılan ilaçlar

Nörofibromatozis tip 1 için bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Nörofibromatozis tip 1 ile başa çıkmanıza yardımcı olabilecek sağlıklı yaşam tarzı değişiklikleri ve ev ilaçlarından bazıları şunlardır:

• Semptomların gelişimini ve sağlığınızı izlemek için düzenli olarak tıbbi kontroller yapın
• Doktorun talimatlarına uyun, doktorunuz size reçete edilen ilacı almanızı veya almayı bırakmanızı istediğinde daima uyun.
• Koltuk altlarında veya kasıklarda kahve renkli lekeler / noktalar veya çiller görürseniz; veya sinir sistemi probleminiz varsa (işitme kaybı, kas güçsüzlüğü veya yürüme güçlüğü ve denge kaybı) hemen doktorunuzu arayın

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.