Mukopolisakkaridoz tip i: semptomlar, ilaçlar vb. • merhaba sağlıklı

x

Tanım

Mukopolisakkaridoz tip I nedir?

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I), vücudun alfa-L iduronidaz adı verilen özel bir protein üretmemesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bu proteine ​​şekeri parçalamak için ihtiyaç vardır. Şeker hücrelerde biriktiğinde tüm vücuda zarar verebilir.

MPS I, büyüme ve gelişme sorunlarının yanı sıra düşünme ve öğrenme güçlüğüne neden olur. Bu durum aynı zamanda belirli fiziksel engellere de neden olabilir.

Mukopolisakkaridoz tip I nadir görülen bir hastalıktır. Bu durum ayrıca iki kategoriye ayrılır: 100.000 canlı doğumda 1'i etkileyen Şiddetli MPS 1 ve 500.000 canlı doğumda 1'de ortaya çıkan Hafif MPS 1.

Semptomları hafifletmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için bir dizi tedavi mevcuttur. Bu rahatsızlığı olan çoğu insan, okula gitmek, çalışmak ve bir aile kurmak gibi sağlıklı insanlar gibi aktiviteler yapabilir.

İşaretler ve Belirtiler

Tip I mukopolisakkaridozun belirti ve semptomları nelerdir?

Tip I mukopolisakkaridozun semptomları şunları içerebilir:

• Başın, dudakların, yanakların, dilin ve burnun normalden daha büyük boyutları.
• Ses tellerinin boyutu büyüktür ve bu da sesin daha ağır "bas" olmasına neden olur.
• Tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonu.
• Uyku apnesi.
• Hidrosefali.
• Hepatosplenomegali (karaciğer ve dalağın şişmesi).
• Göbek kordonu fıtığı.
• Kasık fıtığı.
• İşitme kaybı
• Tekrarlayan kulak enfeksiyonları.
• Kornea bulanıklığı.
• Karpal tünel Sendromu.
• Dar omurga (spinal stenoz).
• Kalp yetmezliğine yol açabilen kalp kapakçığı anormallikleri.
• Kısa gövde.
• Deforme olmuş eklemler.
• Distotoz multipleks (uzun kemiklerin, özellikle kaburgaların kalınlaşması)
• Gelişimsel gecikme veya başarılı olamama

MPS 1'in belirti ve semptomları doğumda hemen belirgin değildir, ancak çocukluk döneminde gelişmeye başlayabilirler. Şiddetli MPS 1'e sahip kişiler, yavaş MPS 1 tipine göre daha hızlı semptom gelişimi yaşayabilir.

Yukarıdaki herhangi bir belirti veya semptomunuz varsa veya başka sorularınız varsa, lütfen doktorunuza danışın. Herkesin vücudu farklıdır. Sağlık durumunuzu tedavi etmek için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Mukopolisakkaridoz tip I'e ne sebep olur?

MPS I, ebeveynden çocuğa geçen genetik bir durumdur. Ancak, bunu ancak her iki ebeveyn de genetik mutasyonu geçirdiğinde yaşayabilirsiniz.

Bu "kusurlu geni" yalnızca bir ebeveyn miras alırsa, MPS 1'e sahip olmayacaksınız. Ancak, kusurlu geni daha sonra çocuğunuza geçirebilirsiniz.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Mukopolisakkaridoz tip I nasıl teşhis edilir?

MPS 1 nadir görülen bir durumdur. Diğer olasılıkları ekarte etmek ve bir teşhisi doğrulamak için, doktor belirtilerinizi (ne zaman başladığı; ne olduğu; tekrar edip etmediği; bir şey yaparsanız belirtilerinizin düzelip düzelmediği veya daha da kötüye gidip gitmediği) ve ailenizin tıbbi geçmişini soracaktır.

Doktorunuz durumunuz için başka bir neden belirleyemezse, belirli şekerleri ve eksik proteini aramak için idrar testi ile MPS I testi yapacaklardır.

Durumunuzun MPS1'den kaynaklandığı doğrulanırsa, doktor diğer aile üyelerine söylemenizi tavsiye edecektir.

Hamile bir kadınsanız ve genetik testten sonra MPS 1'e neden olan genetik mutasyonu taşıdığınızı biliyorsanız, doktorunuzdan bebeğinizin bu durum için risk altında olup olmadığını kontrol etmesini isteyebilirsiniz. Hamileliğin erken döneminde mümkün olduğunca erken bir genetik test yaptırın.

Tip I mukopolisakkaridoz nasıl tedavi edilir?

MPS1, larodinasyon (Aldurazyme) adı verilen bir ilaç kullanan enzim replasman tedavisi (ERT) ile tedavi edilebilir. Bu ilaç, MPS 1 ile vücutta kaybedilen proteinin sentetik bir versiyonudur. Semptomların çoğunu hafifletebilir ve durumun ilerlemesini yavaşlatabilir. Bununla birlikte, öğrenme veya düşünme güçlüğü gibi beyin işleviyle ilgili semptomlara yardımcı olmaz.

Diğer bir tedavi seçeneği hematopoetik kök hücre greftleridir. Bu prosedür, bir vericiden protein üreten sağlıklı kök hücrelerin alıcının vücuduna yerleştirilmesiyle gerçekleştirilir. Genellikle bu hücreler kemik iliğinden veya göbek kordonundaki kandan elde edilir. Greft, çocuk 2 yaşından önce yapılırsa öğrenme yetenekleri gelişebilir. Ancak bu prosedür kemikler ve gözler ile ilgili sorunları düzeltemez.

Belirtilerinize bağlı olarak, kalp uzmanı ve göz uzmanı gibi diğer uzmanlarla birlikte çalışmanız gerekebilir.

Evde yapılan ilaçlar

Tip I mukopolisakkaridozu tedavi etmek için yapılabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Tip I mukopolisakkaridozla başa çıkmanıza yardımcı olabilecek yaşam tarzı ve ev ilaçları:

• Çocuğunuzu bağımsız, kendine güvenen ve dışa dönük olması için destekleyin ve cesaretlendirin. Onları diğer çocuklar gibi hareket etmeye ve oynamaya davet edin.
• Pozitif kal. Sevgi ve şefkat gösterin. Küçük çocuğunuz farklı görünse bile, "eksik" oldukları anlamına gelmez. Her insan farklı doğar. Başkaları çocuğunuzun durumunu sorduğunda, sahip oldukları ve yapamayacakları şeyler konusunda dürüst olun. Çocuğun yeteneklerinden, hobilerinden ve kişiliğinden bahsetmeyi unutmayın.
• Çocukların normal okul çocukları gibi öğretme ve öğrenme faaliyetlerine devam etmelerine izin vermek için çocuk okullarında bir doktor ve öğretmen ekibi ile bir strateji oluşturun. Belki özel bir tezgah veya masa gibi özel ihtiyaçlara ihtiyacı vardır.
• Bir çocuğun boynunu korumak için futbol, ​​yer egzersizleri, basketbol ve benzeri sporlar gibi fiziksel temas gerektiren sporlardan kaçının.
• Evde ayarlamalar yapın.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Merhaba Sağlık Grubu tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.