Hemokromatozis: semptomlar, nedenleri ve tedavisi

Tanım

Hemokromatoz nedir?

Hemokromatoz veya hemokromatoz vücudun gıdalardan çok fazla demir emmesine ve vücudun aşırı demir seviyelerine sahip olmasına neden olan bir hastalıktır.

Normal koşullar altında demir, aslında kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobinin organlara ve dokulara oksijen taşımasına yardımcı olmak olan önemli besin maddelerinden biridir.

Vücudun ihtiyacını karşılamak için gıdalardan demirin emilmesi işlemi bağırsaklar tarafından gerçekleştirilir. Emilen demir miktarı vücutta her gün kaybedilen az miktardaki demirin yerine konması için faydalıdır.

Bununla birlikte, bir kişide hemokromatoz bozukluğu varsa, vücut tarafından emilen demir miktarı kullanılabileceğinden çok daha fazladır.

Fazla demir, karaciğer, kalp ve pankreas gibi organlarınızda depolanacaktır. Fazlalık olması halinde, bu demir vücudun doku ve organlarında toksinlere neden olabilir.

Aslında çok fazla demir hayati tehlike oluşturabilir. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC) sayfasını başlatan hemokromatoz, karaciğer kanseri, kalp aritmileri, artrit, diyabet ve karaciğer sirozu gibi hastalıklara neden olabilir.

Bu hastalık, nedene göre birincil ve ikincil olmak üzere 2 türe ayrılabilir. Birincil hemokromatozda hastalığa kalıtsal bir genetik mutasyon neden olur. Bu arada, ikincil tipler genellikle hastalık veya diğer sağlık koşulları nedeniyle ortaya çıkar.

Bu hastalık ne kadar yaygındır?

Hemokromatoz, herkesin başına gelebilecek bir durumdur. Ancak erkekler bunu kadınlardan daha sık yaşama eğilimindedir ve 50-60 yaşlarında ortaya çıkar.

Hemokromatozisi olan çoğu insan, özellikle hastalık doğumdan itibaren mevcutsa, gerçekten sahip olup olmadıklarını bilmezler.

Hemokromatoz, erken belirtilere sahip olabilen kalıtsal bir hastalık olsa da, bu rahatsızlığı olan ve herhangi bir belirti veya komplikasyon yaşamayan kişiler de vardır.

Risk faktörlerinizi azaltarak hemokromatoz gelişme şansınızı en aza indirebilirsiniz. Daha fazla bilgi için lütfen doktorunuza danışınız.

İşaretler ve semptomlar

Hemokromatozun belirti ve semptomları nelerdir?

Daha önce belirtildiği gibi, hemokromatoz semptomları her zaman görünmez. Bu hastalığın erken belirtileri ve semptomları genellikle diğer yaygın semptomlara benzer.

Hemokromatozisin yaygın semptomları aşağıdaki gibidir:

• Karın ağrısı
• Vücut yorgun ve gevşek
• Koyu grimsi cilt
• Eklem ağrısı
• Enerji eksikliği
• Saç ve vücutta saç dökülmesi
• Cinsel istek kaybı
• Kilo vermek
• Kalp yetmezliğiniz var
• Karaciğer yetmezliği yaşamak

Hemokromatozlu kadınların yaşadığı semptomlar genellikle menopozdan sonra ortaya çıkmaya başlar çünkü vücutları artık adet kanaması ve hamilelik yoluyla demir kaybetmez.

Hemokromatoz, genellikle şiddetli yorgunluk, eklem ağrısı, karın ağrısı, kilo kaybı ve cinsel istek kaybı şeklinde ilk semptomlara neden olan doğuştan bir hastalıktır.

Bu hastalık kötüleştiğinde, kişi ayrıca artrit, karaciğer hastalığı (siroz), karaciğer kanseri, diyabet, kalp hastalığı ve ciltte renk değişikliği yaşayabilir.

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, hemokromatozun hafif veya şiddetli semptomları çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinden etkilenebilir.

Yukarıda listelenmeyen başka belirti ve semptomlar olabilir. Bir belirti konusunda endişeliyseniz, derhal doktorunuza başvurun.

Ne zaman bir doktora görünmelisiniz?

Hemokromatozun yukarıdaki belirti ve semptomlarını yaşıyorsanız hemen bir doktora danışın. Hemokromatozisli bir aileniz varsa, doktorunuzdan genetik testi isteyin.

Genetik test, hemokromatoz riskinizi artıran genlere sahip olup olmadığınızı belirlemenize yardımcı olabilir.

Herkesin vücudu farklı tepki verir, bu nedenle durumunuza göre en iyi tedavi için hemen bir doktora başvurun.

Sebep olmak

Hemokromatozise ne sebep olur?

Daha önce de belirtildiği gibi, bu hastalık nedene göre birincil ve ikincil olmak üzere 2 türe ayrılabilir.

Birincil hemokromatoz

Birincil hemokromatozun nedeni, vücuttaki gıdalardaki demir miktarını kontrol eden genlerdeki mutasyonlar veya değişikliklerden kaynaklanmaktadır. Bu mutasyona uğramış genler genellikle kalıtsaldır.

Hemokromatoza neden olan mutasyonlar ebeveynden çocuğa geçer. Hemokromatozda, hemokromatozis tip bir, tip iki, tip üç ve tip dört olmak üzere birkaç tip gen mutasyonu vardır.

Normalde, bu çeşitli genler tarafından üretilen proteinler, vücudun demirin emilimini, taşınmasını ve depolanmasını düzenlemede önemli bir rol oynar.

Bu genlerde bir mutasyon veya değişiklik varsa vücuttaki demir emiliminin kontrolü zarar görecektir. Sonuç olarak, demir dokularda ve organlarda birikir ve böylece onların düzgün çalışmasına müdahale edebilir.

Bu durumu ancak hem anormal genlere sahipseniz hem de bunları çocuğunuza aktarabiliyorsanız geliştirebilirsiniz. Bununla birlikte, iki geni olan herkes, vücuttaki aşırı demire bağlı hemokromatoz semptomları yaşayamaz.

Bu arada, sadece bir anormal geniniz varsa, hemokromatoz geliştirmeniz çok düşük bir ihtimaldir.

Sadece bir taşıyıcı olabilirsin (taşıyıcı) onu bir sonraki nesle aktarabilecek bir gen mutasyonu.

Çocuğunuzun daha sonra hemokromatoz gelişme şansı olacaktır, ancak eğer eşinizden de anormal geni miras alırsa.

İkincil hemokromatoz

İkincil hemokromatoz, vücutta demir birikimini tetikleyen bir hastalık veya başka bir sağlık durumunun bir komplikasyonu olarak da ortaya çıkabilir.

Aşağıdakiler, hemakromatozise neden olabilecek bazı hastalık ve sağlık durumları örnekleridir:

• Anemi
• Talasemi
• Atransferrinemi ve aseruloplazminemi gibi nadir genetik hastalıklar
• Kronik hepatit C enfeksiyonu
• Alkol bağımlılığına bağlı karaciğer hasarı
• Steatohepatit

Vücutta aşırı demir seviyelerine de neden olan diğer sağlık koşulları şunları içerir:

• Kan nakli
• Yüksek C vitamini alımıyla birlikte demir hapları veya takviyeleri alın (C vitamini vücutta demir emilimine yardımcı olabilir)
• Böbrek hastalığı olan hastalarda diyaliz

Risk faktörleri

Hemokromatoz gelişme riskinizi ne artırır?

Hemokromatoz gelişme riskinizi artıran faktörler şunlardır:

1. Aile geçmişi

Hemokromatozlu bir ebeveyniniz veya kardeşiniz varsa, hastalık riskiniz daha yüksektir.

Ailenizde alkolizm, karaciğer hastalığı, artrit veya iktidarsızlık öyküsü varsa, bu hastalığa yakalanma riskiniz de daha fazladır.

2. Erkek cinsiyeti

Erkeklerin genç yaşta hemokromatoz belirtileri ve semptomları riski daha yüksektir. Bu arada kadınlar için menopoza girerken ve histerektomi ameliyatı sonrasında risk artar (rahim çıkarılır).

Bunun nedeni, kadınların menstrüasyon ve hamilelik sırasında genellikle demir kaybetmesidir. Bununla birlikte, menopoz ve histerektomi yaşadıysanız, vücutta demir seviyeleri birikebilir.

3. Kan nakli prosedürü geçirmiş

Düzenli olarak kan nakli prosedürleri geçiren kişiler de bu hastalığa yakalanma riski altındadır. Bazıları talasemi ve kansızlığı olan kişilerdir.

Bu nedenle, hemokromatozun, özellikle sürekli kan transfüzyonu sürecinin bir sonucu olarak talasemi komplikasyonu olarak adlandırılması nadir değildir.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Sağlık ekibi, tıbbi kayıtlar, kan testleri ve fiziksel muayenelerden başlayarak teşhis için hazırlıklar yapacaktır.

Nihai teşhis, kan hücrelerindeki belirli beyaz kan hücrelerinin aranmasına bağlıdır.

Sonuçlar bir kan uzmanına (hematoloğa) sunulacaktır. Kemik iliği biyopsisi de yapılabilir.

Bu biyopside, hermatolog mikroskop altında incelenmek üzere kemik iliği örneğini alacak ve kemik iliği örneği üzerinde ek testler yapacaktır.

Hemokromatoz için tedavi seçenekleri nelerdir?

En iyi tedavi, demir seviyesi normale yaklaşana kadar haftada bir veya iki kez kan alarak demiri çıkarmaktır. Bu işleme flebotomi denir.

Flebotomi işlemi aşırı demir seviyelerini azaltmada etkili değilse deferoksamin gibi ilaçlar da verilebilir.

Doktorunuz, özellikle karaciğeriniz hasar görmüşse, genellikle alkol almamanızı tavsiye edecektir.

Demir takviyeleri almaktan ve demir içeren tencere kullanmaktan kaçının.

Ayrıca çiğ deniz ürünlerini (tercihen iyice pişirilmiş) ve demir içeriği yüksek kahvaltılık gevrekler gibi demirden yapılmış yiyecekleri yemekten de kaçınmalısınız.

Evde yapılan ilaçlar

Bu durumu tedavi etmek için bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Hemokromatozun tedavisine yardımcı olabilecek yaşam tarzı değişiklikleri şunları içerir:

• Demir içeren takviyelerden ve multivitaminlerden kaçının. Bu vücuttaki demir seviyelerini artırabilir.
• Alkolden kaçının. Alkol, karaciğer hasarı riskini artırır. Karaciğer hastalığınız ve kalıtsal hemokromatozunuz varsa, alkolden tamamen uzak durun.
• Çiğ kabuklu deniz ürünleri yemekten kaçının. Kalıtsal hemokromatozlu kişiler, özellikle çiğ kabuklu deniz hayvanlarındaki bazı bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlara eğilimlidir.
• Çay içmek. Çay içmenin, içindeki tanenlerin aktif bileşik içeriği nedeniyle demir depolanmasını engellediği düşünülmektedir.

Başka sorularınız varsa, lütfen tam bir anlayış ve sizin için en iyi çözüm için doktorunuza danışın.