Fibröz displazi: semptomlar, nedenleri ve nasıl tedavi edileceği

Fibröz displazinin tanımı

Lifli displazi nedir?

Fibröz displazi veya fibröz displazi, omurgayı oluşturan hücrelerin bozulması veya başarısızlığından kaynaklanan ve yerini fibröz doku veya bağ dokusu ile değiştiren bir kemik hastalığıdır.

Kemik ve lifli doku aynı değildir. Kemik yapısı, vücudu desteklemek ve içindeki akciğerler veya kalp gibi hayati organları korumakla sorumludur. Bu arada, bağ dokusu ağlar arasında bir bağlayıcı görevi görür.

Kemik, bağ dokusu ile değiştirilirse bu tabii ki sorunlara yol açacaktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kemik alanları kafatası, yüz kemikleri, uyluk kemikleri, incikler ve kaburgalardır.

Lifli displazi vücuttaki bir veya daha fazla kemiğe saldırabilir. Ancak bu lifli displazi sağlıklı bir kemikten diğerine yayılmaz. Bu, etkilenen kemiklerin bir kişi doğmadan önce baştan anormal olduğu anlamına gelir.

Lifli displazi türleri

Bu hareket sistemindeki rahatsızlıkların 2 türe ayrıldığı bilinmektedir, yani:

• Monostotik fibröz displazi (monostotik fibröz displazi): En yaygın kemik bozukluğu türüdür ve yalnızca bir kemiği etkiler.
• Poliostotik fibröz displazi (poliostotik fibröz displazi): Nadir bir tür ve birden fazla kemiği etkilediği için genellikle şiddetli. Hatta bazı durumlarda vücudun bezlerine saldırabilir.

Bu hastalık ne kadar yaygındır?

Fibröz displazi, diğer kas-iskelet sistemi bozukluklarına kıyasla oldukça nadir görülen bir kemik hastalığıdır. Genellikle bu hastalık ergenlerde ve genç yetişkinlerde tespit edilir.

Ancak bazı durumlarda, özellikle birden fazla kemik etkilenmişse 10 yaşında da tespit edilebilir.

Fibröz displazinin belirtileri ve semptomları

Bu durum bazen, özellikle de durum oldukça hafifse herhangi bir belirti veya belirtiye neden olmaz. Genellikle, durum şiddetli olduğunda semptomlar ortaya çıkacaktır.

Ortaya çıkan yaygın semptomlar

Mayo Clinic'ten bildirildiğinde, aşağıdaki belirtiler ortaya çıkacaktır:

• Zamanla kötüleşen kemik ağrısı. Ağrı, aktivite ile şiddetli olur ve bazen dinlenerek düzelir.
• Etkilenen kemiğin yakınındaki cilt bölgesinin şişmesi. Bu genellikle birden fazla kemik etkilendiğinde ortaya çıkar.
• Kemikler diğer çiftlerden farklı olarak şekil ve boyut değiştirir.
• Bacaklar bükülerek yürümeyi zorlaştırır.

Bezlere saldırırsa fibröz displazi belirtileri

Lifli displazi bezlere saldırırsa, ortaya çıkan semptomlar şunlardır:

• Erken ergenliği yaşamak.
• Deride açık kahverengi lekeler var
• İştah azalması, hızlı kilo alımı veya kaybı, kolayca kaygı ve aşırı terleme.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Yukarıda belirtilen semptomları yaşarsanız, doktorunuza danışın. Özellikle belirgin bir sebep olmadan kemik ağrısı yaşıyorsanız ve evde tedavilerle düzelmiyorsa.

Sebep olmak

Lifli displaziye ne sebep olur?

Bu hareket sistemi bozukluğunun nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte, sağlık uzmanları, GNAS1 geninde bir değişiklik (mutasyon) bağlantısı olduğuna inanıyor.

Bu mutasyon, embriyonun döllenmesinden sonra meydana gelir, bu nedenle ebeveynlerden miras kalmaz. Bu, bu gene sahip bir kişinin yavruda anormal bir gen kopyası geçirmeyeceği anlamına gelir.

GNAS1 geni, G-proteini adı verilen bir protein üretir. Bu kemik bozukluğuna sahip kişilerde, GNAS1 geni bu proteinin aşırı üretimine neden olur. Sonuç olarak, bu, osteoblastlarla ilişkili siklik adenozin monofosfat (cAMP) molekülünün de artmasına neden olur.

Osteoblastlar yeni kemik oluşturan hücrelerdir. Osteoblast seviyesi yüksekse, osteoklastlar (kemik kıran hücreler) telafi etmeye çalışacaktır.

Bu, olgunlaşmamış osteoblastlar ve fibröz doku dahil olmak üzere iskelet progenitör hücrelerinin daha fazla alana sahip olmasını sağlar. Sonunda, fibröz doku kemik için yer olması gereken boş alanı kaplayacak şekilde büyür.

Lifli displazi için risk faktörleri

Lifli displazinin nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Şimdiye kadar bu hastalığa yakalanma riskini artırabilecek çeşitli faktörler de uzmanlar tarafından daha derinlemesine inceleniyor.

Lifli displazinin komplikasyonları

Şiddetli fibrotik displazi komplikasyonlara neden olabilir. Oluşabilecek fibröz displazi komplikasyonları şunlardır:

• Kırık kemikler: Zayıflamış kemik alanları, kemiklerin kolayca bükülmesine ve kırılmasına neden olabilir.
• Artrit (artrit): Bacak veya pelvis kemikleri deforme olursa (şekil ve büyüklükte değişiklik), eklemlerde iltihaplanma gelişebilir ve ek semptomlara neden olabilir.
• Kanser: Nadiren de olsa, bu omurga bozukluğu kemik hücrelerinin anormalleşmesine ve sonunda kansere yol açabilir. Bu nadir komplikasyon genellikle daha önce radyoterapi almış kişilerde ortaya çıkar.

Fibröz displazinin tanı ve tedavisi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Fibröz displazi teşhisini doğrulamak için doktor sizden bir dizi tıbbi test yaptırmanızı isteyecektir. İlk olarak, doktorunuz ağrılı veya şişmiş kemiklerinizi incelemek için fiziksel bir test yapacaktır.

Ardından, değişmiş olabilecek herhangi bir kemik durumunun görüntüsünü görmek için bir X-ışını görüntüleme testine gireceksiniz.

Yapılabilecek diğer testler

Bu tıbbi testlere ek olarak, size aşağıdakiler dahil başka testler de önerilecektir:

• Kemik taraması. Kan dolaşımınıza radyoaktif bir madde enjekte edilecektir. Bu malzemenin çoğunu içeren alanlar kemikle ilgili bir sorunun işareti olabilir.
• MRI testleri ve BT taramaları. Bu tıbbi test, kemik deformitelerini veya kırık kemik durumlarını gösteren 3 boyutlu görüntüler üretir.
• Biyopsi. Bu sağlık testi, sorunlu kemiğinizin küçük bir parçasının cerrahi olarak çıkarılmasıyla yapılır. Daha sonra kemik, hücrelerinin yapısını ve laboratuvardaki düzenini daha fazla gözlemlemek için örnek olarak kullanılacak.

Lifli displaziyi tedavi etmenin yolları nelerdir?

Lifli displazinin nasıl tedavi edileceği, yaşadığınız semptomlara göre uyarlanacaktır. Doktorların önerebileceği fibröz displazi tedavisi:

İlaç al

Doktor, kemiği parçalayan hücrelerin aktivitesini azaltarak kemik kaybını önlemek için pamidronat veya alendronat gibi bir bifosfonat ilacı reçete edecektir. Kemikleri güçlendirmenin yanı sıra, bu ilaç kemik ağrısını da hafifletmeye yardımcı olabilir.

Bu ilaçlar semptomları kontrol etmede etkili değilse, doktor başka bir ilaç, yani zoledronik asit enjeksiyonları yazacaktır. Ek olarak, doktor diğer ilaçlarla birlikte D vitamini ve kalsiyum takviyeleri de sağlayacaktır.

Operasyon

Cerrahi aynı zamanda fibröz displazi için bir tedavi yöntemidir. Amaç, kemik deformitelerini, farklı bacak uzunluklarını düzeltmek ve önceki tedaviyle iyileşmeyen kırıkları tedavi etmektir.

Ek olarak, anormal şekilde büyüyen kemikler nedeniyle sinirler üzerindeki baskıyı azaltmak için ameliyat da yapılır. Kemik lezyonu varsa doktor kemik grefti yapacaktır.

Kemik, vücudun başka bir yerinden çıkarılabilir ve doktor, kemik greftini stabilize etmek için metal bir plaka veya vida yerleştirir.

Lifli displazi için ev ilaçları

İlaç almanın veya ameliyat olmanın yanı sıra, durumdaki çocuklar, destekleyici bir korse giymek gibi ev ilaçlarını da takip etmelidir. Amaç, kırıkları veya omurga deformitelerini önlemektir (fibröz displazi omurgaya saldırırsa).

Ayrıca kemik güçlendirici besinler tüketilerek beslenmenin besinlerle karşılanması da önemlidir. Yani D vitamini ve kalsiyum alımı sadece takviyelerden elde edilmiyor.

Lifli displazili hastaların kemikleri için kalsiyum, D vitamini ve diğer temel besinler açısından zengin yiyecek seçenekleri süt ürünleri, balık, kuruyemiş, yumurta ve çeşitli sebzelerdir.

Lifli displazinin önlenmesi

Şimdiye kadar, sağlık uzmanları fibröz displaziyi önlemenin olası bir yolunu kanıtlayamadılar. Ancak komplikasyonları önlemek için tıbbi tedavi ve bakım çok gereklidir.