Ailede kalıtsal uykusuzluğun nedenleri: ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI)

Uykusuzluğunuzun nedeninin iş stresinden veya gün içinde çok fazla kahve içmekten kaynaklandığını düşünebilirsiniz. Ancak, yaşam tarzınızı ve uyku düzeninizi iyileştirmiş olmanıza rağmen uykuya dalmakta hala zorlanıyorsanız, uykusuzluktan kurtulabilirsiniz. Tıp dünyasında, uykusuzluğun azalması durumuna ölümcül ailesel uykusuzluk denir. Bu tür bir uyku bozukluğu çok risklidir ve ölüme neden olabilir. Oops!

Ölümcül ailesel uykusuzluk, uykusuzluğun nedeni ailelerde var

Bir kişinin gece uyumakta zorlandığı ve / veya gece boyunca uykuda kaldığı zaman uykusuz olduğu söylenir. Bu uyku bozuklukları gelip gidebilir ve ayrıca bir bölümün ne kadar sürdüğü ve sorunun ne sıklıkla meydana geldiğine bağlı olarak değişebilir. Akut uykusuzluk bir geceden birkaç haftaya kadar sürebilirken, kronik uykusuzluk bir hafta içinde en az üç gece tekrar eder ve bir ay veya daha uzun sürer.

Uykusuzluk, sabahları tazelenmiş ve enerji dolu olarak uyanmanız için gereken kaliteli uykuyu alamamanıza neden olur.

Adından da anlaşılacağı gibi, ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI) genetik bir gece uyku bozukluğudur, diğer bir deyişle soy ağacında nesilden nesile aktarılan genetik bir uyku bozukluğudur.

Buna ne sebep oldu?

Ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI), beyindeki sinir hücrelerine saldıran bir prion hastalığıdır. Prion hastalığı grubuna ait diğer birkaç hastalık Kuru ve Mad Cow hastalığı, yani Creutzfeldt-Jakob hastalığıdır. hastalık.

FFI, en nadir görülen prion hastalıklarından biri olarak kabul edilir. Dünyada sadece 40 aileye bu hastalık teşhisi kondu. Tipik olarak FFI, prion hastalığı geçmişi olan önceki aile üyelerinden miras alınır. Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de FFI'yi tetikleyen gende bir mutasyonu varsa, çocuğun aynı durumu kalıtım yoluyla alma şansı yüzde 50'dir.

Bilim adamlarının gözlemleyebildiği kadarıyla, ailedeki kalıtsal uykusuzluğun nedeni büyük olasılıkla beyindeki talamusa zarar veren PRNP genindeki (prion proteini) bir mutasyondur. Talamus, uyku düzeni, vücut ısısı ve duygusal ifade dahil her türlü şeyden sorumludur. Prion enfeksiyonundan talamusa verilen hasar yavaş yavaş meydana gelir ve talamusun sinir hücrelerini kaybetmesine neden olur.

Neden ölümle sonuçlandı?

Sağlık Hattından bildirilen FFI, semptomları yaşadıktan bir ila iki yıl sonra ölüme neden olabilir. Bununla birlikte, zaman çizelgesi, vücudun durumuna ve yaşanan semptomların ciddiyetine bağlı olarak kişiden kişiye değişir.

Yukarıda açıklandığı gibi, talamusa verilen hasar beynin çalışmasını engelleyecektir. Bu nedenle prion hastalığının semptomları, ağır terleme, titreme, konuşma güçlüğü, kabızlık, iktidarsızlık ve bunamaya kadar çok çeşitli olabilir. Bununla birlikte, ana semptom uykusuzluk, yani uykusuzluktur.

FFI hastaları, yavaş dalga uykusu adı verilen derin bir uyku aşamasına giremezler, bu da toksinleri ve beyin-omurilik sıvısını dışarı atarak beyninizi geri yüklemenize yardımcı olur. Zehirli sıvıların birikmesi yavaş yavaş daha fazla beyin hasarına neden olur.

FFI hastaları her zaman tam olarak uyumadıkları veya uyanmadıkları bir durumda hapsolurlar. FFI'li insanlar için, ne kadar iyi bir gece uykusu almaya çalışırsanız çalışın, bu olmayacak. Kronik uyku yoksunluğu, aşırı yorgunluğa, bunamaya ve nihayetinde ölüme doğru ilerleyecektir.

FFI hastalığının belirtileri nelerdir?

Bu hastalık, 32-62 yaşlarındaki kişilerde, çok nadiren bu yaş aralığından daha genç veya daha yaşlı kişilerde ortaya çıkma eğilimindedir.

Her kişide görülen ailesel uykusuzluğun ölümcül semptomları farklıdır ve ikiye ayrılır, yani erken dönem semptomlar ve ileri evre semptomlar.

Erken evre ailesel uykusuzluğun ölümcül semptomları şunları içerir:

• Uyumak zor.
• Bütün gece uyuyakalmak zordur, her zaman uyanır.
• Sık seğirme veya kas spazmları yaşama.
• Sıklıkla kasları sertleşir.
• Genellikle uyku sırasında tekme atma veya vurma gibi huzursuz hareket eder (İyi uyuyamama).
• İştah kaybı.
• Genellikle unutmak veya bir şeyleri hatırlamakta güçlük çekmek (bunama belirtileri).

Bu arada, ileri derecede ailesel uykusuzluğun ölümcül semptomları şunları içerir:

• Uyuyamıyorum.
• Bilişsel ve zihinsel işlev bozulur.
• Koordinasyon kaybı veya ataksi (vücut hareketlerini kontrol edememe).
• Asiri terleme.
• Kan basıncı ve kalp atış hızı artar.
• İştah azalmasına bağlı kilo kaybı.
• Konuşmada güçlük, hatta yutma güçlüğü.
• Ateş.

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

FFI nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ailenizde hiç kimsenin böyle bir geçmişi yoksa, endişelenmenize gerek yok.

Bununla birlikte, yukarıdaki semptomları, özellikle uzun süreli uyku güçlüğü yaşıyorsanız, derhal bir doktora başvurmalısınız. Kişisel ve aile tıbbi geçmişinizi sorduktan ve temel bir fiziksel muayene yaptıktan sonra, doktorunuz beyin fonksiyonunuzu taramak için bir PET taraması yaptırmanızı önerecektir.

Uyku apnesi gibi uzun süreli uykusuzluğa neden olabilecek birçok hastalık olduğundan, gelişmiş genetik testler de doktorların tanı koymasına yardımcı olabilir.

Bu hastalık nasıl tedavi edilir?

Bu hastalığın tedavisi yok. Bununla birlikte, etkili tedaviler semptomları yönetmeye ve azaltmaya yardımcı olabilir. Örneğin, daha iyi uyumak için bir süreliğine sakinleştirici veya uyku hapı yazarak.

Ek olarak, antibiyotik doksisiklin reçetesi, prion enfeksiyonu riski yüksek olan veya PRNP gen mutasyonu olan aile üyeleri olan kişilerde FFI'nin meydana gelmesini önlemek için önleyici bir önlem olarak kullanılabilir.

En önemli şey, düzenli egzersiz yapmak, sağlıklı besinler yemek, stresi iyi yönetmek ve mümkün olduğunca yeterince uyumak gibi her zaman sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemektir. Her zaman sağlığınızı düzenli olarak kontrol etmeyi unutmayın, böylece hastalık riskini tespit edebilir ve daha kötüye gitmeden önce tedavi edebilirsiniz.