Miyotonik distrofi: semptomlar, nedenleri ve çareleri

Miyotonik distrofinin tanımı

Miyotonik distrofi veya Miyotonik distrofi vücuttaki kaslara ve çeşitli organlara saldırabilen bir tür kas distrofisidir. Bu durum, kasların zamanla zayıflamasına neden olabilir.

Bu durum aynı zamanda kasların gevşememesine neden olur, böylece hasta yeterince uzun ve kasları gevşetemeyen kas kasılmaları yaşar.

Örneğin, hasta elin kavramasını kapı kolundan ayırmakta zorlanacaktır. Aslında belirli koşullar altında bu hastalık dudak kaslarını etkileyerek konuşmada zorluğa veya ağzı açmada zorluğa neden olabilir.

Ek olarak, bu durum anormal kalp atışı semptomları ile de karakterizedir. Nedeni, miyotonik distrofinin kalpteki kaslara da saldırabilmesidir.

Bir şeyleri anlamada zorluk, gündüz uyuşukluğu, kısırlık ve üretken yaştaki katarakt gibi kaslarla ilgili olmayan başka semptomlar da vardır.

Miyotonik distrofi ne kadar yaygındır?

Diğer kas distrofisi türleriyle karşılaştırıldığında, miyotonik distrofi en yaygın olanıdır. Ek olarak, bu durum yetişkin yaş grubuna saldırmaya daha yatkındır.

Miyotonik distrofinin belirti ve semptomları

Miyotonik distrofinin en çarpıcı semptomu, zamanla kötüleşen kas güçsüzlüğüdür.

Miyotonik distrofiklerin yaygın semptomları

Yaygın kas güçsüzlüğü genellikle vücudun aşağıdaki kısımlarında başlar:

• Yüz ve boyun kasları, böylece hasta gülümseme oluşturmada zorluk çeker, göz kapaklarını "sarkıktır" ve yiyecekleri çiğnemekte zorlanır.
• Hastanın bir şeyleri kavramasını zorlaştıran parmak, el ve kol kasları.
• Bacaklarda ve ayak tabanlarında bulunan kaslar.

Bu durum hemen giderilmezse, bu zayıflık vücudun diğer bölgelerindeki uyluk kasları veya solunum organlarındaki kaslar gibi kas bölgelerine yayılabilir.

Daha az yaygın semptomlar

Ek olarak, miyotonik distrofi belirteçleri olarak görünebilecek başka semptomlar da vardır, örneğin:

• Küçülmüş kas hacmi ve boyutu.
• Hastanın boğulmasına veya tüketilen yiyecek ve içeceklerin aslında solunum sistemine, kabızlığa, ishale ve böbrek taşlarına girmesine neden olan sindirim kaslarının bozuklukları.
• Özellikle uyurken düzgün nefes alamama.
• Kalp ritmi bozuklukları (aritmiler) ve kardiyomiyopati.
• Katarakt.
• Bilişsel bozukluklar.
• Gün içinde genellikle uykulu.
• Erkek kısırlığına neden olan hipotiroidizm, insülin direnci, diyabet veya hipogonadizm gibi hormon bozuklukları.

Bu arada, bu durum rahime de saldırabilir ve bu durumu yaşayan kadınların hamileyken özel bakıma girmesine neden olabilir.

Miyotonik distrofinin nedenleri

Bu durum miyotonik distrofi tip 1 ve 2 olmak üzere iki türe ayrılır.

Steinert hastalığı olarak da bilinen miyotonik tip 1 distrofi, DMPK adı verilen 19. kromozom üzerindeki bir genin, SIX5 adlı başka bir genin düzenleyici alanına yakın bir yerde anormal şekilde genişletilmiş bir bölüme sahip olması durumunda ortaya çıkar.

Bu arada, tip 2 miyotonik distrofi, tip 1'den daha hafif bir türdür. Bu durum, kromozom 3 geninin ZNF9 adı verilen anormal şekilde genişleyen bir kısmından kaynaklanır.

Miyotonik distrofinin teşhisi

Genellikle, bu durumun teşhisi, aile tıbbi öyküsü, fizik muayene ve gerekli olabilecek diğer muayenelerden başlayarak tıbbi geçmişe dayanılarak yapılır.

Daha ileri tanı için yapılabilecek testlerden bazıları kas biyopsisi, kan testleri ve elektrodiagnostik incelemeleri içerir.

Kas biyopsisi

Kas distrofisi veya toksik maddelere maruz kalma veya iltihaplanma gibi kas dejenerasyonuna neden olan diğer hastalıkların neden olduğu kaslardaki güçsüzlüğü belirlemek için genellikle kas biyopsisi yapılır.

Kan testi

Bu durum, yalnızca bir kan testinden sonra gerçekten miyotonik distrofi olarak kabul edilir. Bunun nedeni, bu muayenede doktor veya laboratuvar görevlisinin, yaşanan miyotonik distrofinin türünü belirleyebilmesidir.

Çeşitli muayenelerden geçtikten sonra, doktor veya tıp uzmanı her hastanın muayene sonuçlarıyla ilgili verilerini inceleyecektir.

Ardından, doktor veya tıp uzmanı, hastanın durumunun gen testine izin verip vermediğini belirleyecektir.

Miyotonik distrofinin tedavisi

Aşağıdaki bilgiler tıbbi konsültasyon yerine kullanılamaz. İlaçlar hakkında bilgi almak için DAİMA doktorunuza danışın.

Şimdiye kadar bu durum hala tedavi edilemez, ancak hastaların yaşadıkları semptomları hafifletmek istiyorlarsa özel tedavi görmeleri gerekiyor.

Ek olarak, hastanın miyotoni semptomları varsa veya kasları gevşetemiyorsa, doktor meksiletin ilacını verecektir. Bu ilaç semptomları hafifletmek için kullanılır.

Tıbbi uzman yardımı

Miyotonik distrofi hastaları, tıp uzmanları ile yoğun bakıma girerlerse günlük aktivitelerini her zamanki gibi devam ettirebilirler.

Öncelikle bu durum, duruma göre her hasta için çeşitli ihtiyaçları belirlemek için bir nörolog tarafından ele alınacaktır. Nörologlara ek olarak, miyotonik distrofi koşulları, hastanın rehabilitasyon sürecine yardımcı olmak için çeşitli terapistler tarafından da tedavi edilebilir.

Doktor, kalbin ritmini ve işlevini görmek için bir EKG kullanarak daha fazla test yapabilir. Sadece bu değil, doktor aynı zamanda akciğer fonksiyonu üzerinde de testler yapabilir.

John Hopkins Medicine'e göre, uzmanlar hastaya eşlik edecek ve yaşanabilecek kaslarda herhangi bir zayıflığın üstesinden gelmek için hastaya bireysel eğitim verecek.

Sadece bu değil, uzmanlar her hastayı değerlendirecek. Amaç, hastanın ellerini veya ayaklarını hareket ettirmeyi kolaylaştırmak için tıbbi yardıma ihtiyacı olup olmadığını belirlemektir.

Bu nedenle, bu durumun semptomlarını yaşarsanız, ihtiyaçlarınıza göre en iyi tedaviyi almak için derhal doktorunuza danışın.