Yapılabilecek herhangi bir hemofili önleme var mı?

Hemofili, hastaların normal insanlardan daha uzun süre kanamasına neden olan genetik bir mutasyon hastalığıdır. Bu kan bozukluğu, ölümcül olabilecek en ufak bir yaraya neden olur ve hatta hemofili komplikasyonlarını tetikler. O halde hemofiliyi önlemenin bir yolu var mı? Hemofilinin nasıl önleneceğini öğrenmek için bu makaledeki açıklamaya bakın.

Hemofili hastalığı önlenebilir mi?

Bir hastalığın önlenmesi, hemofili dahil olmak üzere ana nedenlerine kadar izlenebilir. Daha önce de belirtildiği gibi hemofili, genetik bir mutasyonun neden olduğu bir kan hastalığıdır.

Genetik mutasyonlar, vücuttaki genler değişime uğradığında ve gerektiği gibi çalışmadığında ortaya çıkar. Hemofili, kanın pıhtılaşma sürecinde rol oynayan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle oluşur.

Bu genetik mutasyonlar genellikle kalıtsaldır. Başka bir deyişle, sorunlu gen, aynı durumdaki ebeveynlerden miras alınır.

Mutasyona uğramış gene sahip kişilerde hemofili gelişmeyebilir ve şu şekilde anılır: taşıyıcı . Yani, sadece hemofili özelliğini taşır, ancak onu doğrudan deneyimlemez. Bununla birlikte, mutasyona uğramış geni daha sonra doğan çocuğa aktarabilirsiniz.

Bu, ikisinden biri anlamına gelir taşıyıcı ve hemofili hastaları hemofili olan bir çocuk doğurma fırsatına sahiptir. Öyleyse, kalıtsal hemofiliyi önlemenin yollarını bulmak zor geliyor.

Öyle olsa bile, siz ve partneriniz hemofili için bir yeteneğiniz varsa, daha sonra çocuklarınızda hemofiliyi önleyemeyeceğiniz anlamına gelmez. İyi bir hamilelik planlaması ile hemofili önlenebilir ve bir gün hemofili olan çocuk sahibi olma şansını azaltabilir.

Gebelik planlaması yoluyla hemofilinin önlenmesi

Her potansiyel ebeveyn, özellikle genetik hastalıkları veya sorunları olanlar, gelecekteki çocukları hakkında kesinlikle büyük endişelere sahiptir. Bunun nedeni, problemli genleri gelecekteki bebeklere geçirme riski her zaman sizi rahatsız edecek. Bu aynı zamanda hemofili ile yaşayan ve çocuk sahibi olmayı planlayan hastalar için de geçerlidir.

Hamileliği dikkatlice planlamak, çocuğunuzda hemofiliyi veya diğer kalıtsal hastalıkları önlemeye yönelik çabalardan biridir. Ne yapılmalı?

1. Genetik danışmanlık

Partnerinizle genetik danışmanlık alarak hamilelik planlaması başlatılabilir. Genetik danışmanlık, hemofili dahil olmak üzere belirli hastalıklar hakkında bilginizi ve eşinizi artıracaktır. Hastalık hakkında yeterli bilgi ve bilgiyle desteklenirseniz, hemofili çocuk sahibi olma şansını kesinlikle önleyebilirsiniz.

Evlilik öncesi sağlık kontrolünün bir parçası olarak çocuk sahibi olmayı planlamadan önce genetik danışmanlık yapılmalıdır. Danışmanlığa katıldıktan sonra, evli çiftlerin aşağıdakiler gibi birkaç konuda net bir anlayışa sahip olması beklenir:

• Hemofili çocuk sahibi olma şansı nedir
• Hemofili genini kız ve erkek çocuklarda geçirmenin riskleri nelerdir?
• Hemofili nasıl tedavi edilir, ilgili maliyetler ve hangi hastane hemofili için tedavi olanakları sağlar?
• Anne ve bebeğe yönelik riskleri en aza indirmek için hamilelik ve doğum nasıl uygundur?

Herhangi bir karışıklık veya endişe varsa, bu danışmanlık sırasında sorun. Yeterli bilgi birikimiyle siz ve eşiniz hemofili olan bir çocuk sahibi olmanın önlenmesi için en iyi kararları verebilirsiniz.

2. Genetik test

Hemofili olan bir çocuğu doğurma riskini en aza indirgemek için bir başka koruyucu önlem de genetik testlerden geçmektir. Bu testin yapılması önemlidir, özellikle sizin veya eşinizin bir olup olmadığına dair hala şüpheleriniz varsa. taşıyıcı ya da değil.

Genetik testler, vücudunuzda bulunan partiküllerin veya kan pıhtılaşma faktörlerinin sayısını tespit edebilir. Bu nedenle, bu test genellikle kanınızdan bir numune alınarak ve laboratuvarda incelenerek yapılır.

Bu testlerden siz veya eşinizin sorunlu bir geni olup olmadığı ve sahip olduğunuz olası hemofili türü hakkında bilgi alabilirsiniz. Endişelenmenize gerek yok çünkü kanla yapılan genetik test sonuçları en doğru sonuçları veriyor.

3. Gübreleme yöntemleri ve işlemleri

Çocuğunuza hemofili geçirme şansını önlemenin bir başka yolu da uygun dölleme yöntemini seçmektir. Doktorlar ve sağlık ekibi, hemofili olan bir çocuğu doğurma riskini azaltabilecek bir gebe kalma yönteminin belirlenmesine yardımcı olacaktır.

Avustralya Hemofili Vakfı'na göre, genellikle düşünülen yöntemlerden biri tüp bebek (IVF) aka IVF. Bu yöntemle birlikte denilen bir işlemin yapılması gerekmektedir. preimplantasyon genetik tanı (PGD).

PGD, kusurlu genleri tanımlamanın yanı sıra IVF prosedürlerinden geliştirilen embriyolarda kromozomları kontrol etmek için önemli bir prosedürdür. Test edilen embriyonun genetik problemleri olmadığı kanıtlanırsa, embriyo rahim içine geri implante edilecektir.

PGD ​​yöntemi 100'den fazla farklı genetik problemi tespit edebilir. Bu işlem, embriyo rahim içine yerleştirilmeden önce yapıldığından hemofili bebek sahibi olma riskini azaltmak için etkili bir koruyucu önlem olduğuna inanılmaktadır.

Bununla birlikte, yüksek doğruluğunun yanı sıra, elbette bu yöntemin bazı dezavantajları da vardır. Bu yöntemin yalnızca kusurlu geni geçme şansını azaltmaya yardımcı olduğunu hatırlamak önemlidir. Dolayısıyla PGD bu riskleri tamamen ortadan kaldıramaz.

Genel olarak, hemofili çocuğunuz yoksa, bu hastalığı otomatik olarak önleyeceksiniz. Muhtemel çocuklarda hemofiliyi önlemeye yönelik çabalar, genellikle hemofili genine sahip olduğu bilinen kişiler için yoğun bir şekilde yürütülür. Bununla birlikte, en iyi korunma çabaları için kontrol edilmekte ve bir doktora danışmakta yanlış bir şey yoktur. Bu şekilde sağlığınızı da daha iyi planlayabilirsiniz.