Sıkıştığında acı hissetmiyor musun? belki bu hastalığa sahipsin

Yanaklarınızı sıkıştırmayı deneyin. Hayır, daha çok dene. Hasta?

Acı hissetmemenin bir mucize olduğunu düşünebilirsiniz. Gözyaşı, ağrı kesici, kalıcı ağrı olmayacak. Aslında acı hissetmemek tehlikeli bir şeydir.

Çoğumuz için acı çok nahoş bir duygudur. Ancak bizi potansiyel olarak hayati tehlike oluşturan yaralanmalara karşı uyarmak için önemli bir amaca hizmet eder. Bir cam parçasına basarsanız veya başınızı çok sert vurursanız, acı merhamet için yalvarır, derhal tıbbi yardım almanızı emreder. Peki ya hiç hasta hissetmezsen?

Ağrı hissetmeme CIP (doğuştan ağrıya duyarsızlık) olarak adlandırılır. CIP son derece nadir bir durumdur - bugüne kadar bilimsel literatürde yalnızca yaklaşık 20 vaka bildirilmiştir.

Ağrıya karşı doğuştan duyarsızlık (CIP) nedir?

Ağrıya karşı doğuştan duyarsızlık (CIP), kişinin yaralandığında vücudunun herhangi bir yerinde ağrı hissetmemesini ve asla hissetmemesini sağlayan doğuştan bir durumdur.

CIP'li bir kişi, farklı dokunma, keskin-keskin ve sıcak-soğuğu hissedebilir, ancak bunu hissedemezler. Örneğin, içeceğin sıcak olduğunu bilirler, ancak kaynar suyun dillerini yaktığını hissedemezler. Zamanla, ağrıya karşı bu duyarlılık eksikliği, yaşam beklentisini etkileyebilecek yaralanmaların ve sağlık sorunlarının birikmesine neden olabilir.

Örneğin, Georgia, Amerika Birleşik Devletleri'nden 16 yaşındaki genç bir kız olan Ashlyn Blocker. Yeni doğmuş bir bebekken zar zor ses çıkarıyordu ve süt dişleri çıkmaya başladığında dilinin çoğunu bilmeden çiğnemişti. Blocker çocukken avuçlarının derisini ocakta yaktı ve her zamanki iki gününü ayak bileği kırılarak geçirdi. Bir zamanlar ateş karıncaları tarafından saldırıya uğradı ve çiğnendi, elini kaynar suya daldırdı ve en ufak bir acı bile hissetmeden başka şekillerde kendini yaraladı.

Ağrı ve ağrıya karşı kalıtsal bir duyarsızlığı olan birçok insanın koku alma duyusu da kaybolur (anosmi). Bazı durumlarda, CIP, bir kişinin hiç terleyememesine neden olur. Bununla birlikte, fiziksel acıya karşı bağışıklık ile yaşamak, CIPA'lı insanları duygusal acıya duyarsız yapmaz. Tıpkı diğer insanlar gibi, stres, gerginlik, yas tutma, öfke patlaması gibi duygusal stresi hissedebilirler ve hissedeceklerdir.

CIP'nin temel nedeninin ne olabileceğini bilmeden önce, ilk önce ağrı sürecini anlamamız daha iyidir.

Acı nereden geldi?

Sinir sistemi, her gün vücutta hissettiğimiz sayısız milyon hissi belirler. Sinir sistemi beyin, kraniyal sinirler, omurilik, omurilik ve gangliyon ve duyu reseptörleri gibi diğer vücutlardan oluşur. Sinirler, vücuttan omurgaya ve beyne giden haberci modudur. Parmağınız kağıda kesilirse, parmağınızın ucundaki sinyal alıcıları beyninize bir ağrı mesajı göndererek "Ouch!" Diye bağırmanıza tepki vermenize neden olur. veya sert sözler söyleyin.

Ağrı hissetmeniz için periferik sinirler önemlidir. Bu sinirler dokunma, basınç ve sıcaklığı algılayan reseptörlerde son bulur. Bazıları ağrı hisseden nosiseptörlere dönüşür. Nosiseptörler, periferik sinirler boyunca bir elektrik akımı şeklinde ağrı sinyalleri gönderir ve bunlar daha sonra omurgadan geçerek beyne ulaşır. Miyelin, beynin sinirlerinin etrafını saran ve elektriği iletmeye yardımcı olan kılıftır - miyelin ne kadar fazlaysa, mesaj beyne o kadar hızlı ulaşır.

Nosiseptörlerden ağrı mesajları taşıyan sinir lifleri iki versiyonda gelir (miyelinli veya miyelinsiz), yani ağrı mesajlarının hızlı veya yavaş bir yolda gidebileceği anlamına gelir. Ağrı mesajlarının izlediği yol, ağrının türüne bağlıdır: şiddetli ağrı hızlı şeritte ilerlerken, yavaş şeritte daha hafif ağrı gider. Tüm bu süreç CIP'li kişiler için olmaz.

CIP, beyin ve omuriliği dokunma, koku ve ağrı gibi hisleri algılayan kaslara ve hücrelere bağlayan periferik sinir sistemini etkilediği için bir periferik nöropati şekli olarak kabul edilir. Ancak çalışmalar, CIPA'lı kişilerde sinir iletiminin gayet iyi çalıştığını buldu, bu nedenle ağrı mesajlarının kaybolduğuna dair hiçbir kanıt yok.

Birkaç çalışma, miyelin olsun veya olmasın, fonksiyonun azaldığını veya hatta sinir liflerinin olmadığını göstermiştir. Sinir lifleri olmadan vücut ve beyin iletişim kuramaz. Acı mesajları beyne ulaşmaz çünkü kimse göndermez.

Bir insanı hiç acı çekemeyen şey nedir?

CIP, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, bir kişinin CIP'ye sahip olması için, her iki ebeveynden de genin bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Her ebeveyn, cinsiyetle ilgili olmayan bir kromozom olan otozomal kromozomda mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahip olmalıdır. Otozomal resesif bozukluk, gen mutasyonunu taşıyan her iki ebeveynin de durumun belirti ve semptomlarını göstermeyebileceği anlamına gelir.

Bir kişinin CIP'yi kalıtım yoluyla alma riskinde bir dizi genin rol oynadığı bilinmektedir. SCN9A geni en yaygın nedendir. Bu gen, sinirlerdeki elektrik sinyallerinin iletilmesinde rol oynar. Diğer araştırmalar, sinir büyümesini kontrol eden TRKA (NTRK1) geninde bir mutasyon olabileceğini düşündürmektedir.

Nadir durumlarda, CIP, PMRD12 genindeki bir mutasyondan kaynaklanabilir. PRDM12 geni, kromozomun DNA'sına bağlanması ve kromozomdaki diğer genleri etkinleştirmek veya devre dışı bırakmak için bir kontrol anahtarı görevi görmesi beklenen kromatin adı verilen bir proteinin modifiye edilmesinde önemli bir rol oynar. Kromatin, sinir hücrelerinin oluşumunda çok büyük bir rol oynar, bu nedenle PRDM12 genindeki bu mutasyon, ağrı hissedemeyen insanlarda neden ağrıyı algılayan sinirlerin düzgün oluşmadığını açıklayabilir.