Hamile kadınların neden genetik tarama yapması gerekiyor & Bull; merhaba sağlıklı

Genel olarak, hamile kadınlara hamileliğinin ilk ayından üçüncü ayına kadar çeşitli türlerde genetik tarama testleri teklif edilir. Genetik tarama testi neden yapılır? Genetik tarama testleri, fetüsünüzün genetik bozukluklar açısından risk altında olup olmadığını değerlendirebilir. Tarama testleri genellikle gebeliğin 10-13 haftalarında yapılır. Ayrıca ikinci trimesterde genetik tarama testleri de yapılabilir.

Anne yaşı ve kalıtsal hastalık öyküsü gibi diğer risk faktörleriyle birlikte tarama testinin sonuçlarından elde edilen bilgiler, fetüsün Down sendromu, kistik fibroz gibi genetik bir bozuklukla doğma olasılığını hesaplamak için kullanılır., tay-sachs hastalığı veya orak hücreli anemi.

Fetal kusurlar hamilelik sırasında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir, ancak genellikle bebeğin organlarının oluşmaya başladığı ilk üç aylık dönemde ortaya çıkar.

Bu tarama testi, anne adaylarının bebeklerinin anormal bir kromozomla sözleşme yapma riskinin düşük mü yoksa yüksek mi olduğunu görmelerine yardımcı olabilir. Bununla birlikte, bebeğinizin genetik bir bozukluğa sahip olup olmadığından emin olmanın tek yolu bir genetik tanı testi yapmaktır.

Hamile kadınlar için genetik taramanın artıları ve eksileri

Anne adayı bir tarama testine girip girmeme konusunda ikilemle karşı karşıya kaldığında, kendinize sormanız gereken sorular şunlardır:

• Birincisi, "Bebeğim doğmadan önce çocuğumun anormal bir kromozoma sahip olabileceğini bilmek ister miyim?"
• İkincisi, "Testin sonucu olumluysa ne yapacağım?"

Genetik taramanın avantajlarından biri, anne babanın çocuğunuzun genetik bir hastalığa yakalanma olasılığı olup olmadığını daha sonra öğrenebilmesidir.

Ancak öte yandan bu testin sonucu olumlu ise, buna nasıl tepki vereceğinizi bilmeniz gerekir. Gidebilirsin genetik danışman daha doğru sonuç verebilecek bir genetik tanı testi yapmak.

Genetik taramanın yanlış pozitifler verebileceğini unutmayın. Bu da, bu yanlış pozitif sonucun olası ebeveynlere yanlış beklentileri verebileceği anlamına gelebilir, çocuklarının engelli olarak doğmayacağını düşünürler. Bununla birlikte, genetik tarama, var olduklarında kromozomal anormallikleri tespit edemeyebilir.

Bu nedenle, genetik tarama testlerinden elde edilen olumlu sonuçlar nedeniyle hamile kadınların rahimlerini iptal etmek için adımlar atmaları şiddetle tavsiye edilir. Bu testin teşhisini doğrulamak için daha fazla teste ihtiyaç vardır.

Genellikle hamile kadınlar üzerinde yapılan tarama testi türleri

1. Sıralı ekran

Sıralı tarama, fetüsün Down sendromu, trizomi 18 ve trizomi 18 geliştirme riski altında olup olmadığını öğrenmek için 2 farklı gebelik döneminden elde edilen 3 bilgiyi birleştiren bir tarama testidir. açık nöral tüp defekti (örneğin spina bifida). İlk ardışık tarama, gebeliğin yaklaşık 10-13 haftasında, ilk trimesterde yapılır. Sıralı ekran eylemini ne zaman alacaksınız, genetik danışman . O zaman yaşayacaksın ultrason . Ultrason ile fetal boynun arkasındaki sıvı ölçülür (ense kalınlığı). Ultrasondan sonra annenin kanı alınacaktır. Ultrason sonuçlarından ve annenin kanından alınan bilgiler, genellikle bir hafta sonra görülebilen ilk aşama sonuçlarını vermek için birleştirilecektir. Bu sonuçlar, Down sendromu ve trizomi 18 için fetal riskiniz hakkında size özel sonuçlar verecektir.

Sonuçlar yeterince yüksek bir risk gösteriyorsa ve sizi rahatsız ediyorsa, kesin bir cevap vermeniz için size derhal bir genetik tanı testi önerilebilir. Bununla birlikte, ilk sonuçlar çıktıktan sonra bir genetik tanı testi yapmayı seçmezseniz, ikinci trimesterde, genellikle gebeliğin yaklaşık 16-18 haftasında, ardışık taramalara geçeceksiniz. Ancak bu sefer sadece kan almanız yeterli. Daha sonra bu anne kan bilgisi ile ilk trimesterden alınan ultrason sonuçları birleştirilir ve bu testin nihai sonuçları bir hafta sonra ortaya çıkacaktır. Bu nihai sonuçla, çocuğunuzun Down sendromlu olma olasılığını, trizomi 18 ve açık nöral tüp kusurları spina bifida gibi. Bu sonuçlardan başka testlere girip girmeyeceğinize karar verebilirsiniz.

2. Maternal serum dörtlü ekranı

Maternal serum dörtlü ekran veya genellikle dörtlü ekran olarak kısaltılır, ikinci trimesterde annenin kanında bulunan, hamilelik sırasında ortaya çıkan belirli proteinlerin düzeylerine bakan bir tür tarama testidir. Dörtlü tarama, genellikle 15-21. Gebelik haftalarında alınan annenin kan örneğini gerektirir. Aldığınız sonuçlardan, daha fazla test yapıp yapmayacağınıza karar verebilirsiniz. Dörtlü tarama, sıralı ekran kadar doğru değildir. Genellikle dörtlü tarama, gebeliğin ilk üç ayında ardışık taramalardan geçmemiş hamile kadınlara önerilir.

3. 20 haftalık ultrason

20 haftalık bir ultrason, ikinci trimesterde, genellikle 18-22. Gebelik haftalarında yapılan bir ultrasondur. Lütfen bu ultrasonun cinsiyeti belirlemek için yapılan ultrasondan farklı olduğunu unutmayın. Bu ultrason, fetüsün kusurlarla doğma riski olup olmadığını öğrenmek için yapılır. Ultrason aracılığıyla, çocuğunuzun anormal bir kalp, böbrek sorunları, anormal uzuvlar ve beyin oluşmaya başladığında anormal yollar gibi bir kusurla doğacağını gösteren yapıların varlığını göreceksiniz. Bu ultrason, bahsedilen belirtileri görmenin yanı sıra, Down sendromu gibi bazı genetik bozuklukları görmek için bir tarama testi olarak da kullanılabilir. Herhangi bir anormallik bulunursa, doktor veya genetik danışman Bu testin sonuçlarına göre hamileliğinizin risklerini anlamanıza yardımcı olmak için bu sonuçları sizinle tartışacak ve amniyosentez (bir tür genetik tanı testi) ile daha ileri testler yapma olasılığı hakkında sizinle konuşacaktır.

Benzersiz bir şekilde, ultrasonda "anormal" görünen çoğu bebek sağlıklı ve genetik anormallikler olmadan doğar. Tersine, ultrasonda "normal" görünen bebekler, kusurlarla doğarlar veya ultrasonun tespit edemeyeceği genetik bozuklukları vardır.