Kromozom cariotype & bull; merhaba sağlıklı

Tanım

Bir kromozom karyotipi nedir?

Kromozom karyotipleri, kromozomlarla ilgili genetik bir hastalık olup olmadığını belirlemek için bir kişide kromozom yapısını incelemek için kullanılır.

Normal bir kromozom seti, 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomundan (erkekler için XY ve kadınlar için XX) oluşur. Kromozomlardaki değişiklikler doğuştan olabilir veya sonradan edinilebilir. Kromozomların sayısı, yapısı, düzeni ve boyutundaki değişiklikler, bozukluklara ve çeşitli hastalıklara neden olabilir. Yaygın kromozomal anormallikler, kromozomlar üzerindeki genlerin çoğaltılması, silinmesi, translokasyonu, ters çevrilmesi veya yeniden düzenlenmesini içerir.

Ne zaman bir kromozom karyotipe girmeliyim?

Bu test, doğuştan gelen kusurları değerlendirmek ve teşhis etmek için kullanışlıdır. Örnek olarak:

• zeka geriliği
• hipogonadizm
• Birincil amenore
• açıkça erkek veya dişi olmayan cinsel organlar
• akut miyeloid lösemi (lösemi)
• kürtaj, Turner, Klinefelter, Down sendromu ve diğer genetik bozukluklar gibi ciddi doğumsal hastalıkların (özellikle artık genç olmayan hamile kadınlar durumunda) doğum öncesi teşhisi. Doktorunuz ayrıca ölü doğum veya düşükün nedenini belirlemek için testler isteyebilir.

Önlemler ve uyarılar

Bir kromozom karyotipine girmeden önce ne bilmeliyim?

Doktorunuz kromozom örnekleri almak için vücudun farklı bölümlerini kullanabilir. Özellikle periferik kan alımı şu hastalıkların teşhisi için çok uygundur:

• Akut miyeloid lösemi
• akut miyelojenöz lösemi
• Kronik miyeloid lösemi
• Kronik miyelojen lösemi
• genel lösemi
• lenfoma

Bu işlemi yapmadan önce uyarıları ve önlemleri bilmeniz önemlidir. Herhangi bir sorunuz varsa, daha fazla bilgi ve talimat için doktorunuza danışın.

İşlem

Bir kromozom karyotipine girmeden önce ne yapmalıyım?

Genellikle testten önce özel bir hazırlık gerekmez. Doktorunuza testin gerekliliği ve komplikasyonları hakkında soru sorabilirsiniz. Test sonuçları daha sonra hayatınızı etkileyebileceğinden, genetik problemlerle ilgili olarak önceden bir onkoloğa başvurmanız daha iyidir. Kromozom analizinin sonuçlarını okumak için eğitilirler ve hangi hastalığa sahip olduğunuz, sizi nasıl etkilediği ve çocuklarınıza nasıl aktarıldığı konusunda tavsiyelerde bulunabilirler. Doktorunuz doğru kararı vermenize yardımcı olacaktır. Bu nedenle, bu testten önce onlara danışmanız şiddetle tavsiye edilir.

Kromozom karyotipi nasıl?

Kromozomları analiz etmek için numuneler çeşitli kaynaklardan elde edilebilir. Periferik damarlardaki lökositler, bu test için en kolay ve en sık kullanılan yöntemdir. Kemik iliği biyopsisi ve cerrahi örnekler de bazen kullanılır. Hamilelik sırasında örnek analizi amniyosentez ve CVS biyolojik örnekleriyle alınabilir. Düşük yapma nedenini belirlemek için gebelik sırasında fetal doku veya ürünler analiz edilebilir.

Oral mukozal hücre analizi daha ucuzdur ancak bu analizi gerçekleştirirken diğer hücreler üzerinde doğru sonuçlar sağlamaz.

Bir kromozom karyotipine maruz kaldıktan sonra ne yapmalıyım?

Bu testten sonra yapılması gerekenler, yönteme veya numuneye bağlı olacaktır. Kan testi durumunda:

• Doktor veya hemşire, kolesterol ve trigliserit testleri için kan alacaktır. Ağrı seviyesi hemşirenin yeteneklerine, damarların durumuna ve ağrının hassasiyetine bağlıdır.
• Kan alımı tamamlandıktan sonra, bir bandaja ihtiyacınız olacak ve kanamayı durdurmak için damarın enjekte edilen kısmına hafifçe bastıracaksınız. Test bittikten sonra normal aktivitelere dönebilirsiniz.

Diğer pozisyonlarda numune almak için enjeksiyon için belirli bir nokta bulmanız gerekir. Test sonuçları genellikle birkaç ay sonra çıkar. Sonuçlarınız anormalse, genetik bir hastalık olduğu için, genellikle bu testi de alması gereken ailenizdir. Ayrıca ilaç tedavisi konusunda doktorunuzla konuşmalısınız.

Bu test süreciyle ilgili sorularınız varsa, daha iyi anlamak için lütfen doktorunuza danışın.

Test Sonuçlarının Açıklaması

Test sonuçlarım ne anlama geliyor?

Normal Sonuçlar:

• kadın: 44 otozom ve 2 X kromozomu; kromozomların sonucu: 46, XX
• erkek: 44 otozom + 1 X kromozomu, 1 Y kromozomu; kromozomların sonucu: 46, XY

Anormal sonuç: sonuç 2 sonuçtan farklıysa:

• doğum kusurları
• zeka gelişimi akupunktur
• Yavaş büyüme
• gecikmiş ergenlik
• kısırlık
• hipogonadizm
• birincil amenore
• cinsel organ net değil
• kronik miyeloid lösemi (lösemi)
• tümör neoplazisi
• düşük
• trizomi 21 (trizomi 21) (zeka geriliği)
• Tay-Sachs hastalığı
• Orak hücre anemisi
• Turner sendromu
• Klinefelter sendromu.

Test sonuçlarınızla ilgili herhangi bir sorunuz varsa lütfen doktorunuzla görüşün.