Bilmeniz gereken kromozomlar hakkında gerçekler & bull; merhaba sağlıklı

DNA kadar tanıdık olmasa da, kromozomlar aslında bu tek molekülle ilişkilidir. Bununla birlikte, bir kromozomun tam olarak ne olduğunu biliyor musunuz? Daha fazla ayrıntı için, aşağıdaki gerçeklerden bazılarına bir göz atalım.

Kromozom nedir?

Kromozom, Yunanca kelimeden gelir, yani kroma ve Soma . Chroma bu arada renk anlamına gelir Soma vücut anlamına gelir. Bilim adamları ona bu adı verdiler çünkü bu molekül, mikroskop altında bakıldığında belirli renklerden oluşan bir hücre veya vücut yapısıdır.

Bu molekül ilk olarak 1800'lerin sonlarında gözlendi. Ancak o dönemde bu hücre yapısının doğası ve işlevi henüz netlik kazanmamıştı. 1900'lerin başında Thomas Hunt Morgan bu bölümü yeniden inceledi. Morgan, canlılardaki kromozomlar ve kalıtsal özellikler arasındaki ilişkiyi keşfetti.

Bununla, kromozomların, vücuttaki hemen hemen her hücrenin çekirdeğinde (hücre çekirdeği) bulunan sıkıca sarılmış DNA koleksiyonları olduğu sonucuna varılabilir. Bu DNA koleksiyonu, boydan ten rengine ve göz rengine kalıtsal (türev) bilgileri taşıyan iplik benzeri bir moleküldür.

Bu molekül, ana babadan geçen bir organizmanın genetik talimatlarını içeren bir DNA molekülünden ve proteinden oluşur. İnsanlarda, hayvanlarda ve bitkilerde, kromozomların çoğu hücrenin çekirdeğinde çiftler halinde düzenlenmiştir.

Normalde, insanların vücutlarında 23 çift veya 46 kopya ile aynı kromozom vardır. Bununla birlikte, bitkilerde ve hayvanlarda sayılar büyük ölçüde değişir. Her DNA koleksiyonunun iki kısa kolu, iki uzun kolu ve merkezde merkezde bir centromere vardır.

Kromozom işlevi

Kromozomların benzersiz yapısı, DNA'nın histon adı verilen sarmal benzeri proteinlerin etrafına sarılmasına neden olur. Bu tür bobinler olmadan, DNA molekülleri hücreye sığamayacak kadar uzun olacaktır.

Örnek olarak, bir insan hücresindeki tüm DNA molekülleri histonlardan çıkarılsaydı, yaklaşık 6 fit uzunluğunda veya 1,8 metre eşdeğerinde olurdu.

Bir organizmanın veya canlının düzgün bir şekilde büyümesi ve işlev görmesi için hücrelerin bölünmeye devam etmesi gerekir. Amaç, eski hasarlı hücreleri yenileriyle değiştirmektir. Bu hücre bölünmesi sürecinde, DNA'nın bozulmadan kalması ve hücreler arasında eşit olarak dağılması önemlidir.

Bu süreçte kromozomlar önemli bir rol oynar. Bunun nedeni, bu molekülün, DNA'nın çoğu hücre bölünmesinde doğru bir şekilde kopyalanmasını ve dağıtılmasını sağlamaktan sorumlu olmasıdır. Ancak bazen, bu DNA koleksiyonunun bölünme sürecinde hala hata yapma olasılığı vardır.

Ciddi sorunlara neden olabilen, hücredeki DNA topluluklarının sayısında veya yapısında meydana gelen değişikliktir. Örneğin, belirli lösemi türleri ve diğer bazı kanserler, bu DNA koleksiyonundaki hasardan kaynaklanır.

Ayrıca yumurta ve spermin doğru yapıya sahip doğru sayıda kromozom içermesi de önemlidir. Aksi takdirde, ortaya çıkan yavrular da düzgün bir şekilde gelişmeyebilir.

Her canlının kromozomu aynı değil

Sayı ve şekil bakımından bu DNA koleksiyonları bir canlıdan diğerine büyük ölçüde farklılık gösterir. Çoğu bakterinin bir veya iki dairesel kromozomu vardır. Bu arada, insanlar, hayvanlar ve bitkiler, hücre çekirdeğinde çiftler halinde düzenlenmiş doğrusal kromozomlara sahiptir.

Bir kromozom çifti içermeyen tek insan hücresi üreme hücreleri veya gametlerdir. Bu üreme hücreleri, her birinin yalnızca bir kopyasını taşır.

İki üreme hücresi birleştiğinde, her bir kromozomun iki kopyasını içeren tek bir hücre haline gelirler. Bu hücreler daha sonra bölünerek nihayetinde neredeyse tüm hücrelerinde eksiksiz bir çift kromozom setine sahip tam bir yetişkin bireyi üretir.

Mitokondride dairesel DNA koleksiyonları da bulunur. Mitokondri, hücrelerin nefes aldığı bölgelerdir. Bu bölüm daha sonra glikoz yakmak ve vücudun ihtiyaç duyduğu enerjiyi üretmekle görevlendirilir.

Mitokondri içinde, bu DNA koleksiyonlarının boyutu çok daha küçüktür. Mitokondride hücre çekirdeğinin dışında bulunan bu dairesel DNA koleksiyonu, hücrenin güç merkezi olarak işlev görür.

Kromozom kalıtım yolu

İnsanlarda ve diğer birçok canlıda, her DNA koleksiyonunun bir kopyası bir dişi ve bir erkek ebeveynden miras alınır. Bu nedenle, doğan her çocuğun anne ve babasının bazı özelliklerini miras alması gerekir.

Bununla birlikte, bu kalıtım modeli, mitokondride bulunan küçük DNA toplulukları için farklıdır. Mitokondriyal DNA her zaman sadece dişi ebeveynden veya yumurta hücrelerinden miras alınır.

Erkekler ve kadınlar farklı kromozomlara sahiptir

Fiziksel olarak farklı olmanın yanı sıra, erkekler ve kadınlar da farklı DNA koleksiyonlarına sahiptir. Bu farklı DNA setlerine cinsiyet kromozomları denir. Dişilerin hücrelerinde iki X kromozomu vardır (XX). Erkeklerin bir X ve bir Y (XY) varken.

Cinsiyet kromozomlarının çok fazla veya çok az kopyasını miras alan bir kişi ciddi sorunlara neden olabilir. Fazladan X kromozomu kopyalarına (XXX) sahip kadınlarda zihinsel geriliği tetikleyebilir.

Bu arada, birden fazla X kromozomuna (XXY) sahip erkekler Klinefelter sendromu yaşayacaktır. Bu sendrom genellikle küçük, inmemiş testisler, genişlemiş göğüsler (jinekomasti), düşük kas kütlesi ve kadınlar gibi daha büyük kalçalarla karakterizedir.

Ayrıca cinsiyet kromozomlarının sayısındaki dengesizliğin neden olduğu bir başka sendrom da Turner sendromudur. Turner sendromlu kadınlar yalnızca bir X kromozomuna sahip olmakla karakterizedirler, genellikle çok kısadırlar, göğüsleri düzdür ve böbrek veya kalp sorunları vardır.

Kromozomal anormallik türleri

Kromozomal anormallikler genellikle sayısal ve yapısal bozukluklar olmak üzere iki geniş gruba ayrılır.

Sayısal anormallikler

Sayısal anormallik, kromozomların sayısı olması gerekenden az veya fazla, yani iki (bir çift) olduğunda ortaya çıkar. Bir kişi bunlardan birini kaybederse, bu duruma söz konusu DNA koleksiyonları grubunda monozomi denir.

Bu arada, bir kişinin ikiden fazla kromozomu varsa, duruma trizomi denir.

Sayısal anormalliklerin neden olduğu sağlık sorunlarından biri Down sendromudur. Bu durum, hastadaki zeka geriliği, farklı ve farklı bir yüz şekli ve zayıf kas gücü ile karakterizedir.

Down sendromlu kişilerde üç tane kromozom 21 kopyası bulunur. Bu yüzden buna trizomi 21 denir.

Yapısal anormallikler

Yapısal anormallikler genellikle birkaç şeye bağlı olarak değişir, yani:

• Silme, kromozomun bir kısmı kaybolur.
• Çoğaltma, kromozomların bir kısmı ek genetik materyal üretmek için çoğalır.
• Translokasyon, bazı kromozomlar diğer kromozomlara aktarılır.
• Tersine çevirme, kromozomların bir kısmı hasar görür, tersine çevrilir ve yeniden bağlanır, bu da genetik materyali tersine çevirir.
• Halka, kromozomların bir kısmı zarar görür ve bir daire veya halka oluşturur.

Genel olarak, çoğu yapısal anormallik, yumurta ve spermle ilgili sorunlardan kaynaklanır. Bu durumda vücudun her hücresinde anormallikler ortaya çıkar.

Bununla birlikte, döllenmeden sonra da bazı anormallikler meydana gelebilir, bu nedenle bazı hücrelerde anormallikler olurken bazılarında yoktur.

Bu bozukluk ebeveynlerden de geçebilir. Bu nedenle, bir çocuğun DNA koleksiyonunda bir anormallik olduğunda, doktor ebeveynlerinin DNA koleksiyonunu kontrol edecektir.

Kromozomal anormalliklerin nedenleri

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nün raporuna göre, kromozomal anormallikler genellikle hücre bölünmesi sürecinde bir hata olduğunda ortaya çıkar. Hücre bölünmesi süreci mitoz ve mayoz olmak üzere ikiye ayrılır.

Mitoz, orijinal hücreden iki kopya hücre ile sonuçlanan bir bölünme sürecidir. Bu bölünme, üreme organları dışında vücudun her yerinde meydana gelir. Bu arada, mayoz, kromozom sayısının yarısını üreten hücre bölünmesidir.

Her iki işlemde de, çok az veya çok hücreye neden olan bir hata meydana gelebilir. Bu DNA havuzu kopyalanırken veya kopyalanırken de hatalar meydana gelebilir.

Ek olarak, bu DNA toplama anormalliği riskini artırabilecek diğer faktörler şunları içerir:

Annenin yaşı

Kadınlar yumurtalarla birlikte doğarlar. Bazı araştırmacılar, yaşla birlikte yumurtanın genetik materyalindeki değişiklikler nedeniyle bu bozukluğun ortaya çıkabileceğine inanmaktadır.

Genellikle, daha büyük yaştaki kadınların kromozom anormallikleri olan bir bebek sahibi olma riski, daha genç yaşta hamile kalanlara göre daha yüksektir.

Çevre

Genetik hataların ortaya çıkmasında çevresel faktörlerin rol oynaması mümkündür. Bununla birlikte, onu neyin etkilediğini bulmak için daha fazla kanıta ihtiyaç vardır.

Kromozomal anormalliklerin neden olduğu hastalıklar

Down Sendromu

Down sendromu, trizomi 21 durumu olarak da adlandırılan genetik bir bozukluktur.Bu durum, 21 numaralı kromozomun eklenmesinin neden olduğu en yaygın genetik doğum kusurlarından biridir. Sonuç olarak, bebeklerde 47 kromozom kopyası bulunurken, insanlar normalde sadece 46 kopyaya sahiptir (23 çift).

Bu soruna neden olan en güçlü faktörlerden biri annenin hamilelik yaşıdır. Genellikle anne 35 yaşından sonra risk her yıl artacaktır.

Down sendromlu çocuklar genellikle fiziksel özellikleriyle kolayca tanınabilir. Down Sendromlu çocukların bazı yaygın belirtileri şunlardır:

• Yukarı doğru eğilme eğilimi gösteren gözler
• Genellikle hafifçe kıvrılmış küçük kulaklar
• Küçük ağız boyutu
• Kısa boyun
• Eklemler zayıf olma eğilimindedir

Turner sendromu

Bu durum, genellikle kızlarda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu, bir çocuk bir kromozomu kaybettiğinde meydana gelir, bu nedenle sadece 45 tane vardır. Genellikle Turner sendromlu çocuklar akranlarından daha kısadır.

Ek olarak, Turner sendromunu karakterize eden diğer semptomlardan bazıları şunlardır:

• Yanlarda deri kıvrımları olan geniş bir boynu vardır.
• Kulakların şekli ve konumunda farklılıklar vardır
• Düz göğüs
• Deride normalden çok daha fazla küçük kahverengi benler var
• Küçük çene

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu, erkeklerin hücrelerinde fazladan bir X kromozomuna sahip olduğu XXY durumu olarak da bilinir. Genellikle bu sendromlu bebeklerin kasları zayıftır. Bu nedenle, gelişme diğerlerinden daha yavaş olma eğilimindedir.

Ergenlik döneminde, XXY sendromlu erkekler genellikle diğer erkekler kadar testosteron üretmez. Ayrıca küçük, kısır testisleri de vardır.

Bu durum çocuğu daha az kaslı hale getirir, daha az yüz ve vücut kıllarına ve hatta normalden daha büyük göğüslere sahip olur.

Trizomi 13 ve 18

Trizomi 13 ve 18, doğum kusurlarına neden olan genetik bozukluklardır. Trizomi 13, doğan bir bebeğin 3 numaralı kromozomun 13 kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Trizomi 13, Patau sendromu olarak adlandırılır.

Bu arada, üç kromozom 18 veya trizomi 18 kopyası olan bir çocuğa Edwards sendromu denir. Genellikle, her iki koşula sahip olan çocuklar bir yaşına kadar hayatta kalamazlar.

Trizomi 13 veya Patau sendromlu bebeklerde genellikle şunlar bulunur:

• Düşük doğum ağırlığı
• Eğik alnı olan küçük kafa
• Beyindeki yapısal sorunlar
• Gözlerin boyutları birbirine yakın
• Yarık dudak ve damak
• Testisler skrotuma inmez

Bu arada, trizomi 18 (Edwards sendromu) olan bebekler şu şekilde karakterize edilir:

• Gelişememe
• Küçük kafa
• Küçük ağız ve çene
• Kısa göğüs kemiği
• İşitme sorunları
• Kollar ve bacaklar bükülmüş
• Omurilik tamamen kapanmamış (spina bifida)

Fetüste kromozomal anormallikler nasıl tespit edilir

Fetüste kromozomal anormallikleri tespit etmek için genellikle yapılabilecek birkaç test vardır. Bu test oldukça önemlidir çünkü ortaya çıkan anormallikler bebeğin gelişimini etkileyebilir. Genellikle yapılan iki tür test vardır:

Tarama testi

Bu test, bebeğinizin bir anormallik geliştirme riskinin yüksek olduğuna dair işaretler aramak için yapılır. Bununla birlikte, tarama testleri, bir bebeğin belirli bir rahatsızlığı olup olmadığını kesin olarak belirleyemez.

Öyle olsa bile, bu testin hem anne hem de bebek üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Aşağıdakiler, yapılabilecek farklı tarama testleri türleridir:

İlk üç aylık birleşik ekran (FTCS)

Bu test, bebeğin 11 ila 13. gebelik haftalarında ultrason taraması ile gerçekleştirilir. Ultrason dışında, hamileliğin 10 ila 13. haftalarında da kan testleri yapılacaktır.

Bu prosedür, ultrason ve kan testlerinin sonuçlarını annenin yaşı, kilosu, etnik kökeni, sigara içme durumu ile ilgili gerçeklerle birleştirir.

Üçlü test

Bu tek test, 15 ila 20 haftalık hamileliğin ikinci trimesterinde yapılır. Bu prosedür, annenin kanındaki belirli hormon seviyelerini ölçmek için yapılır. Genellikle bu test Down sendromu, Edward sendromu, Patau sendromu ve nöral tüp kusurları (spina bifida) riskini görmek için yapılır.

Noninvazif Prenatal Test (NIPT)

NIPT, annenin kan örneğindeki bebeğin plasentasından DNA'ya bakmak için doğum öncesi bir taramadır. Ancak, NIPT gibi tarama sadece olasılığı belirler. Bu test, bebeğin kromozom anormalliği olup olmayacağını kesin olarak belirleyemez.

Kesin olarak belirleyemesek de, BMJ Open'da yayınlanan araştırmaya göre bu testin Syndome Down, Patau ve Edward'ı tespit etmek için yüzde 97 ila 99 doğruluğu var.

Daha sonra, bu NIPT taramasının sonuçları, doktorların Koryon Villus Örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi bir teşhis testi yapmanız gerekip gerekmediği dahil olmak üzere sonraki adımlarını belirlemelerine yardımcı olacaktır.

Teşhis testi

Bu test, bebeğinizin kromozom anormalliği olup olmadığını belirlemek için yapılır. Ne yazık ki, teşhis testleri düşüklere neden olmak için oldukça risklidir. Aşağıdakiler, yapılabilecek farklı tanısal test türleridir:

Amniyosentez

Amniyosentez, fetüsü çevreleyen amniyotik sıvının bir örneğini elde etmek için kullanılan bir prosedürdür. Bu test genellikle 15 ila 20. gebelik haftaları arasındaki kadınlarda yapılır.

Ancak bu testi yaptırması gereken kadınlar genellikle 35 yaş ve üstü gibi yüksek riske sahip olanları veya anormal bir tarama testi yaptıranları tercih etmektedir.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

Bu prosedür, laboratuvarda test edilmek üzere plasentadan bir hücre veya doku örneği alınarak yapılır. Plasentadan alınan hücreler veya dokular, fetüs ile aynı genetik materyale sahip oldukları için alınır. Hücre veya doku, DNA koleksiyonundaki anormallikler için de test edilebilir.

CVS, spina bifida gibi nöral tüp kusurları hakkında bilgi sağlayamaz. Bu nedenle, CVS yaptıktan sonra, doktor 16 ila 18. gebelik haftalarında başka kan testleri gerçekleştirecektir.